Inimkeha on keeruline mitmetahuline süsteem, mis toimib erinevatel tasanditel. Selleks, et elundid ja rakud töötaksid õigel režiimil, peavad teatud ained osalema spetsiifilistes biokeemilistes protsessides. Selleks on vaja kindlat vundamenti, st geneetilise koodi õiget edastamist. See on pärilik materjal, mis kontrollib embrüo arengut.
Mõnikord esineb aga päriliku teabe muutusi, mis ilmnevad suurtes kooslustes või puudutavad üksikuid geene. Selliseid vigu nimetatakse geenimutatsioonideks. Mõnel juhul viitab see probleem raku struktuuriüksustele, see tähendab tervetele kromosoomidele. Vastav alt sellele nimetatakse antud juhul viga kromosoomimutatsiooniks.
Iga inimese rakk sisaldab tavaliselt sama arvu kromosoome. Nad jagavad samu geene. Täiskomplektis on 23 paari kromosoome, kuid sugurakkudes on neid 2 korda vähem. See on tingitud asjaolust, et viljastamise ajal toimub spermatosoidide sulandumineja muna peab esindama kõigi vajalike geenide täielikku kombinatsiooni. Nende jaotus ei toimu juhuslikult, vaid rangelt määratletud järjekorras ja selline lineaarne jada on kõigi inimeste jaoks absoluutselt ühesugune.
Kromosomaalsed mutatsioonid aitavad kaasa nende arvu ja struktuuri muutumisele. Seega võib tekkida lisakromosoom või vastupidi, need jäävad ilma. See tasakaalustamatus võib põhjustada raseduse katkemist või soodustada kromosoomihäireid.
Kromosoomide tüübid ja nende anomaaliad
Kromosoom on päriliku teabe kandja rakus. See on kahekordne DNA molekul, mis on kompleksis histoonidega. Kromosoomide moodustumine toimub profaasis (rakkude jagunemise ajaks). Kuid metafaasi perioodil on neid mugavam uurida. Kromosoomid, mis koosnevad kahest kromatiidist, st on ühendatud esmase ahenemisega, asuvad raku ekvaatoril. Esmane kitsendus jagab kromosoomi kaheks sama või erineva pikkusega osaks.
Eristatakse järgmist tüüpi kromosoome:
- metatsentriline – võrdse pikkusega kätega;
- submetatsentriline – ebavõrdse pikkusega kätega;
- akrotsentriline (vardakujuline) – ühe lühikese ja teise pika käega.
Anomaaliad on suhteliselt suured ja väikesed. Uurimismeetodid varieeruvad sõltuv alt sellest parameetrist. Mõnda on mikroskoobiga võimatu tuvastada. Sellistel juhtudel kasutatakse diferentsiaalvärvimise meetodit, kuid ainult siis, kui kahjustatud piirkonda mõõdetakse miljonites nukleotiidides. Ainult tänunukleotiidide järjestamine võib paljastada väikseid mutatsioone. Ja suuremad rikkumised avaldavad inimkehale tugevat mõju.
Kui üks kromosoomidest puudub, nimetatakse anomaaliat monosoomiks. Täiendav kromosoom kehas on trisoomia.
Kromosomaalsed haigused
Kromosoomihaigused on geneetilised patoloogiad, mis tekivad ebanormaalsete kromosoomide tagajärjel. Need tekivad kromosoomide arvu muutuste või suurte ümberkorralduste tõttu
Kui meditsiin oli tänapäevasest arengutasemest veel kaugel, usuti, et inimesel on 48 kromosoomi. Ja alles 1956. aastal suutsid nad õigesti kokku lugeda, nummerdada ja tuvastada seose kromosoomide arvu rikkumise ja mõnede pärilike haiguste vahel.
Prantsuse teadlane J. Lejeune leidis 3 aasta pärast, et inimeste vaimsed häired ja vastupanuvõime infektsioonidele on otseselt seotud genoomse mutatsiooniga. See oli 21 lisakromosoom. Ta on üks väiksemaid, kuid temasse on koondunud suur hulk geene. Täiendavat kromosoomi täheldati 1 vastsündinul 1000-st. See kromosomaalne haigus on kõige enam uuritud ja seda nimetatakse Downi sündroomiks.
