Tänapäeval mängib olulist rolli inimese välimus. Kuid kahjuks juhtub nii, et mõnikord tekib kehas rike ja miski hakkab kehas toimima täiesti teisiti, kui peaks. Just selline probleem, mis inimese välimust mõjutab, on kseroderma pigmentosum. Mis haigus see on ja kõik selle haigusega seonduv oluline – sellest räägitakse edaspidi.
Terminoloogia
Esialgu peate mõistma, mis see on. Seega on pigmendi kseroderma nahahaigus, mis on pärilik. Samas on inimese nahk päikesekiirguse suhtes ülitundlik. Sellega seoses nimetavad arstid seda patsiendi seisundit sageli vähieelseks. Meditsiinilises mõttes on see patoloogia autosoomne retsessiivne DNA haigus, mille korral rakud ise ei suuda molekulide tühimikke või katkestusi parandada.
Mida peate veel teadma kseroderma pigmentosa diagnoosimise kohta? Pärandi tüüp, nagu eespool mainitud, on autosoomne retsessiivne. Teadlased märgivad aga, et see võib olla ka autosoomne domineeriv, samuti osaliselt sugukromosoomiga seotud.
Mõned statistikat ja funktsioonid
Kui me räägime arenenud riikidest, esineb kseroderma pigmentosa ühel inimesel 1 miljoni elaniku kohta. Hiinas on see näitaja aga palju suurem – 1 patsient 100 000 elaniku kohta. Teadlased märgivad ka, et see haigusvorm on tüüpiline peamiselt suletud kogukondadele, rühmadele, nn isolaatidele, mis on moodustatud vastav alt eriarvamustele (näiteks usukogukondadele). Samuti on see probleem pärilik ja kandub vanematelt lapsele. Arstide sõnul esineb seda haigust sageli ka lähisugulaste vereabielus.
Haiguse välimus
Mis näeb välja xeroderma pigmentosa? Inimese nahal on spetsiaalne pigmentatsioon. See kõik juhtub ultraviolettkiirgusega kokkupuutel patsiendi nahaga. Kuid kui tervetel inimestel on spetsiaalsed ensüümid, mis takistavad nende laikude tekkimist, siis sellistel patsientidel nad ei ole aktiivsed. See kõik on süüdi – mutatsioon valkudes, mis vastutavad kudede paranemise eest pärast sellist mõju. Muteerunud rakud kogunevad kehas järk-järgult, mille tulemuseks on nahavähk. Lisaks ultraviolettkiirgusele tuleb märkida, et patsiendi nahk on väga tundlik ka radioloogilise (ioniseeriva) kiirguse suhtes.
Teave haiguste tüüpide kohta
Samuti tahaksin märkida, et kseroderma pigmentosa on erinevat tüüpi. Kokku eristatakse neist seitset ja need erinevad tähtede poolest: A, B, C, D, E, F, G. Igale sellisele tüübile on määratud spetsiaalnemuteerunud geen. Selliste erinevuste tunnuseid uurivad teadlased endiselt. Lisaks eristatakse kaheksandat tüüpi - Youngi pigmenteerunud kserodermoid. Peab aga ütlema, et antud juhul pole esmane defekt üldse teada.
Sümptomaatilised sümptomid
Peab ütlema, et xeroderma pigmentosum'i ei diagnoosita sündides. Imikud sünnivad normaalselt, nahal pole üleliigseid ilminguid. Esimesed sümptomid hakkavad ilmnema umbes 3 kuu - 3 aasta pärast, kuid olenev alt ultraviolettkiirguse tugevusest on võimalik protsessi varasem või hilisem algus. Esimesed sümptomid, mis lastel ilmnevad:
- pisarad silmad;
- fotofoobia;
- võimalik konjunktiviit;
- haigus võib avalduda fotodermatiidina.
Lapse kehale tekivad laigud, mis sarnanevad muttide või tedretähnidega. Järk-järgult suureneb nende arv. See on tingitud pigmentatsiooniprotsesside rikkumisest. Muud sümptomid, mis ilmnevad:
- Telangiektaasia, see tähendab, et naha veresooned on laienenud.
- Võib esineda ka hüperkeratoosi, kui rakud jagunevad väga kiiresti ja nende ketendus on pärsitud. Selle tulemusena võib tekkida naha keratiniseerumine.
- Naha kuivus suureneb.
Kliiniline pilt
Geneetilised nahahaigused hõlmavad selliseid haigusi: kseroderma pigmentosa, retikulaarne progresseeruv melanoos, Peaki melanoos, mistegelikult on see sama haigus. Kliiniline pilt on jagatud kolme põhitüüpi:
- Põletikuline. Avatud nahapiirkondadele tekivad tedretähnitaolised laigud. Järk-järgult ilmuvad lentiigo-laadsed soomused.
