Inimese mutatsioon on muutus, mis toimub rakus DNA tasemel. Need võivad olla erinevat tüüpi. Inimese mutatsioon võib olla neutraalne. Sel juhul toimub nukleoidide sünonüümne asendus. Muudatused võivad olla kahjulikud. Neid iseloomustab intensiivne fenotüübiline efekt. Ka inimeste mutatsioonid võivad olla kasulikud. Sel juhul on muutustel vähe fenotüübilist mõju. Järgmisena vaatame lähem alt, kuidas inimese mutatsioon toimub. Artiklis tuuakse ka näiteid muudatustest.
Klassifikatsioon
Mutatsioone on erinevat tüüpi. Mõnel kategoorial on omakorda oma klassifikatsioon. Eelkõige on olemas järgmist tüüpi mutatsioonid:
- Somaatiline.
- Kromosomaalne.
- Tsütoplasmaatiline.
- Genoomilised mutatsioonid inimestel ja teistel.
Muutused toimuvad erinevate tegurite mõjul. Tšernobõli peetakse selliste muutuste üheks eredamaks ilminguks. Inimeste mutatsioonid pärast katastroofi ei ilmnenud kohe. Kuid aja jooksul muutusid need rohkem väljendunud.
Inimese kromosomaalsed mutatsioonid
Neid muutusi iseloomustavad struktuursed häired. Kromosoomides tekivad katkestused. Nendega kaasnevad erinevadstruktuuri ümberkorraldamine. Miks tekivad inimese mutatsioonid? Põhjused on välised tegurid:
- Füüsiline. Nende hulka kuuluvad gamma- ja röntgenkiirgus, ultraviolettkiirgus, temperatuur (kõrge/madal), elektromagnetväli, rõhk ja palju muud.
- Keemiline. Sellesse kategooriasse kuuluvad alkoholid, tsütostaatikumid, raskmetallide soolad, fenoolid ja muud ühendid.
- Bioloogiline. Nende hulka kuuluvad bakterid ja viirused.
Spontaansed kohandused
Inimeste mutatsioon toimub sel juhul tavatingimustes. Sellised muutused looduses on aga üliharvad: 1 miljoni konkreetse geeni koopia puhul 1-100 juhtu. Teadlane Haldane arvutas välja spontaanse ümberkorralduse toimumise keskmise tõenäosuse. Ühe põlvkonna kohta oli see 510-5. Spontaanse protsessi areng sõltub välistest ja sisemistest teguritest – keskkonna mutatsioonisurvest.
Iseloomulik
Kromosomaalsed mutatsioonid liigitatakse enamasti kahjulikeks. Ümberkorraldamise tulemusena arenevad patoloogiad on sageli eluga kokkusobimatud. Kromosomaalsete mutatsioonide peamine omadus on ümberkorralduste juhuslikkus. Nende tõttu tekivad mitmekesised uued "koalitsioonid". Need muutused korraldavad ümber geenifunktsioone, jaotavad elemendid juhuslikult kogu genoomis. Nende kohanemisväärtus määratakse valikuprotsessiga.
Kromosomaalsed mutatsioonid: klassifikatsioon
Selliste muudatuste tegemiseks on kolm võimalust. Eelkõige on iso-, inter- jakromosomaalsed mutatsioonid. Viimaseid iseloomustavad kõrvalekalded normist (aberatsioonid). Neid leidub samas kromosoomis. See muudatuste rühm sisaldab:
- Kustutused. Need mutatsioonid tähistavad kromosoomi sisemise või terminaalse osa kadumist. Selline ümberkorraldus võib embrüo arengu käigus esile kutsuda palju kõrvalekaldeid (näiteks kaasasündinud südamedefekte).
- Inversioonid. See muutus hõlmab kromosoomi fragmendi pöörlemist 180 kraadi võrra. ja asetades selle algsesse asendisse. Samas rikutakse konstruktsioonielementide paigutuse järjekorda, kuid lisategurite puudumisel see fenotüüpi ei mõjuta.
- Duplikatsioonid. Need tähistavad kromosoomi fragmendi paljunemist. Selline normist kõrvalekaldumine kutsub esile inimese pärilikud mutatsioonid.
Kromosoomidevahelised ümberkorraldused (translokatsioonid) on kohtade vahetus sarnaste geenidega elementide vahel. Need muudatused on jagatud:
- Robertsonian. Kahe akrotsentrilise kromosoomi asemel moodustub üks metatsentriline kromosoom.
- Mittevastastikune. Sel juhul liigub osa ühest kromosoomist teise.
- Vastastikune. Selliste ümberkorralduste korral toimub vahetus kahe elemendi vahel.
Isokromosomaalsed mutatsioonid tekivad kromosoomikoopiate moodustumisel, kahe ülejäänud peegellõikude moodustamisel, mis sisaldavad samu geenikomplekte. Sellist kõrvalekallet normist nimetatakse tsentriliseks ühenduseks asjaolu tõttukromatiidide põiki eraldumine, mis toimub tsentromeeride kaudu.
Muudatuste tüübid
Seal on struktuursed ja arvulised kromosomaalsed mutatsioonid. Viimased jagunevad omakorda aneuploidsuseks (see on lisaelementide ilmumine (trisoomia) või kadumine (monosoomia) ja polüploidsuseks (see on nende arvu mitmekordne suurenemine).
Struktuurilisi ümberkorraldusi tähistavad inversioonid, deletsioonid, translokatsioonid, insertsioonid, tsentrilised rõngad ja isokromosoomid.
