Kaasaegsed pered võtavad sigitamise planeerimist väga tõsiselt. Ettevalmistus elus kõige olulisema ja vastutusrikkaima staatuse – vanema – omandamiseks nõuab kõige täpsemat lähenemist. Loomulikult räägime lapseootel emade ja isade tervisest. Põhjalik arstlik läbivaatus, mis sisaldab tingimata geneetilisi teste, aitab seda probleemi mõista.
Rasedust planeerides ei saadeta sünnitusele mitte ainult naisi, mida lähiminevikus kutsusid arstid sosistades "vanaajalisteks". Tänaseks on geenitehnoloogia valdkonna teadlased jõudnud järeldusele, et ka üle 25-aastased naised peaksid läbima sellise diagnostika.
Põhilised geneetilised testid rasedatele
Gestatsiooni ajal on äärmiselt oluline hoida platsenta laktogeeni kontrolli all. Geneetiline analüüs raseduse planeerimisel suudab määrata selle taseme - sellest sõltub spontaanse raseduse katkemise tõenäosus, raseduse edasine areng, aga ka selle negatiivne kulg vormis.loote hüpotroofia või täielik tuhmumine.
Oluline on määrata kooriongonadotropiin. Selle hormooni tase võimaldab teil rasedust võimalikult varakult kindlaks teha. Selline geenianalüüs raseduse planeerimisel (selle hind ei ole nii kõrge, et riskida enda tervise ja tulevaste puru eluga) tehakse vereseerumis.
Uuringu tulemused aitavad sünnitusarstil-günekoloogil määrata eeldatava raseduse katkemise ohu astet ja tüsistuste tõenäosust emakas.
Geneetikute roll raseduse planeerimisel
Geneetilised testid raseduse planeerimisel hõlmavad muid uuringuid, mis võimaldavad adekvaatselt hinnata erinevate patoloogiate riske, mis võivad tekkida alates viljastumise hetkest ja embrüo moodustumisest. Selliste uuringute hind on mõnikord ainsaks takistuseks nende läbimisel, kuid nendest saadavat kasu on vaev alt võimalik üle hinnata.
Sündimata lapse kasulikkuse küsimus ei muretse mitte ainult ema, kes teda 9 kuud oma südame all kannab. Keskmiselt sünnib iga 20. laps pärilike haiguste ja emakasiseste arenguanomaaliatega. Kahjuks ei saa ükski abielupaar kindlustada oma tulevast järeltulijat pahede omandamise eest. Seda või teist kõrvalekallet DNA-rakkude tasemel on a priori võimatu ära hoida. Lisaks on probleemiks ka asjaolu, et vere geneetiline analüüs tehti ajalRaseduse planeerimine, mis näitab vastuvõetavaid tulemusi, ei taga mõnikord sündmuste positiivset arengut: uute mutatsioonide tõenäosus idutee vanemrakkudes, sealhulgas risk, et normaalsed geenid muutuvad patoloogilisteks, jääb alati alles.
Kes peaks kõigepe alt geenitesti tegema?
Õigeaegse meditsiinilise geneetilise nõustamise ja sünnieelse diagnostika meetodite eelised on abi raseduse planeerimisel ja ravimatute patoloogiatega lapse sündi ärahoidmisel.
Mitte paljud noored pered, kes unistavad lähitulevikus lapsevanemaks saada, ei tea, milliseid geneetilisi teste nad rasedust planeerides läbima peavad. Lisaks tuleb teatud inimrühmi kindlasti uurida ammu enne raseduse algust. Nende kategooriate hulka kuuluvad mehed ja naised, kellel on geneetiline risk, nimelt:
- perepaarid, kus vähem alt ühel abikaasadest on perekonnas esinenud tõsiseid haigusi;
- üks abikaasadest, kelle sugupuu ajaloos esines verepilastuse juhtumeid;
- naised, kellel on olnud raseduse katkemine, surnult sündinud või kellel on diagnoositud viljatus ilma konkreetse meditsiinilise diagnoosita;
- vanemad, kes puutuvad kokku kiirguse ja kahjulike kemikaalidega;
- naised ja mehed, kes tarvitasid rasestumise ajal alkoholi või teratogeenseid ravimeid, mis võivad potentsiaalseltpõhjustada loote deformatsiooni.
