Kromosomaalsete haiguste arv on tohutu ja üks neist on Patau sündroom. Sarnase diagnoosiga patsiendi karüotüüp muutub, mis kajastub kogu organismi töös. Patoloogia mõjutab luustiku struktuuri, närvi-, eritus-, reproduktiiv- ja kardiovaskulaarsüsteemi tööd.
Paljud lapsevanemad on tänapäeval huvitatud selle patoloogia kohta lisateabest. Mis on Patau sündroom? Karüotüübi ja fenotüübi omadused, diagnoosi- ja ravimeetodid, sümptomid ja põhjused on kõik huvitavad punktid. Selliseid küsimusi tasub lähem alt uurida.
Patau sündroom: karüotüüp ja üldteave
Esm alt vaatame üldisi andmeid. Mis on Patau sündroom ja kuidas see areneb? Sellise patoloogiaga kromosoomid ei lahkne sugurakkude või sügootide moodustumisel, mis põhjustab embrüonaalses arengus palju häireid.
Patau sündroom on kaasasündinud haigus, misseotud 13. kromosoomipaari trisoomiaga – laps saab lisakromosoomi. Kariotüübi valem võib sel juhul välja näha järgmine: 47, XX, 13 + (tüdrukutele), 47, XY, 13 + (poistele). Tegemist on äärmiselt ohtliku ja raske haigusega, millega kaasneb hulgi väärarengute teke – sageli ei sobi need eluga kokku, mistõttu laps sureb juba üsas.
Lühike ajalooline taust
Esimest korda kirjeldati selle patoloogia sümptomeid 1657. aastal Taani teadlase Erasmus Bartholini töödes. Sellegipoolest tõestas haiguse kromosomaalset olemust dr Klaus Patau 1960. aastal (sündroom sai nime tema järgi).
Sarnaste kaasasündinud patoloogiate juhtumeid on kirjeldanud teadlased, kes on uurinud Vaikse ookeani saarte hõime. Arvatakse, et selles geograafilises piirkonnas suurenenud kromosomaalsete mutatsioonide põhjuseks on tuumarelvakatsetustele järgnenud kiirguskahjustus.
Haiguse arengu põhjused
Nagu juba mainitud, iseloomustab Patau sündroomi kolmeteistkümnenda kromosoomipaari trisoomia. Veelgi enam, enamikul juhtudel (statistika järgi 80%) toimub kolmeteistkümnenda kromosoomi mitteeraldamine täpselt meioosi protsessis. Kõige sagedamini saab laps em alt täispaari kromosoome. Mõnikord toimub Robertsoni translokatsioon, mille käigus embrüo saab juba täiendava geenikoopia.
On tõestatud, et geneetiline rike võib tekkida suguraku moodustumisel või hiljem – sügoodi moodustumisel.
Praegu ei ole mutatsiooni ilmnemise põhjused teadaloodud - arvatakse, et see juhtub täiesti juhuslikult. Samuti pole teada infektsioonide, halbade harjumuste ja ema somaatiliste haiguste roll selle patoloogia kujunemisel lootel.
Patoloogia tüübid
Tänapäeval on sellel haigusel mitu vormi.
- Lihtne kujund. Sel juhul esinevad rikkumised embrüo arengu varases staadiumis. Veelgi enam, iga keharakk sisaldab kolmeteistkümnendas paaris täiendavat kromosoomi.
- Mosaiikkuju. Sarnased muutused esinevad juba loote arengu hilisemates staadiumides. Samal ajal koosnevad mõned organid ainult tervetest rakkudest, samas kui teised koed ja elundid sisaldavad patoloogiliselt muutunud rakke. Selle haigusvormi korral võivad sümptomid olla vähem väljendunud.
Kas on riskitegureid? Mis võib vallandada mutatsiooni?
Patau sündroom areneb spontaanselt ja paraku on seda võimatu vältida. Sellegipoolest on teadlased tuvastanud mitu kahjulikku tegurit.
