Inimkonna ajaloos on läbi aegade olnud juhtumeid, kus erinevatest geneetilistest kõrvalekalletest põhjustatud füüsiliste ja vaimsete patoloogiatega lapsed on sündinud. Hoolimata teaduse arengust ei ole tänapäeva maailmas inimkeha geneetiliste tõrgete põhjused ikka veel täielikult mõistetavad. Kuid tänu uutele avastustele meditsiini valdkonnas on nüüd võimalik patoloogia olemasolust teada saada juba enne lapse sündi ja mõnel juhul isegi enne tema eostamist. Räägime loote karüotüpiseerimisest – analüüsist, mille kaudu geneetik saab sündimata lapsel ära tunda geneetilise kõrvalekalde.
Inimese geneetika põhialused
Inimese keha koosneb elusrakkudest, mille tuumades on kromosoomid – pärilikku informatsiooni sisaldavad, talletavad ja edasi andvad moodustised. Kogu selliste moodustiste kogumit, aga ka nende arvu, suurust ja struktuuri, on geneetikas alates 20. sajandi algusest nimetatud karüotüübiks.
Iga tervet inimest iseloomustab 46 kromosoomi komplekt ehk 23 paari. Nende hulgas eristatakse:
- autosoomid (sisaldavad ja pärivad teavet pikkuse, silmade ja juuste värvi jms kohta, neid on 22 paari);
- seksuaalne (inimese sugu sõltub sellest paarist: selle paari naistel on samad kromosoomid, meestel erinevad).
70ndatel tehtud uuringute käigus uuriti ja nummerdati kõiki kromosoomipaare. Leiti, et normaalne naise karüotüüp on tähistatud 46,XX, meessoost - 46,XY kromosoom. Iga teadaolev kromosoomianomaalia on samuti vastav alt märgistatud.
Kariotüüpimise meetodi olemus
Beebi pool kromosoomidest kandub edasi ema karüotüübist, teine pool is alt. Seetõttu võib paar juba enne lapse eostamist pöörduda geneetikute poole, et uurida nende enda karüotüüpe, et mõista nende geneetilist ühilduvust, välistada võimalikud kõrvalekalded raseduse või loote arengus.
Raseduse ajal teostage vajadusel loote karüotüüpimist. Algstaadiumis võimaldab see protseduur välja selgitada, kas tulevasel lapsel on geneetilisi defekte.
Loote geneetiline analüüs ehk sünnieelne karüotüpiseerimine nõuab sekkumist emakaõõnde ja seetõttu ei saa seda protseduuri nimetada 100% ohutuks. Soovitatav on teha enne rasedust karüotüübi testimist, et vältida ohtu emale ja lapsele, kui see on näidustatud.
Analüüsi näidustused tulevastele vanematele
Loomulikult ei pea geneetikuid külastama kõik paarid, kes otsustavad lapse eostada. Seal on nimekiri asjaoludest, mille korralmuuta see vajalikuks.
Vanemate karüotüübi analüüsi näidustused:
- vanus – üks või mõlemad tulevased vanemad on üle 35-aastased;
- geneetilised patoloogiad ühe abikaasa perekonnas;
- tundmatu etioloogiaga naiste viljatus;
- mitu raseduse katkemist või vahelejäänud rasedust ajaloos;
- abikaasade sugulus;
- hormonaalne rike naisel;
- meeste sperma madal viljakus;
- mitu ebaõnnestunud in vitro viljastamise (IVF) katset;
- kahjulikud töötingimused ühele või mõlemale vanemale;
- suitsetamine, alkoholi kuritarvitamine, narkomaania partnerid;
- varem sündinud geneetiliste kõrvalekalletega lapsed.
Kui mõne nende tegurite olemasolul tehakse karüotüpiseerimine, aitab analüüs veenduda, et sündimata lapsel pole kromosoomianomaaliaid.
