Bilirubiini entsefalopaatia (nimetatakse ka kernicterus'eks) on seisund, mida iseloomustab ajurakkude surm, mis on tingitud bilirubiini (kaudse fraktsiooni) kõrge kontsentratsiooni mürgisest mõjust neile. See seisund esineb kõige sagedamini vastsündinutel ja nõuab viivitamatut ravi, vastasel juhul võib see põhjustada patsiendi puude ja isegi surma.
Haiguse etioloogia
Bilirubiini entsefalopaatia võimalikud põhjused vastsündinutel on järgmised:
- hemolüütiline haigus (reesus või ema ja lapse grupi kokkusobimatus);
- ema diabeet;
- vastsündinud sepsis;
- lapse traumatiseerimine sünnituse ajal ulatuslike hematoomide tekkega;
- toksoplasmoos (emakasisene infektsioon);
- kollatõbi enneaegsetel imikutel.
Mistahes loetletud protsesside mõjulkaudset bilirubiini (see tähendab, et hepatotsüüdid ei töötle) vabaneb verre suurtes kogustes, põhjustades neurotoksilist toimet ajukoele.
Patoloogilised tunnused
Aju pinnal on kahvatukollane toon. Preparaadi osast ilmneb ajustruktuuride (väikeaju, hipokampus, talamus, kehatüvi ja teised) iseloomulik kollane värvus. Kuid ka värvimata aladel toimuvad patoloogilised muutused.
Mõjutatud piirkondades tekib neuronite surma tõttu glioos ja tekib närvikoe atroofia. Samal ajal on patomorfoloogiline pilt sarnane hüpoksiliste kahjustuste omaga, mis tähendab, et suure tõenäosusega võib eeldada, et seondumata bilirubiin, kahjustades rakumembraane, põhjustab ajukoes hapniku kasutamise halvenemist. Ja hüpoksiline kahjustus põhjustab veelgi suuremat neuronite tundlikkuse suurenemist bilirubiini toksiliste mõjude suhtes.
See tähendab, et tuumakollatõbi (bilirubiini entsefalopaatia) ei ole ainult ajustruktuuride värvuse muutus bilirubiini mõjul. See on ka terve hulk patoloogilisi spetsiifilisi protsesse, mis toimuvad raku tasandil.
Bilirubiini entsefalopaatia täiskasvanutel
Täiskasvanutel bilirubiini poolt põhjustatud ajustruktuuride kahjustuste põhjused peituvad rasketes dekompenseeritud maksapatoloogiates (tsirroos, hepatiit).
Täiskasvanute haigus areneb järk-järgult ja sellega kaasneb neuroloogiliste sümptomite sagenemine. Samal ajal tulevad esile psüühikahäiredja füüsiline aktiivsus, mis väljendub unetuses, kognitiivsetes muutustes, aktiivsuse vähenemises ja nii edasi.
Kliinilised ilmingud
Enamasti ilmnevad esimesed patoloogia tunnused täisealistel imikutel 2–5. päeval ja enneaegsetel imikutel 7. päeval. Kuid hüperbilirubineemia võib põhjustada haiguse arengut kogu neonataalse perioodi jooksul (kuni 28 päeva).
Sellise entsefalopaatia varajased sümptomid on mittespetsiifilised ja võivad kattuda hüpoglükeemia, sepsise, intrakraniaalse hemorraagia, hüpoksia ja muude vastsündinu patoloogiliste ägedate seisunditega.
Reeglina on algava ajukahjustuse esimesteks tunnusteks imemisrefleksi vähenemine, unisus ja Moro refleksi kadumine. Haiguse süvenedes (edenedes) kõõluste refleksid kaovad, hingamine on häiritud, tekib opistotonus, suur fontanell on pinges, näolihased ja jäsemete lihased tõmblevad kramplikult, laps karjub läbistav alt.
Seejärel tekivad krambid, millega kaasnevad käte järsk sirutus ja käte pööramine rusikasse kokku surutuna sissepoole.
Protsessi edasine aktiivsus viib sageli surmani, muidu lapse seisund paraneb ja areng on normaalne. Aastaks ilmnevad aga uuesti lihaste jäikus, opistotonus ja hüperkinees. Teiseks eluaastaks krambid ja opistotonus kaovad, kuid tahtmatud ebaregulaarsed liigutused koos hüpotensiooni või lihaste jäikusega püsivad ja muutuvad stabiilseks.
Kolmeaastaselt omandab bilirubiini entsefalopaatia lastel püsiva ja selge iseloomu, mis väljendub kõrge sagedusega helide kuulmislanguses, koreoatetoosis, krampides, düsartrias, strabismuses, oligofreenias, ekstrapüramidaalsetes häiretes. Mõnikord esineb ataksia, hüpotensioon ja püramiidsed häired.
Kerge bilirubiini entsefalopaatia korral võivad tagajärjed ilmneda kuulmislanguse, mõõduka või kerge motoorsete koordinatsioonihäiretena, hüperaktiivsuse sündroomina koos tähelepanuhäirega (minimaalne ajufunktsiooni häire). Need sümptomid võivad olla kombineeritud või esineda eraldi. Siiski ei pruugi entsefalopaatia diagnoosida enne kooli astumist.
Protsessi etapp
Patoloogial on neli arenguetappi:
- Bilirubiini entsefalopaatia sümptomid on mittespetsiifilised: esineb nõrkust, oksendamist, monotoonset emotsioonitu nutt. Lihastoonus ja isu vähenevad.
