Westi sündroom on epilepsia üsna raske vormi ilmingute kompleks, mis esineb väikelastel ja on ajukahjustuse tagajärg. Selle patoloogia kõige silmatorkavam märk on vaimse arengu väljendunud mahajäämus. Seda haigust iseloomustab ka sümptomaatiline kompleks: tahtmatud liigutused noogutuste ja keha kiirete kallutuste kujul, mis oma olemuselt kujutavad endast üksikute lihasrühmade korduvat spastilist kontraktsiooni või on üldistatud. Need ilmnevad peamiselt uinumisel või ärkamisel. Elektroentsefalograafia fikseerib samal ajal selge hüpsarütmia, mis on ebanormaalselt suure amplituudiga ajutegevus.
Haiguse kirjeldus
Haigus avaldub tavaliselt imikueas, enamus ilminguid esineb enne üheaastaseks saamist.
Diagnostilised meetodid põhinevad kliiniliste sümptomite analüüsil, mida kinnitavad ka tulemusedkompuutertomograafia, magnetresonantstomograafia, samuti EEG (elektroentsefalograafia) tulemused. Ravi viiakse läbi epilepsiavastaste ravimite, steroidide rühma ravimite abil. Samuti võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine, et eemaldada see ajuosa, milles on epiaktiivsuse fookus.
Natuke ajalugu ja statistikat
Esimest korda märkas ja kirjeldas meie käsitletavat Lääne sündroomi samanimeline arst 1841. aastal. Ta jälgis ilminguid oma lapsel ja eraldas need eraldi sümptomaatiliseks kompleksiks, mis hiljem tehti. eraldi diagnoosiks. Kuna see patoloogia esineb imikueas, nimetatakse sellele iseloomulikke spasmilisi ja paroksüsmaalseid ilminguid infantiilseteks spasmideks. Algselt ei klassifitseeritud seda sündroomi eraldi haiguste kategooriasse, vaid seda peeti epilepsia generaliseerunud vormi manifestatsiooni variandiks.
20. sajandi keskel tehti väikepatsientide EEG andmete uurimisel ja analüüsimisel saadud andmete põhjal kindlaks aju hüpsarütmilise aktiivsuse spetsiifilisus, mida iseloomustab aeglase laine kaootiline vaheldumine. suurte amplituudidega perioodid. Nende spetsiifiliste EEG mustrite põhjal tuvastati haigus eraldi diagnostilise kriteeriumina, mis on spetsiifiline noortele patsientidele.
eraldi sündroom
Neurokujutiste diagnostikameetodite avastamise ja täiustamisega sai võimalikuks ajukollete tuvastamineepiaktiivsusest mõjutatud ained. Just need uued lähenemisviisid ja nende põhjal saadud andmed põhjustasid keeldumise käsitleda Westi sündroomi epilepsia üldistatud vormina. Sellest hetkest alates hakati seda klassifitseerima epileptiliseks entsefalopaatiaks. Seega tuvastati seda tüüpi entsefalopaatia epilepsiavorm lapsepõlves eraldiseisva sündroomina. Täiskasvanud patsientide puhul sai see tuntuks kui Lennox-Gastaut' sündroom.
Statistika kohaselt on selle epilepsia vormi (Westi sündroom) esinemissagedus dokumenteeritud ajuhäiretega laste seas ligikaudu 2% ja infantiilse epilepsia puhul on diagnoositud ligikaudu 25% kõigist juhtudest. Esinemissagedus on 2-4 patsienti 10 000 vastsündinu kohta. Poistel leitakse haigus sagedamini kui tüdrukutel. 90% juhtudest avaldub sündroom kuni aastani, haiguse kõrgaeg saabub 4–6 kuu vanuselt. Kolmandaks eluaastaks kaovad spasmilised sümptomid sootuks või muutuvad epilepsia muudeks vormideks.
"Lapsinglid" ja Lääne sündroom
Veebis on eriliste laste vanemate kogukond. Sellest leiate teavet meie kirjeldatud sündroomi kohta. Emad jagavad oma tagasisidet beebide haigussümptomite, aga ka ravimeetodite kohta. Saidi nimi on "Lapsed-inglid". Westi sündroom on patoloogia, mis tekitab sellest mõjutatud vastsündinute vanemate seas palju küsimusi.
Etioloogilised tunnused
Enamik juhtudest on sümptomaatilised.