Erinevate ümberkorralduste koostoime
Genoomsed mutatsioonid eristuvad struktuurielementide arvu muutuste järgi. Geenimutatsioonid on häired geenide struktuuris. Kromosomaalsed mutatsioonid mõjutavad kromosoomide endi struktuuri. Esimesel ja viimasel on omakorda sama klassifikatsioon polüploidsuse ja aneuploidsuse osas. Nende vaheline üleminekuline ümberkorraldus on Robertsoni translokatsioon. Neid mutatsioone ühendab meditsiinis selline suund ja mõiste nagu "kromosoomianomaaliad". See sisaldab:
- Somaatilised patoloogiad. Nende hulka kuuluvad näiteks kiirguspatoloogia.
- Emakasisesed häired. See võib olla spontaansed abordid, nurisünnitused.
- Kromosomaalsed haigused. Nende hulka kuuluvad Downi sündroom ja teised.
Praeguseks on teada umbes sada anomaaliat. Neid kõiki on uuritud ja kirjeldatud. Umbes 300 vormi on esitatud sündroomidena.
Kaasasündinud patoloogiate tunnused
Pärilikud mutatsioonid on üsna ulatuslikud. See kategooriamida iseloomustavad mitmed arengudefektid. Rikkumised moodustuvad kõige tõsisemate DNA muutuste tõttu. Kahjustused tekivad viljastamise, sugurakkude küpsemise ajal, munarakkude jagunemise algfaasis. Ebaõnnestumine võib tekkida isegi siis, kui täiesti terved vanemrakud ühinevad. See protsess ei ole täna veel kontrolli all ja seda pole täielikult uuritud.
Muudatuse tagajärjed
Kromosomaalsete mutatsioonide tüsistused on tavaliselt inimestele väga ebasoodsad. Nad provotseerivad sageli:
- 70% spontaanne abort.
- Defektid.
- 7,2% – surnult sünd.
- Kasvaja teke.
Kromosomaalsete patoloogiate taustal määravad elundite kahjustuse taseme erinevad tegurid: anomaalia tüüp, materjali liig või ebapiisav hulk üksikus kromosoomis, keskkonnatingimused, organismi genotüüp.
Patoloogiarühmad
Kõik kromosoomihaigused jagunevad kahte kategooriasse. Esimene hõlmab neid, mis on põhjustatud elementide arvu rikkumisest. Need patoloogiad moodustavad suurema osa kromosomaalsetest haigustest. Lisaks trisoomiale, monosoomiale ja teistele polüsoomia vormidele kuuluvad sellesse rühma tetraploidsus ja triploidsus (mille puhul surm saabub kas emakas või esimestel tundidel pärast sündi). Downi sündroom on kõige levinum. See põhineb geneetilistel defektidel. Downi tõbi on oma nime saanud 1886. aastal seda kirjeldanud lastearsti järgi. Tänapäeval peetakse seda sündroomi kõigist kromosoomianomaaliatest enim uuritud. Patoloogiat esineb umbes ühel juhul 700-st. Teise rühma kuuluvad haigused, mis on põhjustatud kromosoomide struktuurimuutustest. Nende patoloogiate tunnuste hulka kuuluvad:
- Stunting.
- Vaimne alaareng.
- Ninaotsa ümarus.
- Sügav alt asetsevad silmad.
- Südamedefektid (kaasasündinud) ja muud.
Mõned patoloogiad on põhjustatud sugukromosoomide arvu muutumisest. Nende mutatsioonidega patsientidel ei ole järglasi. Praeguseks ei ole selliste haiguste etioloogilist ravi selgelt välja töötatud. Kuid haigusi saab ennetada sünnieelse diagnoosi abil.
Roll evolutsioonis
Tingimuste väljendunud muutuste taustal võivad kasulikud olla mutatsioonid, mis olid varem kahjulikud. Seetõttu peetakse selliseid ümberkorraldusi valikul oluliseks. Kui mutatsioon ei mõjuta "vaikivaid" DNA fragmente või kutsub esile ühe koodifragmendi asendamise sünonüümiga, siis reeglina ei avaldu see fenotüübis kuidagi. Selliseid ümberkorraldusi võib siiski leida. Selleks kasutatakse geneetilise analüüsi meetodeid. Kuna muutused toimuvad looduslike tegurite mõjul, siis eeldades, et väliskeskkonna põhiomadused jäävad muutumatuks, selgub, et mutatsioonid tekivad ligikaudu konstantse sagedusega. Seda asjaolu saab rakendada fülogeneesi uurimisel – sugulussidemete ja erinevate taksonite, sealhulgas inimeste päritolu analüüsimisel. SeosesSeega toimivad "vaikivate geenide" ümberkorraldused teadlaste jaoks "molekulaarse kellana". Teooria eeldab ka, et enamik muudatustest on neutraalsed. Nende akumuleerumiskiirus konkreetses geenis on nõrg alt või täielikult sõltumatu loodusliku valiku mõjust. Selle tulemusena muutub mutatsioon pikaks ajaks püsivaks. Erinevatel geenidel on aga erinev intensiivsus.
Lõpetuseks
Tekkimismehhanismi uurimisel kasutatakse tänapäeval evolutsioonibioloogias laialdaselt mitokondriaalses desoksüribonukleiinhappes, mis kandub järglastele emaliini kaudu, ja Y-kromosoomides toimuvate ümberkorralduste edasiarendamist. Kogutud, analüüsitud ja süstematiseeritud materjale, uurimistulemusi kasutatakse erinevate rahvuste ja rasside päritolu uuringutes. Teave on eriti oluline inimkonna bioloogilise kujunemise ja arengu rekonstrueerimise suunas.
