Lapse epilepsia erinevate ilmingute hulgas on Dravet' sündroomil eriline koht ning see on võib-olla kõige raskem ja lapse eluohtlikum patoloogia. See sündroom avaldub juba beebi esimesel eluaastal ja põhjustab sageli tema psühhomotoorse arengu tõsist häiret ja mõnel juhul isegi surma. Sellest üsna haruldasest haigusest, selle peamistest sümptomitest ja ravimeetoditest räägime hiljem artiklis.
Millistel juhtudel öeldakse, et neil on Dravet' sündroom?
Drave'i sündroom ei ole levinud - märgitakse, et see patoloogia mõjutab 1 inimest 40 tuhande vastsündinu kohta (pealegi moodustavad poisid umbes 66% juhtudest). Kuid see, muide, toob kaasa asjaolu, et arstidel on mõnikord raske õiget diagnoosi panna ja seega läheb väärtuslikku aega kaotsi. Ja nimetatud sündroomiga ilma säilitusravita on lapse seisund,kipub vanusega süvenema.
narkootikume, võite kahtlustada Draveti sündroomi.
Lapsed kogevad sageli päeva jooksul mitu rünnakut ja see seisund kestab umbes nädala. Pärast seda on paarinädalane tuulevaikus ja kõik kordub uuesti.
Status epilepticus Dravet' sündroomi korral on üsna tavaline. Sellega võivad kaasneda krambid või see võib olla mittekonvulsiivne, erineva intensiivsusega teadvuse häire kujul koos segmentaalse müokloonusega (kiired lihastõmblused).
Draveti sündroom: põhjused
Teadlased nimetavad kirjeldatud sündroomi peamiseks põhjuseks geneetilist eelsoodumust, nimelt naatriumikanali mutatsiooni olemasolu patsiendi geenides.
Imikutel kirjeldatud haigusseisundi väljakujunemise provokatiivseteks teguriteks on kõige sagedamini kehatemperatuuri tõus mis tahes haiguse ajal, kuuma vanni võtmine, ülekuumenemine. See võib olla ka tõsine väsimus või valgusstimulatsioon (tulede vilkumine, pimedast ered alt valgustatud jne). Tuleb märkida, et see kõik ja patsiendi järgnevatel eluaastatel on talle ohtlikud, põhjustades erineva tugevusega krampe.
Drave'i sündroom: sümptomid
PeamiseleDravet' sündroomi ilminguid võib seostada nii fokaalsete kui ka generaliseerunud epilepsiahoogudega. Fokaalsed krambid erinevad selle poolest, et nende esinemist provotseeriv erutuspiirkond asub ainult ühes ajuosas. Mõlema poolkera neuronite patoloogilise aktiivsuse kujunemise korral räägime generaliseerunud epilepsiahoogudest.
Draveti sündroomi krambid on sageli polümorfsed. Lapsel võivad aastas tekkida kloonilised (koos lihastoonuse muutusega), toonilised (mis on üsna pikaajaline lihasspasm) ja generaliseerunud müokloonilised krambid.
Sageli esinevad krambid ebatüüpiliste puudumiste kujul – seisundid, mille puhul lapse teadvus ei reageeri osaliselt või täielikult keskkonnale. Laps võib sel ajal muutuda tuimaks, vaadates ühte punkti, kummarduda tagasi, ootamatult kukkuda või lihts alt käes hoidva käest maha kukkuda.
Kõige sagedamini esinevad loetletud rünnakud ärkamise, aga ka ärkveloleku ajal (une ajal registreeriti neid ainult 3% selle diagnoosiga patsientidest).
Kuidas Dravet' sündroomi kliinilised ilmingud arenevad?
Reeglina erineb Dravet' sündroom selle poolest, et nimetatud sümptomid ilmnevad kindlas järjestuses. Arstid eristavad kolme peamist haiguse perioodi.
- Suhteliselt kerge periood, millega kaasnevad kloonilised krambid (kiired lihaskontraktsioonid, mis järgnevad üksteise järel, lühikese aja pärast). Provotseeriva olukorrana on reeglina temperatuuri tõuslaps, kuid tulevikus võivad need ilmneda juba ja temast sõltumatult.
- Agressiivsemaks muutumine – koos arvukate müoklooniliste krampide ilmnemisega. Enamasti on need palavikuga (s.t olenev alt temperatuuri tõusust) olemuselt ning levivad kehatüvele ja jäsemetele. Müokloonilistele krambihoogudele lisanduvad ebatüüpilised absansihood ja komplekssed fokaalsed krambid.
- Staatiline periood, mille jooksul krambid taanduvad ja lapsel on endiselt raske neuroloogiline ja vaimne puue.
Peamised lapsepõlves esineva raske müokloonilise epilepsia tunnused
Nagu oleme öelnud, on Dravet' sündroomi haruldase haiguse tõttu spetsialistidel sageli raske seda diagnoosida. Seetõttu on oluline, et vanemad annaksid täpset teavet oma lapse patoloogilise seisundi arengu kohta. Nimetatud sündroomi võib kahtlustada, kui esinevad järgmised nähud:
- haigus tekkis enne üheaastaseks saamist;
- krambid on polümorfsed (st nende ilmingud on erinevad);
- kramp ei lõpe tüüpiliste krambivastaste ravimitega;
- krampide esinemine on seotud lapse kehatemperatuuri tõusuga;
- lapsel on märgatav arengupeetus (see märk võib väljenduda erineval määral);
- ataksia (liigutuste koordinatsioonihäired) ilmingud on väljendunud;
- MRI näidud ei kinnita patoloogia olemasolu (eriti haiguse alguses);
- EEG-l - taustarütmi aeglustumine ja multifokaalsed häired,mida esindavad naelu ja aeglased kõikumised.