- Hüperkeraatiline staadium. Nahal moodustuvad vaheldumisi saared tedretähnide, soomuste, elementide nagu lentiigo kogunemisest. Kõik meenutab pilti kroonilisest kiiritusdermatiidist. Mõnikord võib esineda tüükaid moodustisi. Kõik need atroofilised muutused viivad järk-järgult nina kõhre ammendumiseni, kõrvaklapid, looduslikud avad võivad deformeeruda. Ka selles etapis on võimalik kiilaspäisus, ripsmete kadu. Sarvkest võib muutuda häguseks, valgusfoobseks ja pisarateks.
- Viimases etapis ületab probleem vähi piiri. Nahale ilmuvad nii hea- kui pahaloomulised kasvajad.
Neuralgilised omadused
Ligikaudu igal viiendal selle diagnoosiga patsiendil on neuralgilised kõrvalekalded. Võib esineda vaimne alaareng, arefleksia (reflekside puudumine). Samuti on oluline märkida, et pigment-kserodermat seostatakse sageli selliste haigustega:
- Reedi sündroom, kui luustiku kasv aeglustub, kolju väheneb, ilmneb füüsilise ja vaimse arengu hilinemine.
- De Sanctis-Cacchione sündroom, kui kesknärvisüsteemi häired ilmnevad koos nahailmingutega.
Haiguse põhjused
Mispeate teadma sellisest probleemist nagu xeroderma pigmentosa? Haiguse põhjused, sümptomid? Kui haiguse ilmingutega on kõik selge, siis on aeg välja selgitada, mis selle esinemist täpselt provotseerib. Nagu juba selgunud, on tegemist erilise geenimutatsiooniga, kui süüdlane on vanematelt edasi antud autosoomne geen. Samuti puuduvad patsiendi rakkudes UV-endonukleaasi ensüümid, võib esineda RNA polümeraasi puudulikkus. Teadlased väidavad ka, et patoloogia arengu põhjuseks võib olla porfüriinide, spetsiaalsete looduslike ensüümide, mis mõjutavad nahka negatiivselt, suurenemine inimkeskkonnas.
Diagnoos
Pigmendi kseroderma tähtsus on tänapäeval väga suur. Lõppude lõpuks püüab üha suurem hulk inimesi sagedamini päikese käes viibida, kartmata UV-kiirte mõju. Ja see on vale. Isegi kui inimest see haigus ei ähvarda, on kõige parem hoida nahka minimaalsel määral aktiivse päikesekiirgusega. Kuidas seda haigust avastada?
- Naha uurimine monokromaatoriga, spetsiaalse instrumendiga, mis määrab naha valgustundlikkuse taseme.
- Järgmine samm on biopsia. Sel juhul uuritakse kasvajate osakesi patsiendi nahal.
- Biopsia käigus võetud koeproove uuritakse histoloogiliselt.
Probleemi käsitlemine
Kui patsiendil diagnoositakse kseroderma pigmentosa, on patsiendi ravisee on väga oluline. Seega peab inimene rangelt järgima arsti juhiseid:
- Peate regulaarselt nahaarsti juures käima.
- Varases staadiumis kasutatakse aktiivselt malaariavastaseid ravimeid (näiteks Delagil või Rezokhin), mis vähendavad naha valgustundlikkust.
- Vitamiiniteraapia on keha toetamiseks kohustuslik. Sel juhul peate kompleksis võtma nikotiinhapet (vitamiin PP), retinooli (see on A-vitamiin), samuti B-rühma vitamiine.
- Kui nahale tekivad ketendavad soomused, tuleb neid ravida kortikosteroididel põhinevate salvidega.
- Kui nahale tekivad tüükad, siis tuleb kasutada tsütostaatikumidega salve, mille põhiülesanne on takistada edasist rakkude jagunemist.
- Mõnikord peavad patsiendid jooma antihistamiine, teisisõnu allergiavastaseid ravimeid, näiteks Tavegil või Suprastin, või desensibiliseerivaid ravimeid, mis nõrgendavad allergilist reaktsiooni.
- Kui patsiendi nahk on aktiivselt eksponeeritud, näiteks suvel, määratakse patsiendile UV-kiirguse eest kaitsvad kreemid või pihustid.
- Kasvaja tekke ohu korral tuleb patsienti registreerida mitte ainult onkoloogi juures, vaid ka regulaarselt läbi vaadata rühma teisi spetsialiste: dermatoloog, oftalmoloog ja neuropatoloog.
- Nahakasvud, isegi tüükad, tuleb kirurgiliselt eemaldada.
