Nägemisorganite moodustumine algab embrüonaalse arengu kõige varasemates staadiumides. Juba kolmandal rasedusnädalal on loote neura altoru peamises otsas näha silmavillid.
Nägemisorganite arenguprotsess on üsna keeruline ja pikk, kestab kogu lapse tiinuse. Pole kaugeltki alati nii, et moodustumine sünnihetkeks valmis saab – sageli jäädvustab see isegi lapse esimesi elunädalaid.
Kahjuks ei lähe asjad alati nii, nagu peaksid: kahjulikud keskkonnatingimused, pärilikud defektid, juhuslikud kõrvalekalded põhjustavad sünnidefekte. Üks levinumaid neist on koloboom. Selline nähtus tänapäevases reaalsuses on üsna tavaline.
Kirjeldus
Coloboma on silma enda ja selle lisandite kudede teatud osade puudumine. Kõige sagedamini esineb see emakasisese moodustumise perioodil. Koloboomi sagedane põhjus on luude sulgumise kahjustus, mis ilmneb umbes 4.–5. loote arengunädalal.
Vigastatud võib olla mis tahes nägemissüsteemi osa: närvist silmalaugudeni. Sageli kaasneb patoloogiaga mikroftalmos - silmamuna parameetrite järsk langus jasuurenev rõhk.
Traumaatiline koloboom on üsna haruldane patoloogia ja mitte nii levinud kui sünnidefekt. Seda haigusvormi provotseerib visuaalse süsteemi mehaaniline kahjustus. Mõnikord on see operatsiooni tagajärg, mille käigus lõigati välja kahjustatud silma kuded.
Anomaaliate liigid
- Vikerkesta koloboom on kõige levinum defekti tüüp. Kaasasündinud defekti korral on pupill reeglina tilga või lukuaugu kujuline. Samas säilivad kõik silma võimed: lihased toimivad, reageerib valgusele normaalselt, nii et väikese defektiga jääb nägemine täis. Kuid omandatud koloboomi korral lakkab sulgurlihas sageli töötamast.
- Sooroidi patoloogia – soonkesta tüki puudumine.
- Tsiliaarkeha anomaalia mõjutab negatiivselt majutussüsteemi toimimist ja põhjustab nägemiskahjustusi.
- Nägemisnärvi ja läätse koloboomi on palju haruldasem kui teistel sortidel. See anomaalia mõjutab negatiivselt nägemist, põhjustades sageli strabismust.
- Silmalaugude defekt mõjutab reeglina elundi alumist osa. Kui defekt on muljetavaldava suurusega, võib silmamuna kuivada, mis kutsub esile sarvkesta haavandi ja muud sekundaarsed haigused.
Erinevad koloboomi vormid esinevad sageli paralleelselt. See võib olla nii ühe- kui ka kahepoolne.
Millalvikerkesta ja teiste silma osade pilulaadne defekt asub allpool, ninale lähemal, siis nimetatakse koloboomi tüüpiliseks, kuid kui selle asukoht on erinev, on see ebatüüpiline.
Anomaalia põhjused
Coloboma on üsna haruldane (orb) defekt ja seda esineb ühel beebil 10 tuhandest. Patoloogia ei ole tingitud ei vanemate vanusest ega rassist.
Traumaatilise patoloogia põhjus on koekahjustus. Kuid kaasasündinud koloboom võib areneda paljude erinevate tegurite tõttu.
- Süsteemilised arenguanomaaliad. Iirise koloboomi esineb regulaarselt Edwardsi, Patau ja Downi sündroomide, epiteeli hüpoplaasia, basaalentsefalotseeli, osaliste trisoomiate, COACH-i ja CHARGE-i patoloogiate korral.
- Kahjulik mõju lootele. Koloboomiga lapse saamise võimalus on palju suurem emadel, kes kuritarvitasid alkoholi, narkootikume või olid raseduse varases staadiumis nakatunud tsütomegaloviiruse patoloogiasse.
- Geneetiline mutatsioon. Iirisekoloboomi üheks põhjuseks on vanematelt päritud arenguanomaalia või ilmnenud anomaalia. Selline haigus kandub edasi autosoomselt dominantselt ehk teisisõnu piisab patoloogia tekkimiseks ühest vigastatud geeni koopiast.
Etioloogia
Äärmiselt haruldane anomaalia X-seotud ülekandetüübiga. Tema geen antakse haigelt is alt edasi tervele tütrele, kes osutub kandjaks. Selle tulemusena võivad tema pojad haigestuda50% tõenäosusega.
Kuid kuna defekti parameetrid on igal inimesel individuaalsed, ei pruugi koloboomi kandja isegi patoloogia olemasolust teadlik olla. Sageli ei ole miniatuurne sälk silma kudedes ilma spetsiaalse läbivaatuseta nähtav ja sellel ei ole raskeid sümptomeid.