Mis vanuses tuleks teid testida kromosoomianomaaliate suhtes?
Kui palju maksab geenianalüüs rasedust planeerides, seda teavad nii alla 18-aastased kui ka üle 35-aastased naised ning 40-aastase piiri ületanud mehed. Nagu juba mainitud, suureneb üksikute geenide ja DNA rakkude mutatsioonide risk aritmeetilises progresseerumises iga aastaga.
Geeniteste raseduse planeerimisel tuleks ideaalis teha eranditult kõigile paaridele.
Tänapäeval on põlvest põlve edasi kanduvate pärilike vaevuste paljusus peamiseks põhjuseks, miks eranditult kõik noorpaarid vajavad uuringuid. Lisaks avastavad kaasaegsed geneetikud igal aastal peatumata üha uusi ja uusi haigusi.
Geneetiline testimine on oluline samm raseduse planeerimisel
Loomulikult on võimatu tulevaste vanemate kehas ette näha kõiki geene, millel on mutatsioonipotentsiaal. Mitte ükski geneetiline analüüs raseduse planeerimisel ei anna absoluutset garantiid, et konkreetsel paaril sünnib täiesti terve laps ilma pärilike kõrvalekalleteta. Vahepeal on ülioluline selgitada teoreetilise ja tegeliku raseduseks valmistumise riskiastet.
Seega, potentsiaalsed vanemad palusid abi arstideltgeneetiline keskus. Kuidas spetsialistid uuringu läbi viivad ja millised geenitestid peavad rasedust planeerides läbima? Paljude uudishimu aitab rahuldada järgmist.
Olulised punktid geneetikutele
Uuringu esimene etapp on meditsiiniline geneetiline nõustamine spetsialisti poolt, mille käigus uurib arst hoolik alt ja üksikasjalikult iga potentsiaalse vanema sugupuu tunnuseid. Meditsiinigeneetikute erilist tähelepanu väärivad veel sündimata lapse riskifaktorid. Need on:
- ema ja isa geneetilised ja kroonilised haigused;
- ravimid, mida tulevased vanemad kasutavad;
- tingimused ja elukvaliteet, elamistingimused;
- kutsetegevuse tunnused;
- keskkonna- ja kliimaaspektid jne.
Nii kummaline kui see ka ei tundu, aga tavaliste vere- ja uriinianalüüside vastused, mis on kõigile tuttavad, mängivad geneetikute jaoks olulist rolli mõne kõrgelt spetsialiseerunud spetsialisti (endokrinoloog, neuropatoloog jt) järeldused. Sageli määravad spetsialistid paaridele karüotüübi diagnostika. Kromosoomide arvu ja kvaliteedi määramine tulevastel emadel ja isadel on ülim alt oluline verepiluliste abielude, mitme raseduse katkemise, diagnoositud, kuid põhjuseta viljatuse korral.
Kui palju maksab geneetiline analüüs?
Raseduse planeerimise geneetilise analüüsi, mida nimetatakse XLA-tüüpi määramiseks, maksumus erinevates Moskva meditsiinilistes geneetilistes keskustes on vahemikus 5000 kuni9000 rubla, sõltuv alt patoloogiate eelsoodumuse uurimise spektri laiusest.
Lõppenud uuring aitab geneetikul teha objektiivseid järeldusi negatiivsete teguritega kokkupuute tõenäosuse kohta. Geneetilised analüüsid raseduse planeerimisel võimaldavad teha individuaalse, suhteliselt täpse prognoosi tulevaste purude tervisliku seisundi kohta. Just seda tüüpi uuring aitab öelda lapse eeldatava riski kohta konkreetsete pärilike vaevuste tekkeks. Arst oskab anda kasulikke soovitusi, mis peaksid saama aluseks abielupaarile, kes unistab saada täieõigusliku terve väikelapse vanemateks.
