Kaasaegsed teadmised geneetika valdkonnast on jõudnud juba rakendusmeditsiinis praktilise rakendamise faasi. Tänapäeval on teadlased välja töötanud hulga geneetilisi sõeluuringuid ehk teste, mis võimaldavad tuvastada geene, mis on mitte ainult pärilike haiguste, vaid ka teatud kehaseisundite algpõhjused.
Tõrkekindlustus
Laps pärib oma vanematelt mitte ainult silmade värvi ja nina kuju, vaid ka tervise. Paljudes riikides on geneetiline analüüs (skriining, inglise keelest screening - “sõelumine”) juba kohustusliku tervisekindlustuse sees. Meie riigis see lapse tervise varajase diagnoosimise suund alles areneb.
Iga inimene kannab oma genoomis kuni kümmet defektset geeni ning kokku teame üle 5 tuhande meie geenikomplektiga seotud haiguse ja patoloogilise seisundi. See on statistika. Põhjalikud meditsiinilised geneetilised sõeluuringud võivad paljastada kuni274 geenipatoloogiat. Seetõttu peaksid kõik, kes hoolivad oma tulevaste laste tervisest, kaaluma geeniuuringu läbimist.
Mitte ainult riskirühmadele
Geneetilist sõeluuringut pakutakse sageli rasedatele naistele. Kuid mitte ainult neile, võivad geneetilise analüüsi tulemused olla kasulikud. Geneetiline sõeluuring võimaldab määrata inimese eelsoodumuse erinevatele haigustele, annab teavet ravimite kohta, mis on antud patsiendile kõige tõhusamad. Uuringud annavad teavet inimese isiksuse, kalduvuse kohta ülekaalulisusele, võimaldavad välja töötada eridieete ja kohandada elustiili.
Rase naiste uuringuid (perinataalne skriining enne sündi) kasutatakse loote patoloogia väljaselgitamiseks osana selle ülddiagnoosist. Meie riigis tehakse vastsündinute kohustuslik geneetiline sõeluuring, kuid sellest räägime eraldi. Kaasasündinud geenipatoloogiaga lapse saamise riski määramiseks kasutatakse tulevaste vanemate geneetilisi analüüse.
Rääkimata geneetilistest sõeluuringutest isaduse ja suguluse tuvastamiseks, samuti geneetiliste andmete kasutamisest kuritegude uurimisel.
Ja siiski on riskirühmi
Nagu selgus, saab geneetilisi analüüse teha patsiendi soovil ja geneetiku soovitusel. Kellele seda analüüsi näidatakse:
- Pärilike haigustega abikaasad.
- Abielupaarid, keson omavahel seotud.
- Ebasoovitava rasedusega naised.
- Inimesed, kes on kokku puutunud kahjulike ja mutageensete teguritega.
- Üle 35-aastased naised ja üle 40-aastased mehed. Selles vanuses suureneb geenimutatsioonide risk.
Perinataalne sõeluuring
See on üldnimetus mitmete raseduse sõeluuringute kohta. See hõlmab ultraheli, doppleromeetriat, biokeemilisi analüüse ja tegelikult ka loote geneetiliste haiguste sõeluuringut, mille eesmärk on määrata kromosoomianomaaliaid ja väärarenguid. Sellised uuringud hõlmavad loote riskide arvutamisel kolme peamist parameetrit: ema vanus, embrüo nukaalse ruumi suurus ja biokeemilised markerid ema vereseerumis, mis kuuluvad lootele või mida toodab platsenta.
Kõik rasedate naiste testid on jagatud:
- 1. trimestri geneetiline sõeluuring (kuni 14 rasedusnädalat). 80% Downi sündroomiga loodetest avastatakse.
- 2. trimestri sõeluuring (14. kuni 18. rasedusnädalani). Kuni 90% Downi sündroomiga ja muude patoloogiatega loodetest avastatakse.
Varem soovitasid arstid perinataalset sõeluuringut üle 35-aastastele naistele, kuna just neil on suurenenud risk lootel Downi sündroomi tekkeks (kromosoomipatoloogia 3 kromosoomi 21 paari kujul). Täna pakub arst sellist läbivaatust kõigile rasedatele oma äranägemise järgi.
Esimene trimester on kõige olulisem
Kõigile, kes ei mäleta -Tuletage meelde, et oma esimese kahe elunädala jooksul läbib embrüo embrüonaalse arengu peamised etapid, kui neura altoru ning keha kõigi organite ja süsteemide alged on paigutatud, siirdatakse see emakasse.
Sellepärast rasedad naised, kellel oli 1. trimestril ägedad hingamisteede viirushaigused, herpes, hepatiit, olid HIV-nakkusega, käisid röntgenis (isegi hambaarsti juures) või röntgenis, jõid alkoholi, suitsetasid, võtsid uimasteid või illegaalseid uimasteid, võtsid päikest, tegid juukseid augustasid ja isegi värvisid juukseid, peaksid kaaluma geneetikuga konsulteerimist.
