Porfüüria on spetsiifiline maksapatoloogia geneetilisel tasandil, mille puhul esineb absoluutselt vale hemoglobiini süntees. Arvatakse, et hemoglobiini enda biosünteesis toimub kaheksa järjestikust nn ensümaatilist etappi. Iga rikkumine ühe neist staadiumis võib juba põhjustada sellise probleemi nagu porfüüria arengut. Reeglina areneb haigus kiiresti. Selles artiklis räägime teile võimalikult üksikasjalikult, mis see haigus on ja millised on selle kaasaegsed ravimeetodid.
Porfüüria on tänapäeva inimkonna haigus. Mis on haiguse arengu mehhanism?
Esialgu muutub hemoglobiini mittevalguline osa (teisisõnu heem) mürgiseks aineks, mis omakorda söövitab järjekindl alt absoluutselt kõiki olemasolevaid nahaaluseid kudesid. Niisiis omandab nahk aja jooksul järk-järgult pruunika varjundimuutub õhemaks ja puruneb otsese päikesevalguse käes. Seetõttu võivad selle haigusega patsiendid leida arvuk alt haavandeid ja arme. Nii areneb järk-järgult porfüüria. Märgime, et õigeaegse ravi puudumisel haarab haigus reeglina kõik uued nahapiirkonnad.
Põhjused
Heemi biosünteesi enda järjestikune katkestamine, millest oli juttu eespool, põhjustab porfüriinide ja ka nende niinimetatud eellaste (näiteks porfobilinogeen ja aminolevuliinhape) liigset kogunemist organismis. Just viimase liig avaldab kõige tugevamat mürgist mõju organismile endale, mille tulemusena põhjustab see juba tekkivaid kliinilisi sümptomeid. Seda tüüpi häirete põhjuseks on geeni mutatsioon, mis vastutab mõnede ensüümide aktiivsuse eest, mis osalevad mitmeastmelises heemi sünteesis. Praegu tegelevad teadlased kõigi nende protsesside ja sellise vaevuse nagu porfüüria üksikasjalikuma uurimisega.
Haigus: sümptomid
- Kesknärvisüsteemi vigastus.
- Roosakas uriini eraldumine.
- Kehal palju haavandeid ja arme.
- Valu ja ebamugavustunne kõhus.
- Vererõhu tõus.
Mis peaks olema ravi?
Kahjuks ei saa eksperdid praegu selle haiguse jaoks tõhusaid patogeneetilise ravi meetodeid pakkuda. Mõnel juhul (nt erütropoeetiline uroporfüüria) võib ravi ollatõhus alt. Vahelduv porfüüria (ägedas staadiumis haigus) ei luba kategooriliselt kasutada analginit ja rahusteid, kuna just need põhjustavad kõigi sümptomite ägenemist. Sellise vaevuse nagu porfüüria valu korral määratakse reeglina kõige tugevamad ravimid.
Järeldus
Porfüüriahaigust (fotol nr 1 on üks selle ilminguid) diagnoositakse tänapäeval kahjuks üha sagedamini. Kokkuvõtteks tuleb märkida, et tänapäeval on seda tüüpi vaevused endiselt halvasti mõistetavad. Teadlased üle kogu maailma jätkavad sellise ebameeldiva probleemi peamiste põhjuste, esmaste kliiniliste sümptomite ja meetodite uurimist. Olge terve!
