Geneetilised patoloogiad on kõige keerulisemad ja raskemad, kuna neist on võimatu täielikult vabaneda. Üks selline haigus on äge vahelduv porfüüria. See on pärilik haigus, mille korral suureneb porfüriinide sisaldus veres. Seda tüüpi patoloogiat peetakse üheks kõige levinumaks kõigi geneetiliste porfüüria tüüpide seas.
Haiguse ajal kogunevad inimese elunditesse mürgised ained. Kõige sagedamini diagnoositakse patoloogiat õiglasem sugu. Pealegi võib seda esile kutsuda rasedus ja sünnitus.
Haiguse sümptomid
Kui patsiendil tekib äge vahelduv porfüüria, on sümptomid järgmised:
- Tuimus mõnes nahapiirkonnas.
- Polüneuriit (hulgi närvikahjustus).
- Lööve.
- Naha punetus ja turse.
- Pigmentatsioon ja villid nahapiirkondadel, mis on tavaliselt avatud.
- Mikrotsüst (põie mahu vähenemine, mille puhul esineb püsiv põie rikkuminefunktsioonid).
- Psych.
- Orgaanilised patoloogilised muutused maksas, mis mõjutavad selle funktsionaalsust.
- Aneemia.
- Kooma.
- Valu kõhus ja väga tugev. Nendega kaasneb täiendav iiveldus ja oksendamine.
- Küüneplaatide hävitamine.
- Rõhu tõus.
- Rineerimishäired.
- Segadus, hirm, hallutsinatsioonid.
- Hingamislihaste halvatus.
Tuleb märkida, et esimesi sümptomeid täheldatakse 20–40-aastastel patsientidel krampide kujul. Lisaks võivad need korduda sageli või juhtuda ainult üks kord elus. Kui tekib patoloogiahoog, võivad ilmneda häired ajutüve, kolju närvide (silma- ja näonärvide), autonoomse närvisüsteemi osas.
Porfüüria sümptomid ei ilmne kõigil kandjatel. Näiteks 80% neist ei pruugi probleemist üldse teadlikud olla. Haiguse rünnakute tunnuseks on see, et patsiendi uriin muudab kõigis selle vormides värvi ja muutub roosaks, pruuniks või isegi punaseks.
Porfüüria ägedad vormid on üsna haruldased. Haiguse sümptomid väljenduvad erineval viisil.
Patoloogia diagnoos
Sellise haiguse nagu äge vahelduv porfüüria puhul peab diagnoos olema põhjalik. Enamasti kasutatakse uriini ja vere laboratoorseid analüüse, mis peaksid näitama porfobilinogeenide kogust, porfüriini taset plasmas. Kui vähem alt üks proov olipatoloogiline, siis võib patsiendile määrata lisauuringu.
Näiteks on oluline teha kõhuõõnde röntgenülesvõte, mis aitab tuvastada soolesulgust. Lisaks on mõned diagnostilised kriteeriumid, mis aitavad diagnoosi võimalikult täpseks muuta:
- Rünnaku ajal: PBG ja ALA erituvad väga kiiresti uriiniga.
- Remissiooni ajal võib deaminaasi aktiivsuse vähenemise määra kindlaks teha.
Igal juhul peab diagnoos olema diferentseeritud, et haiguse ravi oleks tõeliselt tõhus. Kui uuring tehti valesti ja ravi osutus ebaefektiivseks, siis patsient sureb (60% juhtudest).
Samuti on oluline, et kõik patsiendi pereliikmed läbiksid testid. See aitab tulevikus vältida porfüüria teket järglastel.
Kuidas haigus areneb?
Patoloogia arengumehhanism on üsna lihtne. Heem - hemoglobiini mittevalguline osa - on teatud tegurite mõjul võimeline muutuma väga mürgiseks aineks. See omakorda söövitab nahaaluseid kudesid.
Selle tulemusena hakkab kate pruuniks muutuma, õhemaks. Aja jooksul kattub patsiendi nahk haavade ja haavanditega, eriti kui ta on päikesevalguse käes. Fakt on see, et ultraviolettkiirgus kahjustab niigi õhukesi kudesid.
Arenedes mõjutab patoloogiline protsess mitte ainult epidermist. Mõjutatud on ka nina ja kõrvade kõhrekoed. Loomulikult deformeerib see neid. See tähendab, teravvahelduv porfüüria ei too kaasa mitte ainult füüsilisi, vaid ka moraalseid kannatusi, sest inimene ei saa vaadata oma moondunud peegelpilti peeglist.
Arenduse põhjus
Äge vahelduv porfüüria on keeruline ja raske haigus. Selle arendamise põhjused on järgmised:
- Geneetiline eelsoodumus: patoloogia on pärilik.
- Liiga palju lipiidide peroksüdatsiooni.
- Maksahaigus. See kehtib eriti hepatiidi kohta.
- Tõsine mürgistus kemikaalide või raskmetallide sooladega.
- Kupfferi rakkude sideroos.
- Veres palju rauda.
- Raskete ravimite pikaajaline kasutamine: barbituraadid, hormoonid.
- Krooniline alkoholism.
Millised tegurid võivad suurendada patoloogia väljakujunemise riski?