Geneetiliselt haigete laste saamise oht
Lisaks on igale analüüsile antud väärtus, mis määrab riski konkreetse eelsoodumuse korral. Raseduse planeerimise geneetilisi haigusi või õigemini nende esinemise tõenäosust tulevastes purus mõõdetakse protsentides:
- Madala riski korral (kuni 10%) pole vanematel millegi pärast muretseda. Kõik analüüsid näitavad, et sellel paaril on igas mõttes terve laps.
- Keskmise määraga (10-20%) risk suureneb ja haige lapse saamise võimalus on peaaegu võrdne täisväärtusliku lapse saamise tõenäosusega. Sellise rasedusega kaasneb rase naise hoolikas sünnieelne jälgimine: regulaarne ultraheliuuring, koorioni biopsia.
- Suure riski korral (alates 20%) soovitavad arstidabielupaar, et hoiduda rasestumisest ja vältida rasedust. Geneetilise haigusega lapse saamise võimalus on palju suurem kui terve lapse sünni võimalus. Alternatiivse lahendusena selles olukorras saavad spetsialistid pakkuda paarile doonormunaraku või spermatosoidi kasutamist vastav alt IVF programmile.
Uuringud raseduse alguses
Vanemad ei tohiks mingil juhul meelt heita. Täiesti terve lapse saamise võimalus jääb isegi suureks riskiks. Et mõista, mida annab raseduse planeerimisel geneetiline analüüs, peaksite pöörama tähelepanu algstaadiumis väärarengute laboratoorsetele diagnostikameetmetele.
Peaaegu paljude vanemate jaoks kauaoodatud raseduse hetkest saate teada, kas lootega on kõik korras? Saate teada, kas lapsel on emakasisene pärilikud geneetilised haigused.
Rase naiste geneetilise diagnoosimise meetodid
Arstid oskavad raseda naise ja loote objektiivseks diagnoosimiseks kasutada mitmeid tehnikaid ja meetodeid. Tõepoolest, väärarengute ja arenguanomaaliate olemasolu saab hinnata juba ammu enne lapse sündi. Ultraheli ja laboritehnoloogia arengu iga aastaga suureneb täpsuse tõenäosus. Lisaks on arstid viimastel aastatel eelistanud selliseid diagnostilisi meetodeid nagu sõeluuringud. See esindab "laiaulatuslikku" valimistuuring. Sõeluuringud on kohustuslikud kõigile rasedatele.
Igaüks peab läbima geenitestid
Miks on vaja geeniteste teha ka neil, kes ei ole ohus? Vastus sellele küsimusele on tingitud pettumust valmistavast statistikast. Näiteks ainult pooled Downi sündroomiga lastest sünnivad üle 35-aastastele emadele. Ülejäänud poolte sünnitavate naiste hulgas on palju noori naisi, kes pole veel 25-aastaseks saanudki. Naistest, kes said kromosoomipatoloogiaga laste emaks, oli vaid 3%-l vahetuskaardil kanne eelmiste sarnaste haigustega beebide sünni kohta. See tähendab, et pole kahtlust, et geneetilised haigused ei ole vanemate vanuse tagajärg.
Vältige testide läbimist loote kromosomaalsete patoloogiate tuvastamiseks või eelsoodumust geneetiliste kõrvalekallete tekkeks tulevikus, veel eostumata laps ei tohiks olla. Mis tahes haiguste olemasolu kindlakstegemine nende arengu varases staadiumis tähendab patoloogiast ette jõudmist. Kaasaegse meditsiini võimalusi arvestades oleks tema suhtes ebaõiglane ja vastutustundetu mitte astuda sellist sammu kauaoodatud beebi poole.