Mida konsultatsioonil kuulda saab
Kõigepe alt peate selleks valmistuma. Tulevased vanemad peaksid olema teadlikud oma sugulaste pärilikest haigustest, võtma tervisekaardid ja kõigi uuringute tulemused. Geneetik uurib kõiki esitatud materjale ja vajadusel saadab täiendavatele uuringutele (vere biokeemia, karüotüübi uuring).
Oluline on meeles pidada, et geneetiline sõeluuring ei ole 100% täpne. Mõnikord on loote patoloogia selgitamiseks vaja läbi viia amniotsentees (lootevee proovide võtmine), koorioni biopsia ja muud üsna keerulised uuringud.
Millised sõeluuringu tulemused välja näevad
Õige tulemus on väljendatud tõenäosuse osakaaluna, et lootel on Downi sündroom, neura altoru väärareng ja muud patoloogiad. Näiteks 1:200 tähendab, et tõenäosus, et lapsel on patoloogia, on üks 200-stjuhtudel. Seetõttu on 1:345 parem kui 1:200. Kuid see pole veel kõik. Arst peab tingimata võrdlema teie tulemuse näitajaid selle piirkonna vanusekategooria näitajaga, kus uuring toimub. Järeldus räägib kõrgest, keskmisest või madalast defekti tekkimise riskist.
Aga see pole veel kõik. Analüüs nõuab individuaalset lähenemist, mis võtab arvesse ultraheli näidustusi, perekonna ajalugu, biokeemilisi markereid.
Neonataalne sõeluuring
See on esimene vastsündinu geneetiline sõeluuring. Seda võeti esmakordselt kasutusele 1962. aastal imikute fenüülketonuuria varajaseks diagnoosimiseks. Sellest ajast alates on sellele haigusele lisandunud endokriinilised ja ainevahetushäired, verepatoloogiad ja geneetilised kõrvalekalded.
Selle sõeluuringu protseduur on lihtne – laps võetakse kohe pärast sündi kann alt ja saadetakse laborisse, et kontrollida haigusi, mida enne sümptomite ilmnemist peaaegu ei diagnoosita, kuid sümptomite ilmnemisel viivad pöördumatud muutused kehas. Positiivse tulemuse korral on vajalik täiendav uuring.
Mida saab imiku puhul paljastada
See diagnostika on tasuta ja tuvastab järgmised haigused:
- Fenüülketonuuria on süsteemne valkude ainevahetuse häire, mis hilisemates staadiumides viib vaimse alaarenguni. Õigeaegselt avastatud ja spetsiaalse dieediga tasakaalustatud haigus ei arene.
- Hüpotüreoidism –kilpnäärme funktsiooni vähenemine. Salakaval haigus, mis viib vaimse alaarengu ja arengupeetuseni.
- Tsüstiline fibroos on raske haigus, mis on seotud geenimutatsiooniga. Sellisel juhul on paljude elundite töö häiritud. Ravi ei ole, kuid dieet ja spetsiaalsed ensümaatilised preparaadid stabiliseerivad patsiendi seisundi.
- Adrogenitaalne sündroom – neerupealiste koore talitlushäire, mis põhjustab kääbust.
- Galaktoseemia – galaktoosi metabolismi eest vastutavate ensüümide puudus.
Kuid viiest haigusest ilmselgelt ei piisa. Näiteks Saksamaal hõlmab vastsündinute sõeluuring 14 haigust ja USA-s 60.
Geneetilised testid võivad päästa elusid
Abikaasade abielueelne sõeluuring mutantsete geenide kandmise tuvastamiseks võimaldab arstidel täpsem alt jälgida raseduse kulgu, perinataalne diagnostika paljastab patoloogiad ning see kõik aitab tagada lapse pärilike haiguste varajase korrigeerimise.
Vastsündinute sünnidiagnoos paljastab haigused, mis õigeaegse korrigeerimise korral võimaldavad lapsel normaalselt areneda. Monogeensete haiguste (hemofiilia või kaasasündinud kurtus) varajane diagnoosimine aitab vältida paljusid vigu, mis mõnikord lõppevad surmaga.
Täiskasvanute geneetilised sõeluuringud paljastavad multifaktoriaalsed haigused – vähk, diabeet, Alzheimeri tõbi. Nende patoloogiate geneetilise eelsoodumuse tuvastamine määrab ennetusmeetmete komplekti, mille eesmärk on vähendada nende arengu riske. jubatänapäeval on juhtumeid, kus verevähi põhjused tehti kindlaks geneetilisel tasemel ja haigus viidi tänu geeniuuringutele üle remissioonifaasi.
Ja nad saavad aidata seda parandada
Geneetilise elustiili testide arendamine on samuti paljulubav suund. Need on loodud jälgima keha kalduvust erinevatele keskkonnateguritele. Nad näitavad eelsoodumust erinevate toitainete imendumiseks ja nende ainevahetuse kiiruse suhtes. Ja kogenud toitumisspetsialist ütleb teile, kuidas toituda ja treenida, lähtudes teie geneetilistest omadustest.