- Arvatakse, et sellise patoloogia oht suureneb, kui ema elab halva keskkonnaseisundiga piirkonnas.
- Nagu juba mainitud, mängib kiirgusega kokkupuude spontaansete kromosomaalsete mutatsioonide ilmnemisel teatud rolli.
- Samuti on täheldatud, et erinevate kromosomaalsete ja geneetiliste mutatsioonide tõenäosus suureneb hilise raseduse korral (ema vanem kui 45).
- Riskitegurid hõlmavad pärilike haiguste esinemisteelmise põlvkonna vanemad.
- On tõestatud, et lähisugulaste vaheliste abielude puhul esineb sagedamini geneetilisi ja kromosomaalseid mutatsioone.
Patoloogia sümptomid raseduse ajal
Nagu juba mainitud, muudetakse Patau sündroomi karüotüübi valemit, kuid seda on võimatu tuvastada ilma spetsiaalsete testideta. Sellegipoolest kaasneb sellise rasedusega sageli polühüdramnion. Statistika järgi väheneb ka tiinusaeg - keskmiselt on see umbes 38,5 nädalat. Väärib märkimist, et sellise patoloogiaga katkeb sageli rasedus. Surnult sündimise oht on suur.
Patau sündroom: fotod ja funktsioonid
Selle mutatsiooniga lastel on mitmeid erilisi fenotüübilisi omadusi. Alustuseks tasub öelda, et lapsed sünnivad õigel ajal, kuid väikese kaaluga - esineb sünnieelne alatoitumus (sarnase diagnoosiga täisealise lapse kaal ületab harva 2500 g). Sünnitusprotsess on sageli seotud ka tüsistustega, eriti vastsündinu asfüksiaga.
Kromosomaalse mutatsiooniga lapsel on mitmeid kaasasündinud deformatsioone ajus ja kolju näoosas. Esineb mikrotsefaalia - beebi pea ümbermõõt on palju väiksem kui tavaliselt. Patau sündroomiga lastel on otsmik sageli madal ja kaldus, ninaselg lame ja vajunud ning silmalõhed kitsad. Kõrvad on tavaliselt deformeerunud ja madalad.
Tüüpiline sümptom on olemasolunäo kahepoolsed lõhed, eriti nn suulaelõhe (patoloogiaga kaasneb pehme ja kõva suulae kudede lõhenemine ning nina- ja suuõõnsused on omavahel seotud), samuti "huulelõhe" (huulelõhe). Arst võib selle kromosomaalse mutatsiooni olemasolu kahtlustada juba esimestel tundidel pärast lapse sündi.
Teiste organsüsteemide patoloogia
Millised muud häired kaasnevad Patau sündroomiga? Näo deformatsioonide märgid pole sugugi ainsad. Haigus mõjutab peaaegu kõiki organsüsteeme, põhjustades raskeid sünnidefekte.
- Paljudel lastel on kesknärvisüsteemi ja visuaalsete analüsaatorite häired. Võimalik hüdrotsefaalia, hüloprohentsefaalia, kehakeha düsgenees, samuti seljaaju songade moodustumine. Võimalike tüsistuste hulka kuuluvad kurtus, kaasasündinud katarakti vormid, võrkkesta düsplaasia, aksonite arvu vähenemine nägemisnärvi struktuuris, mis põhjustab tõsiseid nägemiskahjustusi.
- Võimalikud kaasasündinud südamerikked, sealhulgas avatud aordijuha, aordi koarktatsioon, vatsakeste ja kodade vaheseina defektid.
- Paljud lapsed sünnivad neerupuudulikkusega. Näiteks diagnoositakse patsientidel hüdronefroos, polütsüstiline haigus ja ka patoloogia, mida nimetatakse "hobuseraua neeruks".
- Võimalikud on ebanormaalsed muutused seedetraktis. Nende loend sisaldab Meckeli divertikulite moodustumist, tsüstiliste kasvajate teket kõhunäärme kudedes, soole mittetäielikku rotatsiooni.
