Stargardti tõbi kutsub esile kollatähni degeneratiivse protsessi. On palju haigusi, mille kliinik on selle patoloogiaga sarnane. Neid põhjustavad erinevate geenide mutatsioonid. Seetõttu liigitatakse haigus pärilikuks patoloogiaks.
Haiguse peamine kliiniline ilming on kollatähni degeneratiivne protsess, samuti tsentraalne pigmentretiniit, mis põhjustab tsentraalse skotoomi tekkega nägemise kaotust.
Haiguse tunnused
Stargardti tõbi on haruldane, kuid väga raske patoloogia. See avaldub noores eas - vanuses 6 kuni 20 aastat, sagedusega 1: 20 000 inimest. Teistes vanusekategooriates patoloogiat reeglina ei esine. Haiguse tagajärjed on katastroofilised. Täielik nägemise kaotus ei ole välistatud.
Haigusel on geneetiline alus. Düstroofiline protsess mõjutab võrkkesta makulaarset piirkonda ja pärineb pigmendi epiteeli piirkonnast, mis põhjustab nägemise kaotust. Protsess on kahepoolne.
Patoloogia vormid
Sõltuv alt põletikutsooni lokaliseerimise piirkonnast eristatakse selgelt nelja tüüpi patoloogiat:
Degeneratiivset protsessi saab märkida:
- keskmises perifeerses tsoonis;
- tähni piirkonnas;
- paratsentraalses tsoonis.
Samuti on haiguse segavorm, mis hõlmab põletiku lokaliseerumist silmade keskosas ja perifeerias.
Haiguse progresseerumise mehhanismid
Haiguse põhjuseid kirjeldas arst K. Stargardt kahekümnenda sajandi esimesel poolel. Haigus on tema nime saanud. Patoloogia on seotud kollatähni piirkonnaga ja on teadlase sõnul päritud ühes perekonnas. Tavaliselt on näidatud polümorfne oftalmoskoopiline pilt, mida nimetatakse "sooroidi atroofiaks", "härjasilmaks", "katkiseks pronksiks" jne.
Pigmentoosset retiniiti põhjustava geeni peamine lookus, mis on kõige enam väljendunud fotoretseptorites, on tuvastatud positsioonilise kloonimise teel. Teaduses sai ta nime ABCR.
Silmahaigus pärineb autosoomselt dominantselt. Patoloogiat iseloomustab muteerunud geenide lokaliseerimine kromosoomides 13q ja 6ql4.
Geneetiline alus ei põhine sool. Geneetikute hiljutiste uuringute kohaselt kulgeb see haiguse domineeriva leviku tüübi korral mõnevõrra lihtsam alt ega põhjusta alati pimedaksjäämist. Enamik retseptorrakke jätkab toimimist. Sellistel patsientidel kulgeb patoloogia minimaalseltsümptomid. Haigetel säilib töövõime ja võime juhtida sõidukeid.
Kuidas Stargardti tõbi areneb? Maakularakkude degeneratsiooni põhjused peituvad energiapuuduses. Geenidefekt kutsub esile madalama valgu tootmise, mis edastab ATP molekule läbi võrkkesta keskosa kollatähni rakumembraani. See keskendub graafikale ja värvidele.
Patoloogia sümptomid
Millised on Stargardti tõvega inimeste omadused? Haiguse arenguga pole teistes siseorganites patoloogiat. Protsess mõjutab ainult silmi. Haigus algab nägemisteravuse kadumisega. Seejärel sümptomid süvenevad ja värvitaju jämedad häired ilmnevad kogu nägemisega tajutavas spektrivahemikus.
Degeneratiivsed muutused silmapõhjas väljenduvad järgmistes näitajates:
- mõlemas silmas on märgitud ümmargused pigmenditäpid;
- on kohalikke piirkondi, kus pigmentatsioon puudub;
- võrkkesta pigmendiepiteelis on täheldatud atroofilist protsessi.
Sellised protsessid võivad toimuda koos valkjaskollaste laikude ilmnemisega. Haiguse progresseerumisel tuvastatakse võrkkesta pigmendiepiteelis lipofustsiinilaadse aine suurenenud kogunemine.
Kõigil patsientidel, keda see patoloogia mõjutab, tuvastatakse absoluutsed või osalised tsentraalsed skotoomid, mis on protsessi levimuse tõttu erineva suurusega.
Kollase täpilise vormi korral võib haige inimese vaateväli jääda normi piiridesse, kuid tsentraalne nägemine on märgatav alt vähenenud.
Enamikul läbivaadatud haigetel oli värvitaju rikkumine deuteranoopia tüübi tõttu, punakasroheline düskromaasia. Kollaselaigulise düstroofse protsessi korral ei pruugi värvinägemine üldse mõjutada.
Stargardti düstroofia korral muutub ruumilise kontrastitundlikkuse sagedus (vahemikus 6–10 º, keskmiste ruumiliste sageduste piirkonnas väheneb oluliselt ja kõrgete sageduste piirkonnas puudub täielik puudumine). Seda sündroomi on nimetatud "koonuse düstroofia mustriks".
