Immuunsüsteemi haigusi hakati uurima suhteliselt hiljuti, kuna see teadus on meditsiinis üks nooremaid. Tänu kiirele arengule on aga tänaseks selles valdkonnas juba palju avastusi. Organismi kaitsesüsteemi haigusi nimetatakse immuunpuudulikkuse seisunditeks, mis jagunevad primaarseteks ja sekundaarseteks kahjustusteks. Selliste patoloogiate näide on DiGeorge'i sündroom, mille puhul esineb T-lümfotsüütide kaasasündinud puudulikkus. Lisaks kaitsemehhanismide ebapiisavusele avaldub see haigus mitmete anomaaliatena elundite ja süsteemide arengus, mis on märgatav juba vastsündinu perioodil ja mõnel juhul ka emakasisese arengu ajal.
Haiguse progresseerumise mehhanism
DiGeorge'i sündroomi iseloomustab harknääre (harknääre) täielik või osaline alaareng. See elund asub lastel rinnaõõnes ja on vajalik rakulise immuunvastuse tekkeks. Puberteedieas hakkab harknääre suurus vähenema ja muutub rasvkoeks. See protsess on normaalne ja mitteviitab patoloogiale. DiGeorge'i sündroomiga räägime selle organi kaasasündinud puudumisest või selle ebapiisavast arengust (hüpoplaasia). Selle tulemusena jäävad immuunrakud defektseks ega täida oma ülesandeid. Lisaks sellele täheldatakse selle haigusega sageli paratüreoidsete näärmete puudumist, mis vastutavad k altsiumi ja fosfori vahetuse eest organismis. Erinevate süsteemide anomaaliate tekkemehhanism on seotud loote emakasiseste arenguhäiretega, mis esinevad raseduse alguses.
DiGeorge'i sündroom: patoloogia põhjused
Praegu pole täpset selgitust, miks tüümuse aplaasia tekib. Enamikul juhtudel tekib selle patoloogiaga 22. kromosoomis geneetiline defekt, mis seisneb ühe selle sektsiooni kaotamises. Arvatakse, et selline rikkumine on seotud pärilikkusega, kuid seda teooriat pole tõestatud. Lisaks ei täheldata 22. kromosoomi defekti kõigil patsientidel, vaid ainult 80% juhtudest. DiGeorge'i sündroomi põhjuseid seostatakse ka loote embrüonaalsete häiretega, mis tulenevad ema patoloogiatest. Nende hulka kuuluvad raseduse ajal üle kantud nakkushaigused (punetised, leetrid, herpes), suhkurtõbi, ajutraumad jne. DiGeorge'i sündroomi teised põhjused on psühhoaktiivsete ainete (alkohol, ravimid) kuritarvitamine ja kokkupuude kemikaalidega sünnieelsel perioodil.areng.
Tüümuse aplaasia kliinilised ilmingud
Haigus muutub märgatavaksjuba beebi esimestel elupäevadel, kuna lisaks immuunsüsteemi puudulikkusele väljendub see mitme väärarenguna. Kõige raskemad on südamepatoloogiad, kuna mõned neist ei sobi kokku eluga (Falloti tetrad). Arenguanomaaliad võivad mõjutada mis tahes organeid ja süsteeme, kuid kõige sagedamini avaldub DiGeorge'i sündroom järgmiste sümptomitena:
- Näohäired: kolju ja lõualuu luude vähenemine, laia asetusega silmad, kõrvade vähearenenud, gooti suulae, huulelõhe jne.
- Ebanormaalsed hingamisteed ja söögitoru.
- Närvisüsteemi väärarengud – ajukoore või väikeaju atroofia. Nende häirete tagajärjel on kõnnaku rikkumine, parees ja halvatus, tundlikkuse muutused. Kesknärvisüsteemi anomaaliate peamine ilming on vaimne alaareng, mis muutub märgatavaks lapse esimestel eluaastatel.
- Seedetrakti defektid: stenoos ja atreesia.
- Patoloogilised luumurrud, sõrmede või varvaste arvu suurenemine.
- Nägemisorgani anomaaliad: strabismus, võrkkesta veresoonte häired.
- Kuseteesüsteemi defektid.
