On palju patoloogiaid, mis on päritud ja paika pandud geneetilisel tasandil. Mõned neist ei ilmu aga kohe, vaid alles täiskasvanueas. Selliste haiguste hulgas on Gardneri sündroom. See patoloogia viitab healoomulistele kasvajatele, mõnikord kipub muutuma pahaloomuliseks, st muutub vähiks.
Gardneri sündroomi kirjeldus
See patoloogia on saanud tuntuks suhteliselt hiljuti. Seda kirjeldas esmakordselt 20. sajandi keskel teadlane Gardner. Just tema lõi seose naha, luude ja seedetrakti healoomuliste moodustiste vahel. Haiguse teine nimetus on perekondlik (või pärilik) adenomatoosne polüpoos. Gardneri sündroom on kohutav mitte ainult arvukate kosmeetiliste nahadefektidega. Arvatakse, et käärsoole polüpoos muutub pahaloomuliseks 90-95% juhtudest. Sel põhjusel nimetatakse patoloogiat kohustuslikeks vähieelseteks seisunditeks. Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi ateroomidega,Ricklenhauseni sündroom, üksikud osteoomid ja soolepolüübid.
Haiguse põhjused ja arengumehhanism
Gardneri sündroom viitab pärilikele patoloogiatele. See edastatakse geneetilisel tasandil vanematelt ja teistelt pereliikmetelt (vanavanematelt). Selle haiguse pärilikkus on autosoomne dominantne. See tähendab suurt tõenäosust, et patoloogia levib vanematelt lastele. Gardneri sündroomi arengumehhanism põhineb mesenhümaalsel düsplaasial. Kuna sellest koest moodustuvad seedetrakti nahk, luud ja limaskest, täheldatakse sellele haigusele iseloomulikku kliinilist pilti. Lisaks pärilikule eelsoodumusele võib mesenhümaalne düsplaasia tekkida emakasisese arengut mõjutavate kahjulike tegurite mõjul raseduse esimesel trimestril.
Gardneri sündroom: haiguse sümptomid
Kõige sagedamini avaldub haigus noorukieas (alates 10. eluaastast). Mõnel juhul algavad esimesed sümptomid hiljem – juba täiskasvanueas. Gardneri sündroomil on järgmised ilmingud: need on naha, pehmete kudede, luude ja seedesüsteemi kasvajad. Lisaks sooltele võivad polüübid tekkida maos ja kaksteistsõrmiksooles. Nahal võib täheldada ateroome, dermoidseid ja rasunäärme tsüste, fibroome. Samuti on võimalik pehmete kudede healoomuliste moodustiste ilmnemine. Nende hulka kuuluvad lipoomid ja leiomüoomid. Kõik need kasvajad võivad tekkida näol, peanahal, kätel või jalgadel. Lisaks on luukahjustused. Need kuuluvad ka healoomuliste moodustiste hulka, kuid sageli takistavad funktsioone. Näiteks alalõualuu, kolju luude osteoomid. Need kasvud segavad närimist, võivad avaldada survet ajustruktuuridele. Haiguse kõige hirmutavam ilming on soolte ja teiste seedetrakti organite polüpoos. Enamikul juhtudel on seedetrakti limaskesta kasvajad pahaloomulised, see tähendab, et need muutuvad vähiks. Polüübid ei pruugi end pikka aega tunda anda. Kõige sagedamini kurdavad patsiendid tüsistuste üle: soolesulgus, verejooks.
Gardneri sündroomi ravi Kuubal: eelised
Kuna haigus kuulub kohustuslike eelkasvajate hulka, on vajalik kasvajate kirurgiline eemaldamine. Väga oluline on Gardneri sündroomi õigeaegne diagnoosimine. Patsientide fotosid saab näha onkoloogiaalases kirjanduses või spetsiaalsetes kohtades. Lisaks kliinilistele ilmingutele on vaja läbi viia seedetrakti röntgenuuring, kolonoskoopia. Nahakahjustused ja soolepolüpoos võimaldavad teha õiget diagnoosi. Gardneri sündroomi ravitakse paljudes riikides. Kuuba kliinikute eelised hõlmavad uusimat varustust, kirurgiliste sekkumiste maksumust ja kõrgelt kvalifitseeritud spetsialiste üle kogu maailma. Ravi seisneb kahjustatud soolestiku eemaldamises. Samuti saate vabaneda kosmeetilistest nahadefektidest.