Samal 1959. aastal uuriti ja tõestati, et täiendava X-kromosoomi olemasolu meestel põhjustab Klinefelteri tõbe, mille puhul inimene kannatab vaimse alaarengu ja viljatuse all.
Kuid hoolimata tõsiasjast, et kromosoomianomaaliaid on pikka aega täheldatud ja uuritud, ei tee seda isegi kaasaegne meditsiinsuudab ravida geneetilisi haigusi. Kuid selliste mutatsioonide diagnoosimise meetodeid on üsna moderniseeritud.
Liigse kromosoomi põhjused
Anomaalia on ainus põhjus, miks ettenähtud 46 kromosoomi asemel ilmub 47. Meditsiinieksperdid on tõestanud, et lisakromosoomi tekkimise peamiseks põhjuseks on lapseootel ema vanus. Mida vanem on rase naine, seda suurem on kromosoomide mitteeraldumise tõenäosus. Ainuüksi sel põhjusel soovitatakse naistel sünnitada enne 35. eluaastat. Kui jääte rasedaks pärast seda vanust, tuleb teid testida.
Lisakromosoomi tekkimist soodustavad tegurid hõlmavad anomaaliate taset, mis on kogu maailmas suurenenud, keskkonna saastatuse taset ja palju muud.
On arvamus, et lisakromosoom tekib siis, kui perekonnas oli sarnaseid juhtumeid. See on vaid müüt: uuringud on näidanud, et vanematel, kelle lapsed põevad kromosoomihaigust, on täiesti terve kariotüüp.
Kromosoomianomaaliaga lapse välimuse diagnoos
Ebanormaalse kromosoomiarvu äratundmine, nn aneuploidsuse skriining, paljastab kromosoomide puudumise või ülejäägi embrüos. Üle 35-aastastel rasedatel soovitatakse läbida amnionivedeliku proovi võtmise protseduur. Kui tuvastatakse karüotüübi rikkumine, peab lapseootel ema rasedust katkestama, kuna tõhusate ravimeetodite puudumisel põeb sündinud laps kogu elu rasket haigust.
Kromosomaalsed häired on peamiselt ema päritolu, mistõttu on vaja analüüsida mitte ainult embrüo rakke, vaid ka küpsemise käigus tekkivaid aineid. Seda protseduuri nimetatakse polaarkehade geneetiliste häirete diagnoosimiseks.
Downi sündroom
Teadlane, kes kirjeldas esmakordselt mongolismi, on Down. Laialdaselt on uuritud lisakromosoomi, mille olemasolul areneb geenide haigus. Mongolismi korral esineb trisoomia 21. kromosoomil. See tähendab, et haigel inimesel saadakse ettenähtud 46 asemel 47 kromosoomi. Peamine sümptom on arengupeetus.
Lisakromosoomiga lapsed kogevad koolis tõsiseid õpiraskusi, mistõttu vajavad nad alternatiivset õpetamismeetodit. Lisaks vaimsele arengule esineb kõrvalekalle ka füüsilises arengus, nimelt: viltused silmad, lame nägu, laiad huuled, lame keel, jäsemete ja jalgade lühenemine või laienemine, suur nahakuhjumine kaelas. Oodatav eluiga ulatub keskmiselt 50 aastani.
Patau sündroom
Trisoomia hõlmab ka Patau sündroomi, mille puhul täheldatakse 13. kromosoomi 3 koopiat. Eripäraks on kesknärvisüsteemi aktiivsuse rikkumine või selle alaareng. Patsientidel on mitmeid väärarenguid, sealhulgas kaasasündinud südamehaigus. Rohkem kui 90% Patau sündroomiga inimestest sureb esimesel eluaastal.