Haiguse tunnused
Irise koloboom on patoloogia, mis on tavaliselt palja silmaga nähtav, samuti silmalaugude defektid. Kuid muud selle liigid ei pruugi nii selgelt areneda, jäljendades sarnaseid silmahaigusi. Kuid koloboomil on siiski teatud sümptomid.
- Kui iiris on vigastatud, jääb iluviga muutunud pupillina sageli ainsaks anomaalia tunnuseks. Tähelepanuväärne on see, et väikese defekti korral ei kannata kahjustatud elund üldse. Kuid suure patoloogiaga, mis haarab õpilase lihaseid, halveneb patsiendi nägemine oluliselt pimedas ja eredas valguses. Iirise koloboomi foto näitab teile täpselt, kuidas selline defekt välja näeb, et see õigel ajal tuvastada.
- Kui koroid on ebanormaalne, on võrkkesta toitainetega varustamine häiritud, mis põhjustab pimeala ilmnemise. Selle parameetrid sõltuvad täielikult puuduva koetüki suurusest.
- Tsiliaarse kehahaigus aitab kaasa majutushäiretele ja kaugnägelikkuse tekkele. Patsiendil on palju lihtsam keskenduda kaugel asuvatele objektidele kui lähedal asuvatele objektidele.
- Kui me räägime nägemisnärvi koloboomist, siis siin on tõenäoliselt tegemistsümptomid nagu strabismus ja majutushäired.
- Läätse anomaalial on samad sümptomid nagu astigmatismil, mis on tingitud keha loomuliku sfäärilise kuju kadumisest.
Diagnoos
Koloboomi tuvastamise meetodid sõltuvad patoloogia tüübist. Näiteks iirisehaigusest saab iluviga, mis on märgatav ka lihtsa läbivaatusega. Kuid sügavate kudede anomaaliate tuvastamiseks on vaja põhjalikku uurimist, mis hõlmab refraktomeetriat, oftalmoskoopiat ja biomikroskoopiat.
Coloboma ravi
Ainus viis patoloogia kõrvaldamiseks on operatsioon. Kudede defekti kõrvaldamine spetsiaalsete ravimite või füsioteraapia abil on ebareaalne.
Kuid operatsioon ei ole alati vajalik: väikese iirise koloboomiga, mis ei mõjuta patsiendi nägemist, ei ole vaja visuaalset aparaati nii keerulisele ja traumaatilisele protsessile kokku puutuda.
Selleks, et patsient ei peaks muretsema olemasoleva kosmeetilise defekti pärast, võite kasutada mitmevärvilisi läätsi. Ja kerge valgusfoobia korral aitavad patsienti tumedad prillid.
Olukordades, kus lõhe parameetrid on üsna muljetavaldavad, lõigatakse selle servad välja ning seejärel pingutatakse ja õmmeldakse, et luua normaalse suurusega pupill.
Silmalau koloboomi eemaldatakse samamoodi. Pärast lihtsat kirurgilist sekkumist kõik elundi funktsioonidstabiliseeruvad.
Läätse anomaaliate korral, nagu ka kõigi teiste patoloogiate korral, asendatakse see kunstläätsega. Kaasaegsed seadmed ei ole oma kvaliteedi poolest sugugi halvemad kui looduslikud orelid.
Koroidi ja nägemisnärvi koloboomi ei saa ravida: on ebareaalne taastada nendest patoloogiatest mõjutatud kudesid.
Kui haigusega kaasnevad muud silmahaigused, peab ravi olema kõikehõlmav.
Kui koloboomi tõttu tekib kuiva silma sündroom, vajab patsient spetsiaalseid tilku. Glaukoomi tekkega on vaja võtta ravimeid, mis alandavad silmasisest rõhku. Juhul, kui patsiendi nägemine on oluliselt halvenenud, peaks silmaarst määrama sobiva dioptriarvuga läätsed või prillid.
Ennetamine
Et vältida lapseootel ema kaasasündinud väärarengute teket, tuleks ennekõike loobuda teratogeensetest ainetest. Ainult selles etapis on juba võimalik oluliselt vähendada riski, et tema lapsel tekib nii iseseisev haigus kui ka haiguste kompleks. Kuid loomulikult ei kaitse see last juhuslike geenide mutatsioonide ega päriliku patoloogia eest.
Prognoos
Üldiselt on koloboomi kliiniline pilt soodne. Iseenesest ei ohusta haigus kuidagi patsiendi elu ja tervist. Tõsi, muud koloboomiga kaasneda võivad patoloogiad on ohtlikud.