Häired võivad ilmneda üksikult või kombineeritult. Mõnel juhul ei esine arenguanomaaliaid ja DiGeorge'i sündroom seisneb ainult immuunmehhanismide puudulikkuses. T-lümfotsüütide defitsiit väljendub kalduvuses viirus- ja bakteriaalsetele infektsioonidele, kasvajaprotsessidele. Samal ajal haigusedimmuunpuudulikkusest tulenevad, on halvasti alluvad antibakteriaalsele ja põletikuvastasele ravile. Kõrvalkilpnäärmete aplaasia avaldub krampliku seisundina.
Haiguse diagnostilised kriteeriumid
Diagnoos tehakse järgmiste sümptomite kombinatsiooniga: kõrge vastuvõtlikkus nakkushaigustele, arenguanomaaliad ja krambid. Laboratoorsetes uuringutes võite märgata lümfotsüütide arvu vähenemist ja k altsiumi taseme langust. Diagnoosi kinnitamiseks on vaja läbi viia immuunseisundi uuringud. Sel juhul täheldatakse järgmisi muutusi: vaktsineerimisele reageerimise puudumine ning ülitundlikkuse ja lümfoblastilise transformatsiooni testid negatiivsed. B-lümfotsüütide arv ei muutu. Rakulise immuunsuse struktuuride uurimisel täheldatakse nende aktiivsuse vähenemist ja vähenemist. Rindkere ultraheliuuring näitab harknääre ja kõrvalkilpnäärme puudumist või vähenemist. DNA struktuuri uurimine võimaldab teil õppida tundma muutusi 22. kromosoomis.
DiGeorge'i sündroom: patoloogia ravi
Patoloogia ravi sõltub rikkumiste astmest. Harknääre täieliku puudumisel on näidustatud elundi siirdamine. Kirurgiline ravi on vajalik elundite ja süsteemide tõsiste väärarengute korral. Haiguse tüsistusteta kulgemise ja tõsiste kõrvalekallete puudumisega on ette nähtud säilitusravi. Peamised ravimid on immunostimulaatorid. Kogu elu jooksul on vaja kompenseerida k altsiumi puudust organismis. KellNakkushaigused on sümptomaatiline ravi: antibiootikumid, viirusevastased ravimid. Lisaks ravimite võtmisele on vaja vältida hüpotermiat, stressirohke olukordi ja muid ebasoodsaid tegureid.
Tüümuse aplaasia tagajärjed
DiGeorge'i sündroom on ohtlik, kuna sellega kaasneb palju tüsistusi. Selle patoloogiaga patsiendid on altid kasvajaprotsessidele, rasketele nakkusprotsessidele. Sündroomi sagedaseks tagajärjeks on autoimmuunhäirete areng. See on tingitud asjaolust, et patsiendi keha tajub oma rakke võõragensitena ja hakkab nende vastu võitlema. Selle tulemusena tekivad sellised haigused nagu süsteemne erütematoosluupus, dermatomüosiit ja reumatoidartriit. Raskete arenguanomaaliate korral võib täheldada järgmisi tüsistusi: vaimne alaareng, jäsemete halvatus, pimedus. Krambisündroomi korral võib asfiksia tõttu tekkida hingamispuudulikkus.
DiGeorge'i sündroomi prognoos
Immuunpuudulikkuse ja näokolju nähtavate väärarengute kombinatsiooniga pannakse diagnoos: DiGeorge'i sündroom. Selle haiguse all kannatavate inimeste fotosid saab näha spetsiaalses meditsiinilises kirjanduses. Nende sümptomite sellise kombinatsiooni korral on eluea prognoos tavaliselt ebasoodne, kuna arenguanomaaliad viitavad patoloogia raskele vormile. Tavaliselt ei ela DiGeorge'i sündroomi põdevad lapsed raskete nakkus- või onkoloogiliste haiguste tõttu 10-aastaseks. Millalkergema käigu, väärarengute puudumise ja piisava asendusravi korral võib prognoos olla soodne.
DiGeorge'i sündroomi ennetamine
Selle haiguse spetsiifiline ennetamine puudub. Loote embrüonaalse arengu rikkumiste vältimiseks peab rase ema piirama stressitegureid, loobuma halbadest harjumustest ning ennetama bakteriaalsete ja viirushaigustega nakatumist. Arenguanomaaliaid saab tuvastada plaanilisel ultraheliuuringul, mis tehakse igal raseduse trimestril.