Vabandust, pole olemastäpsed andmed haiguse etioloogia kohta. Põhjused võivad olla ägedad emakasisesed infektsioonid (tsütomegaloviirus, herpeetiline), loote hüpoksilised kahjustused, postnataalne entsefaliit, enneaegne sünnitus, vastsündinu asfüksia, koljusisene sünnitrauma, sünnijärgne isheemia jne.
Lisaks on tõenäoline, et laste Westi sündroom võib olla tingitud aju anatoomilistest kõrvalekalletest, nagu näiteks kollakeha agenees, hemimegalentsefaalia.
Samuti võivad infantiilsed spasmid olla sekundaarsete sümptomitega, st olla teiste haiguste, nagu fakomatoos, neurofibromatoos, Downi sündroom, mõned geenimutatsioonid, tagajärjed ja sümptomid. Samuti on tõendeid, mis seovad infantiilseid spasme fenüülketonuuriaga.
Põhjused
Umbes 10% juhtudest ei saa haiguse põhjust kindlaks teha, kuid esineb geneetiline eelsoodumus, kuna perekonna ajalugu võib paljastada sarnaste epilepsia sümptomite esinemise.
Patoloogia esinemise seose kohta vaktsineerimisega, nimelt DPT vaktsineerimisega, on ka mitmeid oletusi. Sellise suhte olemasolu ei ole aga tõestatud fakt. Võimalik, et tegemist on kalendrilise vaktsineerimise aja ja vanuse, mil Westi sündroomi esmased nähud on kõige iseloomulikumad, kokkulangevus.
Kaasaegse meditsiini infantiilsete spasmide patogeneetilisel mehhanismil on seni vaid hüpoteetilisi põhjendusi. Ühe vaatenurga kohaselt on Westi sündroom düsfunktsiooni tagajärgserotonergilised neuronid. Selle hüpoteesi päritolu põhineb hormooni serotoniini ja selle metaboliitide vähesel sisaldusel.
West sündroomi täpsed põhjused pole täielikult teada.
On olemas ka immunoloogiline põhjendus, mis toetab seost aktiveeritud B-rakkude ja haiguse vahel.
Eraldi väärib märkimist patoloogia sõltuvuse ning aju ja neerupealiste talitlushäirete teooria. Selle oletuse aluseks on Westi sündroomi ACTH-ravi positiivne tulemus.
Mõned teadlased näevad sündroomi põhjust ergastavate sünapside ja juhtivate tagatiste liigses tootmises, mis põhjustab ajukoore suurenenud erutatavuse ning imikueas füsioloogilise müeliini puudumine põhjustab asünkroonse EEG-d. muster.
Lapse küpsedes ja tema aju arenedes suureneb müeliini tase, mis viib tema erutatavuse märgatava vähenemiseni. Seetõttu kaob pilt spasmilistest ilmingutest märgatav alt: need kas kaovad või muutuvad Lennox-Gastaut' patoloogiaks.
Võtke arvesse Westi sündroomi peamisi sümptomeid.
Sümptomaatiline pilt
Nagu eespool märkisime, avaldub haigus tavaliselt esimesel eluaastal. On juhtumeid, kus sündroom ilmneb hiljem, kuid maksimaalselt 4 aasta pärast.
Peamist kliinilist pilti esindavad järjestikused lihasspasmid ning füüsiline ja vaimne mahajäämusarengut. Samal ajal on psühhomotoorse arengu viivitus enamikul kliinilistel juhtudel esmane ilming ja selle taustal ilmnevad juba paroksüsmaalsed sümptomid. Kuid 30% lastest eelneb märgatavale arengupeetusele paroksüsm.
Tavaliselt väljendub psühhomotoorne mahajäämus haaramisrefleksi puudumises või motiveerimata väljasuremises või täielikus kadumises. Samuti on juhtumeid, kus puudub võime pilk objektile fikseerida või seda jälgida. Nende sümptomite edasise arengu prognoos on üsna ebasoodne.
Lihasspasmid
See on jada- ja sümmeetriline, nendevahelised ajaintervallid on üsna lühikesed ega ületa tavaliselt minutit. Spasmid on kõige intensiivsemad rünnaku alguses ja lõpus taanduvad. Spasmihoogud ei ole etteaimatavad, nende sagedus võib varieeruda ühest kuni mitmekümneni päevas. Nende iseloomulik tunnus on üsna tihe füsioloogiline seos ärkamis- ja uinumisajaga, mil laps on une- ja ärkveloleku staadiumis. Neid võib esile kutsuda vali heli, äkiline ootamatu liigutus ja isegi puudutamine.