- Mutatsioon mõjutab ka reproduktiivsüsteemi organeid. Poistel on võimalik munandite munandikotti (cryptorchim) langetamise viivitus, samuti ureetra välisava nihkumine. Vastsündinud tüdrukutel täheldatakse sageli häbememokkade ja kliitori hüpertroofiat, kahesarvilise emaka teket või isegi kahe eraldi emaka ja tupe teket.
- Patoloogia ei mõjuta mitte ainult kolju luid, vaid ka teisi luustiku struktuure. Näiteks Patau sündroomiga lastel esineb sageli polüdaktüülia (lisasõrmede ilmumine jalgadele ja kätele) ja sündaktiilia (sõrmede sulandumine).
- Kõik seda haigust põdevad lapsed kannatavad raskete füüsilise ja vaimse alaarengu vormide all.
Nagu näete, on sellel kromosoomipatoloogial ohtlikud ja rasked tagajärjed, mistõttu on prognoos lastele ebasoodne.
Diagnostilised meetmed
Kas loote arengu käigus on võimalik avastada sellist haigust nagu Patau sündroom? Selles etapis on diagnoosimine kindlasti võimalik. Nagu juba mainitud, kaasneb patoloogiaga teatud sümptomite ilmnemine raseduse ajal.
Reeglina kahtlustatakse ultraheliuuringul sellise mutatsiooni olemasolu. Spetsialist võib täheldada lootevee mahu suurenemist, aga ka kõrvalekaldeid luustiku anatoomilises struktuuris, karvade puudumist lootel, loote madalat kehakaalu jne.
Tulevikus tehakse päriliku materjali geneetilisi uuringuid, sest nagu teate, erineb Patau sündroomiga patsiendi kariotüüpnormaalne. Järgmised testid on informatiivsed.
- Amniotsentees – lootevee kogumine ja edasine analüüs.
- Kordotsentees – selle tehnika olemus on nabaväädivere proovide võtmine selle edasise laboriuuringuga.
- Chorion villus biopsia on protseduur, mis hõlmab villide kogumist spetsiaalse sondi abil. See test on ette nähtud naistele, kellel kahtlustatakse Downi sündroomi, Patau ja muid kromosomaalseid mutatsioone.
Väärib märkimist, et sellised uuringud on seotud riskidega (näiteks on lapse kaotamise võimalus). Pärast lapse sündi kinnitab diagnoos pärast neonatoloogi või lastearsti läbivaatust.
Kas on olemas tõhus ravi?
Te juba teate, mis on Patau sündroom. Sellise diagnoosiga lapse karüotüüp muutub, mis mõjutab kogu organismi ehitust ja talitlust. Kahjuks on teraapia võimalused väga piiratud. Mõnikord tehakse anatoomiliste kõrvalekallete (nt näolõhed) korrigeerimiseks operatsiooni.
Last peaksid pidev alt jälgima lastekardioloog, neuroloog, oftalmoloog, uroloog, kõrva-nina-kurguarst, ortopeed, geneetik ja teised spetsialistid. Laps peab pakkuma head hooldust ja head toitumist. Sõltuv alt teatud häirete esinemisest viiakse läbi sümptomaatilist ravi.
Prognoos väikestele patsientidele
Tänapäeval peetakse seda äärmiselt ohtlikuksPatau sündroom. Lapse karüotüüpi ei saa muuta ja laste prognoos on äärmiselt ebasoodne. Rasedus lõpeb sageli raseduse katkemisega.
Kui laps ikka sünnib, siis statistika järgi elab harva aastaseks. Vaid mõnes arenenud riigis on arstidel ja vanematel võimalus pikendada lapse eluiga kuni 4-5 aastani. Kahjuks ei suuda meditsiin tänapäeval pakkuda tõhusaid ennetus- ega ravimeetodeid.
