Arvuti- ja positronemissioontomograafia ning muud tundlikud instrumentaalanalüüsi kasutavad diagnostikameetodid on viimasel ajal muutunud tavaliseks kliiniliseks praktikaks. Üks sellistest paljutõotavatest meetoditest erinevate patoloogiate varajaseks diagnoosimiseks on meetod, mis põhineb geneetiliste markerite uurimisel ja analüüsil. Kaasaegsed laborid on pikka aega pakkunud teenuseid onkomarkerite ja erinevate patoloogiliste seisundite markerite määramiseks inimveres. Mis on geneetilised veremarkerid, kuidas nende näidustusi kasutatakse, mis need on – sellest räägime selles artiklis.
Määratleme mõisted
Geneetiline marker on märgis, DNA (desoksüribonukleiinhappe) segmendi nukleotiidjärjestus, mille asukoht on teatud kromosoomis teada. See on analüüsi jaoks mugav funktsioon, mis võimaldab teil jälgida selle markeriga seotud tunnuste pärilikkuse olemust.
Moodsa molekulaarbioloogia tipphetkedjärgmist tüüpi molekulaarseid geneetilisi markereid:
- Struktuursete (teatud valke kodeerivate) geenide joonised.
- Struktuurgeenide valke kodeerivad piirkonnad.
- Markerid erinevatele DNA järjestustele, mis ei ole seotud struktuursete geenidega.
- DNA mikrosatelliidi piirkonnad (lühikesed kordused).
Geneetika meie elus
Alates 2003. aastast, mil sekveneeriti inimese genoom (rahvusvaheline projekt "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), on geneetika lakanud olemast fundamenta alteadus, kuid on jõudnud selle praktilise rakendamise ulatusse. DNA-markerite uurimist kasutatakse tänapäeval paljudes meditsiiniharudes ja mitte ainult.
Geenianalüüsi kasutatakse patoloogiate tuvastamiseks patsiendil, spetsiifilise allergilise reaktsiooni uurimiseks, pärilike patoloogiate tekkeriskide hindamiseks täiskasvanutel ja lastel (astma, diabeet, trombofiilia, skisofreenia, epilepsia).
Sünnieelses (sünnieelses) meditsiinis võimaldab just geneetiline analüüs tuvastada embrüo patoloogiaid (Downi, Klinefelteri, Edwardsi, Turneri sündroomid). Geneetilised markerid võivad määrata viljatuse ja abordi põhjused.
Geenidiagnostikat kasutatakse farmaatsiatööstuses laialdaselt. See annab selgituse, et ravimid mõjutavad inimesi erinev alt. Ja miks on ravimite kõrvalmõjudel teatud inimkategooriatele raskem mõju.
Noh, pealegi täna geneetiline analüüsvõimaldab teil määrata, millisel spordialal suudab teie laps saavutada parimaid tulemusi ja milline dieet on teie jaoks õige.
Molekulaargeneetiline diagnostika
See on üsna noor diagnostiline meetod inimese isikliku "koodi" uurimiseks ning võimaldab tuvastada viirus- ja bakteriaalseid infektsioone, patoloogilisi mutatsioone geenides. Genoomis leiduvate geneetiliste markerite tuvastamine võimaldab üsna täpselt hinnata pärilike ja muude haiguste riski.
Sellise diagnostika peamine eelis on minimaalne meditsiiniline sekkumine, sest iga meie keharakk (ka vererakud) sisaldab täielikku komplekti kõiki meie geene. Selle uuringu jaoks on kõige levinum materjal veenist, kuigi kasutada võib ka muid bioloogilisi vedelikke (sülg, lootevesi, eritised) või kudesid (limaskraapimine, juuksed, küüned).
Kuidas seda tehakse
Venemaal ei ole kõik kliinikud veel võimelised molekulaardiagnostikat pakkuma, kuigi seda suure täpsusega mitteinvasiivset uurimismeetodit kasutatakse arenenud tervishoiusüsteemiga riikides juba laialdaselt.
Uurimise etapid on järgmised:
- Biomaterjali proovide võtmine patsiendilt.
- DNA või RNA isoleerimine.
- Uuringud ühe molekulaaranalüüsi meetodi kohta.
- Tulemuse uurimine ja tõlgendamine.
- Geneetiku järeldus.