Sümptomite hulka kuuluvad laineline nägemine, pimealad, hägustumine, värvide nihkumine ja vähese valgusega kohanemisraskused.
Haiguse diagnoos
Geneetilise tasandi uuringud näitavad, et Stargardti silmahaiguse määravad ABCR lookuse alleelsed häired.
Haiguse diagnoosimine algab silmapõhja seisundi uurimisega. Tehakse võrkkesta veresoonte fluorestsentsangiograafia, samuti elektrofüsioloogiline uuring. Sel juhul on vaja kindlaks määrata kahjustuse aste. See võimaldab määrata mitmeid haiguse näitajaid, sealhulgas hüperfluorestseeruvaid kahjustusi ja nägemisnärvi pea fluorestsentsi.
Kuna haigus on päriliku iseloomuga, siiskõige täpsem viis selle määramiseks on DNA-taseme diagnostika, mis võimaldab tuvastada pärilikke monogeenseid haigusi.
Diferentseeritud diagnoos
Stargardti tõbe tuleks eristada koonus-, koonus- ja varraskoonuse düstroofilisest protsessist, domineerivast progresseeruvast foveaaldüstroofiast, juveniilsest retinoshiisist, vitelliformsest makulaarsest düstroofiast.
Samuti on diferentseeritud diagnoos näidustatud ravimist põhjustatud düstroofia (eriti klorokiini retinopaatia) tõttu omandatud raseduse ajal toksikoosi korral.
Kas Stargardti haigust saab ravida?
Etioloogiline ravi puudub. Kuidas Stargardti haigust ravitakse? Täiendav ravi hõlmab tauriini ja antioksüdantide parabulbaarsete süstide kasutamist, vasodilataatorite (pentoksifülliin, nikotiinhape) ja steroidide kasutuselevõttu.
Hoolitsus viiakse läbi vitamiinidega, mis aitavad tugevdada veresoonte seinu ja parandavad vereringet. Tavaliselt kasutatakse rühmade B, A, C, E vitamiine.
Füsioterapeutilised protseduurid on näidustatud. Nende hulgas tuleks esile tõsta elektroforeesi ravimite kasutamisega, samuti võrkkesta stimuleerimist laseriga.
Verkkesta revaskularisatsiooni rakendatakse kollatähni lihaskiudude siirdamisega.
Varem uskusid silmaarstid üle maailma, et haigus ei oleravitav. Ül altoodud teraapia aitas vaid veidi edasi lükata patoloogia progresseerumist, kuid mitte mingil juhul seda ära hoida.
Reeglina ei päästnud ravi inimesi täielikust nägemise kaotusest. Oli vaja välja töötada teistsugune tehnika, mis aitaks kahjustatud silmastruktuure taastada.
Uuenduslik ravimeetod
Kas praegu on olemas tõhus meetod sellise patoloogia nagu Stargardti tõve kõrvaldamiseks? Kuidas ravida tõsist haigust? Meetodi pakkus välja 2009. aastal dr Aleksandr Dmitrijevitš Romaštšenko, kes on ON Clinic oftalmoloogiakeskuse (Peterburi, Marata tn., 69, B korpus) juhataja. Ta parandas haiguse ravivõimalust, tuginedes kudede rakulisele ravile.
Teraapia aluseks on haige inimese rasvkoest pärinevate tüvirakkude kasutamine. Terapeutilise meetodi töötas varem välja teadlane V. P. Filatov. Tänu uuenduslikule tehnoloogiale antakse patsientidele võimalus taastada kaotatud nägemine ja tagada täisväärtuslik elu.
Dr A. D. Romaštšenko registreeris biomeditsiini valdkonna tehnoloogiate kogumi ja patenteeris järgmised tüvirakkude ravimeetodid:
- kombineeritud meetod haiguse märja vormi kõrvaldamiseks;
- tsentraalse ja tapetoretinaalse düstroofia patogeneetilise ravi kompleksmeetod.
Milline kliinik pakub ravi?
Kõige raskema haiguse ravitegeleb oftalmoloogiakeskusega "On Clinic". Keskus asub sellises linnas nagu Peterburi. Stargardti tõbe on võimalik ravida ainult selles keskuses, kuna see on Venemaal ainus, kus sellist tehnoloogiat kasutatakse.
Kas tüvirakuteraapia on ohutu?
Spetsialistid võivad kindl alt kinnitada, et A. D. Romaštšenko väljatöötatud tehnoloogiat kasutav ravi on täiesti ohutu. Patsiendi rakke kasutatakse teraapias, mis välistab võimaluse nende tagasilükkamiseks või muude negatiivsete tagajärgede tekkeks.
Järeldus
Stargradti tõbi debüteerib juba varases eas ja viib kiiresti täieliku nägemise kaotuseni. Väga harvadel juhtudel, pärandudes domineeriva tüübi järgi, langeb nägemine aeglases tempos. Patsientidel soovitatakse külastada silmaarsti, võtta vitamiine ja kanda päikeseprille. Tüvirakuteraapiat peetakse kõige tõhusamaks viisiks patoloogia kõrvaldamiseks.