Diagnostikaks valmistumine
Kui tulevased vanemad siiski otsustavad loote karüotüüpimist mitte kasutada, vaid välistavad võimaliku patoloogia raseduse planeerimise etapis, peate analüüsiks valmistuma.
Mida tuleb teha enne geeniuuringut:
- loobuge halbadest harjumustest (suitsetamine,alkohol);
- ravige kõiki kroonilisi haigusi, et vältida ägenemisi;
- ravib kõiki ägedaid põletikulisi protsesse ja muid haigusi;
- lõpetage antibiootikumide ja muude tugevate ravimite võtmine.
Tulevaste vanemate karüotüüpi uuritakse nende veenivere või õigemini sellest eraldatud lümfotsüütide põhjal. Arstid jälgivad mitu päeva nende muutusi, analüüsivad nende kogust ja struktuuri. Protseduuri lõpus tõlgendab geneetik tulemusi, millest selgub, kas esineb geneetiliste kõrvalekalletega lapse sündimise oht.
Millal tehakse loote karüotüpiseerimine?
On olukordi, kus viljatuse ja sünnitusega seotud probleeme ei teki. Kuid juba raseduse alguses võib raviarst viidata loote karüotüüpimise vajadusele. Sel juhul tehakse analüüs kromosoomihäirete tuvastamiseks otse sündimata lapsel.
Analüüsi vajadus võib tekkida järgmistel juhtudel:
- Looteanomaaliate kahtlus plaanilisel ultraheliuuringul;
- geneetiliste haigustega paarile varem sündinud lapsed;
- ema vanus üle 35;
- sõltuvus alkoholist või narkootikumidest lapseootel emal (isegi varem);
- ebanormaalsed vereanalüüsid;
- ebasoodne ökoloogiline olukord piirkonnas, kus paar elab;
- ema haigus raseduse esimesel trimestril;
- kahjulikud töötingimused mõlemale või ühele partneritest.
Negatiivsete testitulemuste korral peab geneetik teavitama vanemaid tõenäolisest riskist, selgitama prognoose ja olukorra kujunemise võimalusi. Isegi esimesel kolmel arengukuul võib loote molekulaarne karüotüüpimine määrata kromosoomianomaaliate olemasolu.
Külmunud loote karüotüübi määramine
Lisaks kõigile ül altoodud teguritele, mis mõjutavad sündimata lapse geneetilise testimise vajadust, võib arst soovitada loote karüotüüpimist katkestatud raseduse ajal. Seda tehakse selleks, et selgitada välja loote arengu katkemise põhjus, samuti aidata vältida sarnaseid tagajärgi järgneval rasedusel.
Geneetilise karüotüüpimise meetodid
Paljud vanemad ei nõustu geenianalüüsiga, kartes raseduse jätkumist. Analüüsi riskide objektiivseks hindamiseks on vaja mõista olemasolevaid loote karüotüüpimise meetodeid.
Uurimismeetodid:
- Invasiivne. Kõige täpsem meetod viiakse läbi emakaõõnde tungimisega, et võtta analüüsiks koeproovid. Selline sekkumine tekitab enim muret, kuid need on õigustatud vaid 2-3% juhtudest, see tähendab, et statistika kohaselt ei põhjusta enam kui 3 sellist protseduuri 100-st raseduse katkemise, lootevee lekkimise, verejooksu või platsenta irdumiseni.
- Mitteinvasiivne. On seesema vere ultraheli ja biokeemilise analüüsi tulemuste võrdlus. See tehnika on emale ja lapsele täiesti ohutu, kuid ei garanteeri tulemuse õigsust. Põhimõtteliselt näitavad sellised uuringud ainult % tõenäosust, et laps sünnib kõrvalekalletega.
Praktikas sõltub meetodi valik arsti mure tõsidusest. Invasiivse tehnika kasuks räägib mitme teguri olemasolu, mis mõjutavad kromosoomianomaaliaid.