- Ilmuvad entsefalopaatia sümptomid, lapse jäsemed on painutatud, neid pole võimalik lahti painutada, lõug on rinnale viidud, laps nutab ebaloomulikult. Mõnel juhul on võimalik hüpertermia ja apnoe episoodid.
- Patsiendi seisund (tavaliselt 10-12 päeva beebi elust) paraneb märgatav alt, kuid see nähtus ei ole seotud paranemisega, vastupidi, protsess edeneb. Lihaste jäikus taandub, krampe ei esine.
- Areneb lapse 2-kuuselt. Sümptomid on tõusuteel. On märke, mis on sarnased tserebraalparalüüsiga. Laps on oluliselt maha jäänudpsühhoemotsionaalne ja füüsiline areng.
Diagnostilised meetmed
Hüperbilirubineemiat võib pidada füsioloogiliseks ainult juhul, kui absoluutselt kõik selle esinemise patoloogilised tegurid on välistatud. Võttes arvesse asjaolu, et hüperbilirubineemia on enamasti tingitud hemolüütilistest või füsioloogilistest põhjustest, peaks patsiendi läbivaatus hõlmama järgmisi analüüse:
vereanalüüs (üldine) koos retikulotsüütide arvu kohustusliku arvutamise ja vereproovi mikroskoopiaga;
- Coombsi test (kaudne ja otsene);
- ema ja lapse vere rühma ja Rh-kuuluvuse määramine;
- kaudse ja otsese bilirubiini koguse määramine;
Nabaväädivere bilirubiini sisalduse suurenemine, kollatõve sümptomite esinemine esimesel elupäeval, kui konjugeerimata fraktsiooni tase on üle 34 µmol/l, viitavad patoloogilisele ikterusele.
Mõnel juhul võidakse bilirubiini entsefalopaatia korral määrata MRI, ultraheli ja CT.
seisunditeraapia
Laste kernicterust (olenemata selle staadiumist) ravib laste neuroloog. Reeglina satuvad sellised lapsed haiglasse.
Täiskasvanu vaevuse ravi toimub ka haiglas pideva arsti järelevalve all.
Haiguse ravi seisneb hüperbilirubineemia põhjuste kõrvaldamises ja bilirubiini normaalse kontsentratsiooni taastamises veres. Seda kasutatakse ravinafototeraapia.
Kiirguse mõjul muundub toksiline kaudne bilirubiin spetsiaalseks isomeeriks, mis eritub kergesti neerude ja maksa kaudu ning ei seondu verealbumiinidega. Juhtudel, kui bilirubiini kontsentratsioon fototeraapia mõjul ei vähene, on ette nähtud plasmaülekanne.
Kui eelmised meetodid olid ebaefektiivsed või sümptomid suurenevad kiiresti, määratakse patsiendile otsene vereülekanne.
Kasutatud uimasteid
Kui otsene vereülekanne pole mingil põhjusel võimalik, määratakse ravimid, mis mõjutavad bilirubiini ("protoporfüriini") sünteesi ja transformatsiooni.
Kuna kernicterus on bilirubiini neuronitele avaldatava toksilise toime tagajärg, kasutatakse selle ravis alati neuroprotektoreid.
Krambivastast ravi antakse vastav alt näidustustele.
Hemolüütilise haiguse korral, mille Coombsi test on otsene positiivne, on immunoglobuliinide intravenoosne infusioon efektiivne.
Esinemissagedus, tagajärjed ja prognoosid
Vastav alt lahkamisandmetele tekib kernicterus vastsündinutel igas gestatsioonieas hemolüütilise haiguse piisava ravi puudumisel ja bilirubiini kontsentratsioonid üle 25–30 mg.
Hüperbilirubineemiaga enneaegsetel imikutel on haiguse esinemissagedus 2–16%. Täpsemaid arve ei ole võimalik haiguse sümptomite suure mitmekesisuse tõttu määrata.
Väljendunud neuroloogiliste sümptomite kompleksi esinemine on ebasoodne prognostiline märk. Seega ulatub suremus sel juhul 75% -ni ja 80% ellujäänud patsientidest on kahepoolne koreoatetoos, millega kaasnevad tahtmatud lihaste kokkutõmbed. Lisaks on üsna tavalised tüsistused, nagu kurtus, vaimne alaareng ja spastiline tetrapleegia.
Lapsed, kellel on anamneesis hüperbilirubineemia, tuleb kurtuse suhtes läbi vaadata.
Vaatamata paranenud diagnoosile esineb kernicterus endiselt. Teave selle esinemise kohta hüperbilirubineemia taustal on ilma põhjuseta. Seetõttu soovitavad eksperdid bilirubiini kohustuslikku jälgimist 1-2 elupäeval kõigil vastsündinutel, et tuvastada patsiendid, kellel on suur tõenäosus haigestuda raskesse hüperbilirubineemiasse ja sellest tulenev alt entsefalopaatiasse.
Ennetusmeetmed
Oluline on uurida bilirubiini kontsentratsiooni kollatõve korral esimesel elupäeval ja hüperbilirubineemia esinemisel – et välistada hemolüütilise haiguse teke.
Imiku seisundit on kohustuslik jälgida 3 päeva jooksul pärast väljakirjutamist, eriti enneaegsetel (kuni 38 nädalat) imikutel, kes lasti sünnitusosakonnast välja enne 2 elupäeva.
Vaatluste sageduse määrab lapse väljakirjutamise vanus ja riskitegurite olemasolu. Mõnda last jälgitakse päeva jooksul. Riske saab ennustada taset hinnatesbilirubiini taseme tõus tunnis.
