Eakatel inimestel on sageli kõrgenenud kolesterool. See põhjustab kõige sagedamini südame isheemiatõbe, aga ka müokardiinfarkti. Siiski on juhtumeid, kui lipiidide kontsentratsioon ületab normi väga noortel inimestel ja mõnikord isegi lastel. Võimalik, et selle põhjuseks on perekondlik hüperkolesteroleemia. See raske pärilik patoloogia põhjustab sageli südame tõsiseid patoloogiaid. Selline haigus nõuab kohest ravi ja pidevat spetsiaalsete ravimite kasutamist.
Pärimine
Perekondlik hüperkolesteroleemia on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena. See tähendab, et haigus kandub lapsele üle is alt või em alt 50% juhtudest. Kui haigel vanemal on ainult üks ebanormaalne geen, ilmnevad esimesed haigusnähudleitakse lapsel mitte kohe, vaid alles täiskasvanueas (umbes 30-40 aastat). Sel juhul väidavad arstid, et isik on pärinud oma vanematelt perekondliku heterosügootse hüperkolesteroleemia.
Ka lapsevanemal võib olla kaks defektse geeni koopiat. Seda tüüpi pärandit nimetatakse homosügootseks. Sel juhul on haigus palju raskem. Kui laps põeb perekondlikku homosügootset hüperkolesteroleemiat, ilmnevad ateroskleroosi tunnused juba lapsepõlves. Noorukieas võib diagnoosida raskeid südame- ja veresoontehaigusi. Seda saab ära hoida vaid medikamentoosse ravi ja vere kolesteroolitaseme pideva jälgimise abil.
Patoloogia homosügootset vormi täheldatakse, kui lapse mõlemad vanemad olid haiged. Sel juhul pärib 25% lastest korraga kaks muteerunud geeni.
Kuna perekondlik hüperkolesteroleemia pärineb autosoomselt dominantselt, esineb haigus poistel ja tüdrukutel sama sagedusega. Naistel ilmnevad esimesed patoloogia tunnused aga umbes 10 aastat hiljem kui meestel.
Nagu juba mainitud, on perekondlik hüperkolesteroleemia pärilik vaid pooltel juhtudest. See tähendab, et ligikaudu 50% vastsündinutest sünnivad tervena isegi haigetele vanematele. Kas nad võivad tulevikus haigust oma lastele edasi anda? Geneetikaseaduste järgi on see võimatu, sest need inimesed ei saanud vigast geeni. Seda haigust ei saa põlvest põlve edasi anda.
Levikus
Perekondlik hüperkolesteroleemiaon üks levinumaid geneetilisi haigusi. Ligikaudu 1 vastsündinu 500-st sünnib selle patoloogiaga. Kui arstid tuvastavad patsiendil püsiva kolesteroolitaseme tõusu, siis umbes 5% juhtudest on see kõrvalekalle pärilik. Seetõttu mängib diagnoosimisel olulist rolli anamneesi kogumine. Tuleb välja selgitada, kas patsiendi vanemad põdesid varajast ateroskleroosi, samuti südame- ja veresoonkonnahaigusi.
Pathogenees
LDLR geen vastutab kolesterooli töötlemise eest organismis. Tavaliselt seonduvad kehasse sisenevad lipiidid spetsiaalsete retseptoritega ja tungivad kudedesse. Seetõttu on nende plasmatase madal.
Kui inimesel on LDLR geenis mutatsioon, siis retseptorite talitlus halveneb, samuti väheneb nende arv. Eriti tugevaid kõrvalekaldeid normist täheldatakse patoloogia homosügootses vormis. Sel juhul võivad retseptorid täielikult puududa.
Retseptorite talitlushäirete tõttu ei imendu lipiidid rakkudesse ja satuvad verre. See viib veresoontes naastude moodustumiseni. Häiritud on verevool, samuti aju ja südamelihase toitumine. Kaugelearenenud juhtudel tekib isheemia ja seejärel insult või südameatakk.