Porfüüriat (mis see on – sa juba tead) võib esile kutsuda:
- Range dieet. See on ka tõsine koormus maksale, mis peab töötama tavapärasest rohkem.
- Stressi tekitav seisund.
- Paljude ravimite võtmine.
- Sage kokkupuude ohtlike kemikaalidega.
- Rasedusest või menstruatsioonist tingitud hormonaalsed muutused naistel.
- Keerulised nakkuspatoloogiad, nagu C-hepatiit.
- Joome liiga palju.
Et patoloogia ei häiriksikka ja jälle peate lihts alt kõrvaldama kõik ül altoodud tegurid ja juhtima tervislikku eluviisi.
Prognoos
Kui patsiendil diagnoositakse äge vahelduv porfüüria, sõltub prognoos suuresti närvilõpmete kahjustuse astmest. Õigeaegne ravi võib sümptomid kõrvaldada 2–4 päeva jooksul.
Kui patsiendil on tekkinud raske motoorne neuropaatia, ei pruugi sümptomid kaduda kuude või aastate jooksul. Mida vanemaks inimene saab, seda vähem tundlik on ta haigust põhjustavate tegurite suhtes. Tema hoogude sagedus väheneb.
Ravi omadused
Kui patsiendil diagnoositakse äge vahelduv porfüüria, peab ravi läbi viima hematoloog ja endokrinoloog. Loomulikult peaks ravi olema keeruline. See sisaldab:
- Plasmaferees (vere puhastamine toksiinidest spetsiaalse varustuse abil).
- Kaitse otsese päikesevalguse eest.
- Splenektoomia (põrna eemaldamine).
- Valuvaigistite kasutamine.
- Ravimite kasutamine vererõhu alandamiseks.
- Glükoosi infusioonilahuse kasutamine.
- Selliste ravimite nagu adenosiinmonofosfaadi ja riboksiini kasutamine.
- Nahaporfüriinide uriiniga eritumist soodustavate toodete kasutamine.
Porfüüria (mis see on – ülalpool kirjeldatud) nõuab integreeritud lähenemistravi. Ligikaudne raviskeem võib olla:
- Alustuseks tuleks patsient viia haiglasse. Siin peate pidev alt jälgima südame löögisagedust, vererõhku ja muid elutähtsaid näitajaid.
- Oluline on välistada absoluutselt kõik tegurid, mis provotseerivad haiguse ägenemist.
- Kui patoloogilise seisundi täpset põhjust pole veel kindlaks tehtud, võib patsiendile manustada glükoosiinfusiooni. See ravimeetod aitab aga ainult siis, kui porfüüriahoog ei ole tõsine.
- Samuti on oluline alustada kiiresti patsiendi ravi hemiiniga. Paranemine võib sel juhul ilmneda pärast 2-4 protseduuri.
- Sümptomite juhtimine on samuti paranemisprotsessi oluline osa. On vaja jälgida joomise režiimi, et patsient ei dehüdreeriks. Valu kõrvaldamiseks vajate paratsetamooli, samuti narkootilisi analgeetikume (saadaval retsepti alusel). Beeta-blokaatoreid saab kasutada nii ebaregulaarsete südamelöökide kui ka rõhuprobleemide raviks. Nakatumise vastu tuleb võidelda penitsilliini või tsefalosporiinidega.
Üldklassifikatsioon
Äge vahelduv porfüüria on järgmist tüüpi:
- Dehüdrataasi puudulikkusest põhjustatud patoloogia.
- Pärilik koproporfüüria.
- Kirjuv porfüüria.
Milliseid ravimeid ei tohi võtta?
Ägeda vahelduva porfüüria põhjuseks võivad olla teatud ravimid. Niisiispeate teadma, milliseid te ei saa võtta, et mitte rünnakut esile kutsuda.
Seega, kui inimesel on äge vahelduv porfüüria, peab keelatud ravimite loetelu peast teadma:
- Väga ohtlikud ravimid: dapsoon, danasool, difenüülhüdantoon, diklofenak, karbamasepiin, meprobamaat, novobiotsiin, klorokviin.
- Potentsiaalselt ohtlikud: klonasepaam, ketamiin, klonidiin, nortriptüliin, rifampitsiin, teofülliin, erütromütsiin, spironolaktoon.
Haiguste ennetamine
Kahjuks ei suuda arstid täna pakkuda ühtegi ennetusmeetmete komplekti, mis võiksid haigust ära hoida. Siiski võite järgida mõningaid näpunäiteid üldise keha toetamiseks:
- Parim on suitsetamisest ja joomisest loobuda.
- Oluline on süüa neid toite, mis sisaldavad märkimisväärses koguses vitamiine, eriti rühma B.
- Nahka tuleb kaitsta otsese päikesevalguse eest: prillid, suletud riided, mütsid või mütsid on välja minnes kohustuslikud!
- Parem on vältida kõiki neid tegureid, mis võivad ägenemist põhjustada.
- Parima dieedi valimisel on oluline küsida nõu toitumisspetsialistilt.
On veel mõned arstide kasulikud soovitused, mida patsient peab alati järgima. Näiteks temaga alatipeaks olema käevõru, millele on kirjutatud, et inimesel on see konkreetne haigus.
See on kõik esitatud patoloogia tunnused. Olge terve!