Paindumine ja pikendamine
Sõltuv alt sellest, millises lihasrühmas toimub tahtmatu kokkutõmbumine, klassifitseeritakse spasmilised ilmingud paindumiseks ja sirutajakõõluseks, kuid enamasti on spasmid segatud. Neile järgneb sageduselt paindumine, kuid sirutajakõõluse korral on haigusjuhtude esinemissagedus kõige haruldasem. Kõige sagedamini lapserinevat tüüpi spasmid on häirivad, samas kui täheldatakse ühe neist valdavat pilti. On võimatu ennustada, milline spasm valitseb, kuna see sõltub lapse kehaasendist järgmise krampliku hoo alguse ajal.
Spasmid võivad olla lokaliseeritud, mis esinevad kõige sagedamini, või need võivad olla üldistatud, mis tähendab, et kõik lihasrühmad tõmbuvad kokku.
Kirjeldage seost erinevate lihasrühmade kontraktiilse aktiivsuse ja nende kliinilise pildi vahel:
- Kaelalihaste kramplik paindumine põhjustab pea noogutamist, mis on üks Westi sündroomi iseloomulikke sümptomeid.
- Õlavöötme lihaste spastilised kokkutõmbed ilmnevad õlgade kehitamisena.
- Jacknoa paroksüsm on kõhulihaste tahtmatu painde tagajärg.
- Ülajäsemete lihaste kramplikud kokkutõmbed näevad välja nagu end kallistav laps. Seda tüüpi spasmide kombinatsiooni eelmisega ("nuga") nimetatakse "Salaami rünnakuks". Nende kahe tüüpi spasmide kombineeritud pilt meenutab idapoolset tervitust ja "salaami".
- Kui laps juba teab, kuidas kõndida, siis võivad krambid avalduda järgmiselt: laps kõnnib ja äkitselt kukub, kuid jääb teadvusele.
- Mõnikord esinevad mittekonvulsiivsed krambid, mis väljenduvad motoorsete funktsioonide äkilise seiskumisena.
- Hingamissüsteemi spastilised rünnakud väljenduvad hingamistegevuse rikkumises, mis on eriti ohtlik sümptom.
- On ka teisikrambihoogude tüübid, võivad need esineda nii iseseisv alt kui ka koos teistega.
Diagnoos
West sündroomi diagnoos põhineb kolmel teguril:
- vaimne ja vaimne alaareng;
- hüpsarütmiline EEG mustri pilt;
- lihasspasmid.
Väga oluline on vanus, mil haigus hakkab avalduma, samuti spasmide seos unega. Juhul, kui haigus avaldub ebatüüpiliselt hilises eas, võib seda olla raske diagnoosida.
West sündroomi kahtluse korral konsulteerib lapsega neuroloog, edasised uuringud geneetik ja epileptoloog. Oluline on õigeaegselt eristada selliseid haigusi nagu healoomuline infantiilne müokloonus, infantiilne müoklooniline epilepsia, Sandiferi sündroom, mille puhul pea kallutamine väljendub nagu tortikollis, samuti opisthotoonuse episoodilised ilmingud, mis meenutavad spasmilisi kokkutõmbeid, kuid tegelikult nad ei ole.
EEG
EEG (interiktaalne) tehakse nii une kui ka ärkveloleku ajal. See näitab mõlemal juhul kaootilist, dünaamiliselt muutuvat piielaine aktiivsust. EEG une ajal (polüsomnograafia) fikseerib selle aktiivsuse puudumise sügava une ajal. Haiguse varases staadiumis, umbes 66% kliinilistest juhtudest, näitab EEG hüpsarütmiat. Hilisemates staadiumides on EEG-mustrid kaootilise korraldusega ja umbes 2-4 aasta pärast on EEG-d juba esindatud kompleksidega.vahelduvad teravad ja aeglased lained. EEG-s on spasmide perioodil üldistatud aeglase laine suure amplituudiga kompleksid ja sellele järgnev aktiivsuse hääbumine.
Kui EEG tuvastab fokaalseid muutusi, on üldiselt aktsepteeritud, et tegemist on fokaalse ajukahjustusega või sellel on mõned struktuurianomaaliad.
Kõige täpsem meetod fokaalsete ajukahjustuste diagnoosimiseks on MRI.