Provokeerivad tegurid
Perekondliku päriliku hüperkolesteroleemia peamine põhjus on mutatsioon LDLR geenis. Siiski on täiendavaid ebasoodsaid tegureid, mis võivad provotseerida haiguse varajast algust või põhjustada sümptomite süvenemist. Nende hulka kuuluvad:
- Rasvaste toitude kuritarvitamine. Saabuvad suured kogusedlipiidide tarbimine koos nõrkade retseptoritega toiduga halvendab oluliselt patsiendi seisundit.
- Rasvumine. Rasvunud inimestel on sageli kõrge vere kolesteroolitase.
- Ravimite võtmine. Glükokortikoidhormoonid, vererõhuravimid, immunomodulaatorid ja immunosupressandid võivad kolesteroolitaset tõsta.
Perekondliku hüperkolesteroleemia all kannatav inimene peab jälgima oma kehakaalu ja toitumist. Ettevaatlik tuleb olla ka ravimite võtmisel.
Sümptomaatilised sümptomid
Pikka aega võib patoloogia olla asümptomaatiline. Inimene saab haigusest kõige sagedamini teada ainult biokeemia vereanalüüsi tulemuste põhjal. Perekondliku hüperkolesteroleemia korral suureneb lipiidide tase analüüsis järsult.
Haiguse iseloomulik sümptom on kolesterooliladestuste (ksantoomide) tekkimine kõõlustele. Need näevad välja nagu küünarnukkide, põlvede, tuharate ja sõrmede punnid. See põhjustab liigeste ja kõõluste põletikku. Sellised patoloogia ilmingud haiguse heterosügootses vormis esinevad vanuses 30-35 aastat.
Hosügootse hüperkolesteroleemia korral saab ksantoome avastada juba lapsepõlves. Kolesterooli ladestusi ei leidu mitte ainult kõõlustes, vaid ka silma sarvkestas.
Patsientidel on sageli iirise ümber hall joon. Sellel on poolrõnga kuju. Arstid nimetavad seda hüperkolesteroleemia tunnust "seniilseks kaareks".
Inimeste varases easvõib esineda valu südame piirkonnas. See on isheemia tunnus. Kolesterooli naastudega veresoonte ummistumise tõttu halveneb müokardi toitumine.
Võivad esineda ka peavalu- ja peapööritushood. Üsna sageli on patsientidel püsiv arteriaalne hüpertensioon. Veresoonte patoloogiliste muutuste tõttu on ajuvereringe häiritud.
Tüsistused
Perekondlik hüperkolesteroleemia on tõsine haigus, mis võib ravimata jätmisel lõppeda surmaga. Patoloogia kõige ohtlikumad tagajärjed on müokardiinfarkt ja insult. Südame ja veresoonte kahjustusi täheldatakse sageli juba noores eas. Selliste patoloogiate tekkerisk oleneb nii haiguse vormist kui ka inimese vanusest ja soost.
Kui haigus on heterosügootne, kogevad patsiendid järgmisi toimeid:
- Pooltel meestel ja 12%-l naistest on enne 50. eluaastat südame- ja ajuisheemia.
- 70. eluaastaks on 100% seda haigust põdevatel meestel ja 75% naistest veresoonte ja südame patoloogiad.
Patoloogia homosügootses vormis täheldatakse pärgarterite haigusi lapsepõlves. Seda tüüpi hüperkolesteroleemiat on raske ravida. Isegi õigeaegse ravi korral jääb südameataki risk väga kõrgeks.
Diagnoos
Peamine perekondliku hüperkolesteroleemia diagnoosimise meetod on vereanalüüs kolesterooli ja madala tihedusega lipiidide määramiseks. Patsientidel suureneb plasmas pidev alt rasvasisaldus.
Tehke EKG koosstressi test. Patsientidel määratakse südamelihase ebasoodne reaktsioon koormusele ja isheemianähtudele. Uuring aitab kindlaks teha südameataki tekkeriski.