Analüüsi sammud
Kui plaanilisel günekoloogi vastuvõtul on tegemist loote karüotüübi määramisega, on analüüsi tegemine üks esimesi naise küsimusi. Loote kromosoomide uuringu läbiviimiseks on vaja geneetilist materjali. Analüüsiks sobib nabaväädiveri, koorioni villid ja lootevesi. Nende saamiseks tungib arst pika nõela abil läbi kõhuseina emakaõõnde. Kui räägime loote karüotüüpimise invasiivse meetodi valust, siis selle läbinud naiste ülevaated räägivad pigem ebamugavusest kui valust.
Uuringu läbiviimiseks on kaks võimalust:
- saate kontrollida kõiki kromosoomipaare, kuid see võtab rohkem aega (umbes kaks nädalat);
- 7 päeva jooksul uurivad geneetikud kromosoomipaare, mis võivad sisaldada geneetiliste kõrvalekallete põhjuseid (13, 18, 21 paari ja sugukromosoomid).
Tänu lapse soo eest vastutava kromosoomipaari uurimisele saate juba raseduse varases staadiumis teada, keda oodata – kas poissi või tüdrukut. Aga arvestades riskesekkumise läbiviimisel ei ole soovitatav analüüsida ainult sel eesmärgil.
Milliseid patoloogiaid võib analüüs paljastada?
Kaasaegne meditsiin teab rohkem kui 700 geneetilistest kõrvalekalletest põhjustatud patoloogiat. Nende hulgas on kõige levinumad sündroomid:
- Alla – kolmas kromosoom 21. paaris, patsienti iseloomustab vaimne alaareng, välimuse tunnused (lühike ninaluu, lühenenud kolju, kaldus silmade lõige, väikesed kõrvad, lühikesed jäsemed ja sõrmed, laienenud keel, lühike paksenenud kael).
- Patau on lisakromosoom 13. paaris, tõsine patoloogia, mille esinemise korral elavad lapsed harva üle 10 aasta.
- Edwards - 18. paari trisoomia, südame-veresoonkonna süsteemi defektid on iseloomulikud, esineb ka väliseid defekte (kolju ebakorrapärane kuju, kitsad silmad, väike alalõug).
- Shershevsky-Turner - sugukromosoomipaaris ei ole X-kromosoomi, haigust iseloomustab lühike kasv, liigeste deformatsioon, ebapiisav puberteet.
Lisaks ül altoodud sündroomidele võivad lapse kromosoomikomplekti häired esile kutsuda mitmeid muid haigusi, sealhulgas:
- vaimne alaareng;
- psühhoos;
- suurenenud agressiivsus;
- siseorganite häired;
- idiootsus;
- anomaalia "kassi nutt" - lisaks kaasasündinud väärarengutele iseloomustab patoloogiat lapse pikaajaline hüsteeriline nutt.
Kahjuks geneetilised haigusedei allu ravile. Otsuse raseduse säilitamise kohta patoloogia ilmnemisel peaksid tulevased vanemad vastu võtma iseseisv alt, ilma meditsiinitöötajate vähimagi surveta.
Aberratsioonidega analüüsimine
Aberratsioone nimetatakse kromosoomide arvu või struktuuri kõrvalekalleteks. Aberratsioonidega analüüs tehakse mitte lootele, vaid naisele, kes vajab täpsemat uuringut, kuna selleks võetakse suurem kogus biomaterjali.
Selline vajadus võib tekkida järgmistel juhtudel:
- eeldatav viljatus;
- krooniline raseduse katkemine (rohkem kui 3 nurisünnitust, raseduse ajalugu hääbub);
- mitu ebaõnnestunud IVF katset.
Günekoloog ei määra ilma oluliste põhjusteta geneetiku konsultatsiooni ja karüotüpiseerimist. Õigeaegne pöördumine spetsialistide poole võib aidata säilitada ema ja lapse tervist.