Ravi
Tõeline läbimurre Westi sündroomi ravis lastel oli ACTH (adrenokortikotroopsed hormoonid) kasutamine epilepsiahoogude leevendamiseks. ACTH kasutamine kombinatsioonis prednisolooniga viib lihasspasmide vähenemiseni ja isegi täieliku kadumiseni. EEG muster omakorda kinnitab hüpsarütmiliste tunnuste puudumist. Ainus komistuskivi Westi sündroomi ravis on see, et nende ravimite annuste valik ja ravikuuri kestus on puht alt individuaalne tegur ja tehakse empiiriliselt. 90% juhtudest annab hea efekti ravimite märkimisväärsete annuste kasutamine.
20. sajandi 90ndate alguses avastati vigabatriinravi positiivne mõju, kuid selle ravimi kasulikkus oli tõestatud ainult tuberoosskleroosiga patsientidele. Ülejäänud patsientide kategooria puhul jäi esikohale steroidravi. Steroidravi puuduseks on aga ravimite halvim talutavus ja haiguse kalduvus retsidiividele.
Antikonvulsandid
Raviks kasutatakse ka krambivastaseid aineid, millest kõrgeim kliiniline efektiivsus on nitrasepaamil ja valproehappel. Mõned patsiendid saavutasid B6-vitamiini suurte annustega ravi ajal positiivse ravidünaamika.
Ajukollete kahjustuse riistvaralise kinnituse korral ja positiivse dünaamika puudumisel epilepsiahoogude katalüsaatoriks oleva kahjustuse eemaldamiseks võib soovitada neurokirurgilist sekkumist. Kui selline operatsioon ei ole võimalik ja kui patsiendil on kalduvus lihasspasmidele koos motoorse aktiivsuse täieliku kadumisega (langushoog), võib osutuda vajalikuks kalosotoomia.
Kas Westi sündroomi vastu oli ravi? Räägime sellest hiljem.
Prognostilised kriteeriumid
West sündroomi korral alla üheaastastel lastel umbes pooltel juhtudest infantiilsed spasmid taanduvad ja kaovad täielikult kolmeaastaselt. Ülejäänud 50-60% juhtudest täheldatakse aga haiguse kulgu ebasoodsat jätkumist, millele järgneb üleminek teistele epilepsiavormidele. Kõige tõenäolisem on üleminek Lennox-Gastaut' sündroomile. Kui Downi sündroomi taustal tekivad infantiilsed spasmid, on ravimid tavaliselt ebaefektiivsed.
Siiski tasub meeles pidada, et isegi spasmiliste sümptomite täieliku kadumise korral jääb küsimus lapse psühhomotoorse arengu kohta, mis, nagu mäletame, on Westi sündroomi lahutamatuks teguriks. Kahjuks edasise kursi prognooshaigus isegi paroksüsmaalsete ilmingute puudumisel on pettumus. See puudutab mahajäämust nii vaimses kui ka füüsilises arengus, mis väljendub hiljem tserebraalparalüüsina ja autistlike häiretena ning kognitiiv-emotsionaalse arengu mahajäämuses üldiselt. Ligikaudu 70-80% lastest kannatab vaimse alaarengu all, pooled patsientidest kannatavad füüsilise alaarengu all. Ja ainult väikesel osal õnnelikest ei ole edasisele arengule ja kasvule tõsiseid tagajärgi.
Kui haigus on aju anatoomiliste struktuursete defektide ja patoloogiliste muutuste tagajärg, mis ei kuulu diagnoosimisele ja sellele järgnevale kirurgilisele korrektsioonile, on prognoos veelgi ebasoodsam, sealhulgas tõenäoline suremus.
Kui esineb Westi sündroomi idiopaatiline variant, st kui spasmide ilmnemisele ei eelnenud psühhomotoorse mahajäämuse sümptomeid, on prognoos palju soodsam. Laste osakaal, kellel puudub psühhomotoorse defitsiit, on palju suurem ja ulatub 37-44%ni.
Arvustused Westi sündroomi kohta
Arvamused selle haiguse kohta on vastuolulised. Suur tähtsus on ka Westi sündroomi diagnoosimise ja ravi õigeaegsusel. Mida varem haigus avastatakse ja ravi alustatakse, seda suurem on laste edasise vaimse ja füüsilise arengu jaoks soodsaima prognoosi tõenäosus. Neuroloogid ütlevad, et kõik ajupatoloogiad ja psühhomotoorse arengu viivitused on kõige tõhusamadkohanemine varases lapseeas. Mida vanem on laps, seda väiksem on tema arengule soodsate tagajärgede võimalus.