Haiguse päriliku olemuse väljaselgitamiseks tehakse geneetiline vereanalüüs. See võimaldab teil täpselt määrata hüperkolesteroleemia etioloogiat. Kuid selline test viiakse läbi ainult spetsialiseeritud laborites. See on kulukas uuring, peale selle tehakse analüüsi üsna pikka aega. Seetõttu alustatakse patoloogia raviga enamasti geenitesti tulemusi ära ootamata.
Heterosügootse vormi ravi
Haiguse heterosügootse vormi korral soovitatakse patsiendil oma elustiil ja toitumine uuesti läbi vaadata. Määrake piiratud rasvasisaldusega, kuid kõrge kiudainesisaldusega dieet. Keelatud on süüa vürtsikat, suitsutatud ja rasvast toitu. Soovitatav on süüa rohkem köögivilju ja puuvilju. Patsientide jaoks on oluline meeles pidada, et ilma dieeti järgimata ei oma uimastiravi mingit mõju.
Samuti soovitatakse patsientidel lisada oma dieeti järgmised toidud:
- riis;
- taimeõli;
- pähklid;
- mais.
Need toidud sisaldavad aineid, mis alandavad kolesterooli.
Patsientidele näidatakse mõõdukat füüsilist aktiivsust ja aktiivset elustiili. Peate suitsetamise ja alkoholi joomise täielikult lõpetama.
Neist meetmetest ei piisa aga pidevaks langusekskolesterooli taset. Seetõttu soovitatakse patsientidel võtta statiine. Need ravimid aitavad normaliseerida lipiidide kontsentratsiooni veres. Paljudel juhtudel on näidustatud järgmiste ravimite eluaegne kasutamine:
- "Simvastatiin".
- "Lovastatiin".
- "Atorvastatiin".
Lisaks määratakse ravimeid, mis vähendavad kolesterooli moodustumist maksas, näiteks holistüramiin või klofibraat, aga ka nikotiinhape.
Hosügootse vormi ravi
See haigusvorm on kõige raskem ja suurte raskustega ravitav. Homosügootse hüperkolesteroleemia korral peab patsient manustama suuri annuseid statiine. Kuid isegi selline teraapia ei tööta alati.
Sellistel juhtudel tehakse patsiendile plasmaferees. Veri juhitakse läbi spetsiaalse aparaadi ja puhastatakse lipiididest. Seda protseduuri tuleb pidev alt läbi viia.
Väga rasketel juhtudel on näidustatud maksasiirdamine. Samuti teevad nad niudesoole operatsiooni. Sellise kirurgilise sekkumise tulemusena väheneb kolesterooli sattumine verre.
Prognoos
Haiguse heterosügootse vormi prognoos on soodsam kui homosügootse vormi puhul. Kuid ilma ravita sureb 100% meestest ja 75% naistest umbes 70-aastaselt infarkti või insuldi.
Hüperkolesteroleemia homosügootsel vormil on väga tõsine prognoos. Ravi puudumisel võivad patsiendid surra 30-aastaselt. Agaisegi ravi korral on südameataki risk väga suur.
Viimastel aastatel on arstiteadlased viinud läbi uuringuid selle ohtliku haiguse ravi kohta. Raviks töötatakse välja valguravimeid. Samuti uuritakse geeniteraapiat.
Ennetamine
Praegu ei ole selle haiguse spetsiifilist ennetamist välja töötatud. Kaasaegne meditsiin ei suuda muteerunud geene mõjutada. Seda haigust on sündimata lapsel võimalik avastada ainult sünnieelse diagnostika meetodite abil.
Iga rasedust planeeriva paari peaks geneetik läbi vaatama ja konsulteerima. See on eriti vajalik juhtudel, kui üks tulevastest vanematest põeb teadmata etioloogiaga hüperkolesteroleemiat.
Kui inimesel on noores eas kõrge kolesteroolitase, peate läbima päriliku hüperkolesteroleemia geenitesti. Diagnoosi kinnitusel on vaja statiine kogu eluks võtta ja dieeti pidada. See aitab vältida varajast südameinfarkti või insulti.