Lisaks nendele sümptomitele iseloomustab Dravet' sündroomiga lapsi tavaliselt ka hüperaktiivsus ja tähelepanupuudulikkus.
Dravet' sündroomi väljakujunemise prognoos
Raske müokloonilise epilepsia prognoos on üldiselt halb. Kõigil Draveti sündroomiga diagnoositud patsientidel on vaimne alaareng ja pooltel juhtudel on see raske. Pärast nelja eluaastat kogevad patsiendid progresseeruvat seisundi halvenemist, millega kaasnevad käitumishäired, sealhulgas psühhoos.
Kahjuks on kirjeldatud patoloogia puhul ka surmav tulemus väga kõrge - kuni 18% ning selle põhjuseks on enamasti õnnetusjuhtumid krampide või epileptilise seisundi ajal.
Selleks, et vähendada lapse krambihoo ajal tekkivate tõsiste tagajärgede riski, peaksid vanemad hästi aru saama, kuidas krampide korral esmaabi antakse.
Kuidas anda esmaabi palavikust põhjustatud krampide korral?
Kui lapsel tekivad palaviku tagajärjel krambid (mis nagu mäletate, on selle haiguse üks peamisi märke), järgige neid reegleid:
- Laba laps tasasele pinnale;
- varu värsket õhku;
- puhasta lapse suu limast;
- pöörake lapse pea küljele;
- võtke palavikuvastaseid meetmeid.
Kui lapsel on tugev palavik, st otsmik on kuum ja nägupunetav, siis krampide esmaabi peaks olema suunatud temperatuuri langetamisele (külm märg kompress otsmikul, külm kaenlaalustele ja kubemepiirkonda, keha hõõrumine vee ja äädikaga vahekorras 1:1, palavikualandajad).
Kui lapsel on kahvatu nahk, huuled ja küüned on sinakas, külmavärinad, jalad ja käed külmetavad, siis hõõrumist ja külmkompressi ei tohi teha. Veresoonte laiendamiseks tuleb last soojendada, anda palavikualandajaid, samuti No-shpa või Papaverine tablette koguses 1 mg 1 kg kehakaalu kohta.
Abi pikenenud epilepsiahoogude korral
Lapse üldiste klooniliste ja tooniliste krampidega pikaajaliste epilepsiahoogude korral:
- lama tasasel pinnal;
- pane pea alla midagi pehmet, et laps ei lööks;
- varu värsket õhku;
- puhasta suu ja kurk limast;
- pöörake pea küljele;
- seo suvaline kangatükk sõlme ja torka see hammaste vahele, et vältida keele ja huulte hammustamist, kuna aastane laps võib kõvemate esemete (lusikas, pulk) pe alt hambad murda;
- pühkige rätikuga vaht suust;
- veendu, et laps rünnaku ajal midagi ei tabaks.
Kui krambid võtavad staatuse, peaksite kindlasti kutsuma kiirabi.
Dravet' sündroomiga laste ravi põhiprintsiibid
Ravikirjeldatud haigusega haige laps väheneb krampide arvu vähenemiseni ja tema staatuse vormi väljakujunemise ennetamiseks.
Draveti sündroomi diagnoosimisel välistab ravi tuntud epilepsiavastaste ravimite (karbamasepiini, finlepsiini, fenütoiini ja lamotrigiini) kasutamise, kuna need ainult halvendavad patsiendi seisundit, raskendades olemasolevate krambihoogude kulgu.
Lisaks kohustuslikule medikamentoossele ravile on oluline meeles pidada ka palaviku ennetamist, kuna see seisund on patsiendile eriti ohtlik. Valgusstimulatsiooniga rünnakute vältimiseks soovitatakse tal kanda siniste läätsedega prille või ühte suletud klaasi.
Ravimiravi Dravet' sündroomi korral
Kui diagnoos on kinnitatud, algab esmane ravi Topiramaadi kasutamisega. Seda määratakse annuses 12,5 mg / päevas, suurendades seda järk-järgult 3-10 mg / kg / päevas. (Ravimit võetakse kaks korda päevas). See ravim on eriti tõhus juhtudel, kui kirjeldatud lapseea epilepsia avaldub üldistatud krambihoogude ja paroksüsmidena, millega kaasnevad krambid ühelt kehapoolelt teisele (poolkrambid).
Järgmised monoteraapia ravimid on valproehappe derivaadid (siirup "Konvuleks", "Konvulsofin" jne) – eriti tõhus atüüpiliste puudumiste ja müokloonuse korral, samuti barbituurhape ("fenobarbitaal"), mida kasutatakse generaliseerunud krambid, millel on kalduvus staatuse muutumisele. Muide, antud juhul kõrgebromiidi efektiivsus.
Vajadusel kasutage ravimite kombinatsiooni. Kõige tõhusam neist on valproaatide kombinatsioon topiramaadiga.