Edwardsi sündroom
See anomaalia, nagu ka eelmised,seotud trisoomiaga. Sel juhul räägime 18. kromosoomist. Edwardsi sündroomi iseloomustavad mitmesugused häired. Põhimõtteliselt on patsientidel luude deformatsioon, muutunud kolju kuju, probleemid hingamiselundite ja kardiovaskulaarsüsteemiga. Oodatav eluiga on tavaliselt umbes 3 kuud, kuid mõned lapsed elavad kuni aasta.
kromosoomianomaaliatega endokriinsed haigused
Lisaks loetletud kromosoomianomaaliate sündroomidele on ka teisi, mille puhul esineb ka arvuline ja struktuurne anomaalia. Nende haiguste hulka kuuluvad järgmised:
- Triploidsus on üsna haruldane kromosoomide häire, mille puhul nende modaalne arv on 69. Tavaliselt lõpeb rasedus varajase raseduse katkemisega, kuid kui laps jääb ellu mitte rohkem kui 5 kuud, täheldatakse arvuk alt sünnidefekte.
- Wolf-Hirschhorni sündroom on ka üks haruldasemaid kromosoomianomaaliaid, mis tekib kromosoomi lühikese õla distaalse otsa deletsiooni tõttu. Selle häire kriitiline piirkond on 16,3 kromosoomil 4p. Iseloomulikud on arenguprobleemid, kängumine, krambid ja tüüpilised näojooned
- Prader-Willi sündroom – haigus on väga haruldane. Sellise kromosoomide kõrvalekalde korral ei tööta või eemaldatakse täielikult 7 geeni või mõni nende osa 15. isa kromosoomis. Märgid: skolioos, strabismus, füüsilise ja intellektuaalse arengu hilinemine, väsimus.
Kuidas kasvatada kromosoomihäirega last?
Kaasasündinud kromosoomihaigustega lapse kasvatamine pole lihtne. Oma elu lihtsamaks muutmiseks peate järgima mõnda reeglit. Esiteks peaksite kohe üle saama meeleheitest ja hirmust. Teiseks pole vaja süüdlase otsimisele aega raisata, teda lihts alt pole olemas. Kolmandaks on oluline otsustada, millist abi laps ja pere vajavad, ning seejärel pöörduda meditsiinilise ning psühholoogilise ja pedagoogilise abi saamiseks spetsialistide poole.
Esimesel eluaastal on diagnoos äärmiselt oluline, kuna sel perioodil areneb motoorne funktsioon. Spetsialistide abiga omandab laps kiiresti motoorseid oskusi. Beebit on vaja objektiivselt uurida nägemis- ja kuulmispatoloogia suhtes. Samuti peaks last jälgima lastearst, psühhoneuroloog ja endokrinoloog.
Lapsevanemaid julgustatakse liituma eriühinguga, et saada väärtuslikku praktilist nõu inimestelt, kes on sarnasest olukorrast üle saanud ja on valmis jagama.
Lisakromosoomi kandja on tavaliselt sõbralik, mistõttu on teda lihtsam kasvatada, samuti püüab ta jõudumööda pälvida täiskasvanu heakskiitu. Spetsiaalse beebi arengutase sõltub sellest, kui kõvasti nad talle põhioskusi õpetavad. Haiged lapsed, kuigi nad on teistest maha jäänud, nõuavad palju tähelepanu. Alati on vaja soodustada lapse iseseisvust. Enesehooldusoskusi tuleks õpetada eeskujuga ja siis ei lase tulemus kaua oodata.
Kromosomaalsete häiretega lastel on erilised anded,mis tuleb paljastada. See võib olla muusika või maalikunst. Oluline on arendada beebi kõnet, mängida aktiivseid motoorseid oskusi arendavaid mänge, lugeda, samuti harjutada režiimi ja täpsusega. Kui näitate lapse vastu üles kogu oma hellust, hoolitsust, tähelepanelikkust ja kiindumust, vastab ta samaga.
Kas seda saab ravida?
Praeguseks on kromosoomihaigusi võimatu ravida; iga pakutud meetod on eksperimentaalne ja nende kliiniline efektiivsus ei ole tõestatud. Süstemaatiline meditsiiniline ja pedagoogiline abi aitab saavutada edu arendamisel, sotsialiseerumisel ja oskuste omandamisel.
Haiget last peaksid spetsialistid pidev alt jälgima, kuna meditsiin on jõudnud tasemele, kus ta suudab pakkuda vajalikke seadmeid ja erinevaid raviviise. Õpetajad rakendavad beebi õpetamisel ja rehabilitatsioonil kaasaegseid lähenemisviise.