Moodsad tehnoloogiad
DNA struktuuri polümorfismi (mitmekesisuse) tuvastamise arsenalis on palju meetodeid, millest peamised on järgmised:
- Molekulaartsütogeneetika meetod – analüüsib DNA-põhiseid markereid või RFLP-markereid (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Meetod kasutab DNA ekstraheerimist, sellest fragmenti saamist ja selle analüüsimist, kasutades iga indiviidi jaoks spetsiifilist DNA spektrit.
- PCR-markerid. Meetod kasutab polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR), kasutades DNA spetsiifilisi praimereid (lõike), millel on erinev pikkus ja nukleotiidjärjestus. Kõige populaarsem meetod molekulaardiagnostikas.
- Fluorestsents-DNA hübridisatsioonimeetod (FISH). See meetod töötab ebatüüpiliste DNA piirkondadega, mis asuvad kromosoomi kindlas lookuses. Just seda meetodit kasutatakse onkoloogiliste patoloogiate avastamisel (kasvajamarkerid), sünnieelses diagnostikas (loote pärilike haiguste markerid).
- Mikrokiibistamise meetod. Sel juhul võrreldakse patsiendi DNA fluorestseeruv alt märgistatud lõike mikrokiipide proovidega. Laialdaselt kasutatav kardioloogias (trombogeense riski geneetilised markerid) ja onkoloogias.
Kui see on patsiendi jaoks oluline
On olukordi, kus geneetilise analüüsi kasutamine muutub ülioluliseks, nimelt:
- Kui on vaja täpset diagnoosi. Näiteks allergeenide, viirusnakkuste määramisel.
- Kui ennetamine võib vältida patoloogia arengut. Näiteks positiivse geneetilise testigatrombofiilia (kalduvus verehüüvete tekkeks vereringes) markerid. Patoloogia vältimiseks on võimalik elustiili kohandamine.
- Kui patsiendi elu sõltub ravi efektiivsusest. Täpselt nii juhtubki, kui hinnata teraapia mõju onkoloogiliste haiguste kulgemisele.
Kui see on tuleviku jaoks oluline
Geneetilise analüüsi oluline valdkond on riskihindamine lapse planeerimisel või sünnitamisel. Nii saavad tulevased vanemad uurida geneetilist ühilduvust ja hinnata järglaste pärilike patoloogiate riske. Molekulaargeneetilise diagnostika meetoditega saab uurida loote seisundit raseduse ajal, tuvastada ohtlikke sündroome ja arengupatoloogiaid.
Sündinud beebil on võimalik diagnoosida haigusi ja hinnata nende tekkeriske. Näiteks lapsel tuvastatud suhkurtõve geneetiliste markerite olemasolul on täiesti võimalik toitumist kohandada, et vältida mittepärilike diabeedivormide teket.
Lisaks kasutatakse neid meetodeid suure tõenäosusega isaduse ja emaduse määramisel.
Kasvajamarkerid vähivastases võitluses
Kaasaegse ühiskonna realism oma saastatud keskkonna ja halbade harjumuste olemasoluga annab onkoloogilistele patoloogiatele üsna pettumust valmistava prognoosi. Ja onkoloogiliste ambulatooriumide patsientide kõrge suremuse peamine probleem on haiguse avastamine selle hilises staadiumis.areng.
Onkoloogilise protsessi esinemisel on iseloomulikud geneetilised markerid, mis võimaldavad avastada patoloogiat varases staadiumis, mis suurendab oluliselt patsientide elulemust. Kasvaja markerid on bioloogilised omadused, mis mõjutavad onkoloogilise protsessi kliinilist kulgu ja selle prognoosi. Lisaks võimaldab onkopatoloogia geneetiliste markerite vereanalüüs jälgida patsiendi keha reaktsiooni ravitoimetele.
Geneetika seaduse valvel
DNA ei valeta. Sellel põhineb tänapäevaste kohtugeneetikute töö. Kuriteopaikade DNA-markerite võrdlev analüüs andmebaasiga on tänapäeval üks prioriteetseid valdkondi raskete kuritegude uurimisel.
16 DNA-markereid ja soomarkerit kasutatakse kohtugeneetikas. Hiljutised edusammud selles valdkonnas viitavad kurjategija rassile, pikkusele ja isegi välimusele.
Kuid hoolimata õnnestumistest esineb täna kohtupraktikas vigu. Kuid keegi pole nende eest kaitstud.
