Täna, mil inimgenoomi dešifreerimise uuringud on juba lõppenud ja liikunud praktilisele tasandile, mil diagnostiline meditsiin suudab määrata embrüo geneetilisi kõrvalekaldeid, jääb paljudele tavainimestele ebaselgeks, mis on karüotüüp ja genoom on. Selles artiklis määratleme ja kirjeldame nende kahe mõiste erinevusi.
Molekulaarbioloogia elemendid
Mis on genoom? See on kogu geenimaterjali komplekt - 22 autosoomi ja paar sugukromosoomi tuumas ja mitokondriaalne DNA, mis inimgenoomi projekti andmetel sisaldavad 3,1 miljardit aluspaari (meenutagem - adeniin, guaniin, tsütosiin ja tümiin).
Mis on karüotüüp? See on kromosoomide tunnuste kogum (arv, kuju ja suurus), mis on iseloomulik igale bioloogilisele liigile (liigi karüotüüp) ja igale indiviidile (individuaalne karüotüüp).
Standard ja patoloogia
Karüotüüp, mille norm on rangelt liigispetsiifiline, on liikidevahelise ristamise peamine piiraja. Näiteks teie kodukassi kariotüüp on 38,XY ja isase kariotüüp on 46,XY või emase kariotüüp 46,XX. Esimesed numbrid näitavadpaaritud autosoomide (homoloogsete kromosoomide) arv ja tähed - sugukromosoomidel, mis määravad isendi soo.
Nagu juba selge, sisaldab bioloogilise liigi Homo sapiens karüotüüp 22 paari sama kuju ja suurusega kromosoome ning 1 paari sugukromosoome (XY - meeste, XX - naiste kariotüübid). Kõik kõrvalekalded sellisest normaalsest inimese karüotüübist põhjustavad mitmesuguseid arenguhäireid ja on enamasti surmavad. Kaasaegse statistika kohaselt kannavad naised kuni raseduse lõpuni vaid umbes 0,5% karüotüübi kõrvalekalletega loodetest.
Miks see juhtub
Kariotüübi häired on tingitud mitmesugustest tõrgetest sugurakkude – munaraku ja sperma – moodustumise protsessis. Gametogenees on keeruline protsess, see põhineb rakkude jagunemise spetsiifilisel vormil - meioosil. Sugurakkude moodustumise ajal võib pärilikkusaine jaotumises tekkida tõrge ja siis tekib sugurakkudes ebanormaalne kromosoomide komplekt, mis nende sulandumise (viljastumise) tulemusena viib sügoodi moodustumiseni. ebanormaalne karüotüüp. Sügootide järgnevad jagunemised kannavad sellise patoloogia edasi kogu organismi rakkudesse.
Individuaalne karüotüüp
Mis on karüotüpiseerimine? See on protseduur indiviidi kromosoomide eraldamiseks ja värvimiseks hilisemaks analüüsiks. Selle protseduuri jaoks sobivad kõik rakud kehas, mis jagunevad. Kromosoomide spiraliseerumine, nagu me neid piltidel näeme, toimub ju mitoosi metafaasi (lihtne rakujagunemine) staadiumis.
Inimese karüotüpiseerimiseksvõib kasutada luuüdi rakke, naha fibroblaste või vere leukotsüüte. Kõige sagedamini kasutatakse karüotüübi jaoks verd, kuna materjali on lihtne kätte saada.
Pärast värvimisprotseduure saab identifitseerida ja analüüsida kõiki inimese kromosoome, kuna igal kromosoomil on oma individuaalne triipude muster ja just need annavad aimu ümberkorraldustest, katkestustest ja deletsioonidest (kadudest) nendes struktuur.
kromosoomipass
Indiviidi karüotüübi uuringud võimaldavad kindlaks teha tema geneetilise staatuse – kromosoomide kvantitatiivsed ja kvalitatiivsed anomaaliad. Just kariotüübi rikkumised on sageli põhjuseks erineva raskusastmega fertiilsete funktsioonide häiretele, lapse vaimse või vaimse arengu mahajäämusele ja muudele kromosoomikomplektiga seotud patoloogiatele.
Kõige sagedamini tuvastatud karüotüübi kromosoomide arvu rikkumised (aneuploidsus ja polüploidsus). Tuntumad kõrvalekalded on Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), Turneri sündroom (monosoomia X) ja Klinefelteri sündroom meestel (trisoomia X).
Kromosoomide struktuursed kõrvalekalded (deletsioonid, dubleerimised, translokatsioonid, inversioonid) põhjustavad kõige sagedamini mitmesuguseid metaboolseid patoloogiaid.
Mida see meile annab
Me kõik oleme karüotüübi anomaaliate kandjad, samas võime olla väliselt täiesti terved. Kuid need võivad olla viljatuse, abordi põhjuseks. Pealegi need anomaaliadkariotüüp põhjustab kõige sagedamini arenguhäiretega lapse sündi tervetel vanematel.
Lapset planeeriva ja reproduktiivprobleemidega paari karüotüpiseerimine aitab geenikonsultantidel hinnata tervete järglaste saamise võimalusi ja töötada välja programmi viljatuse või raseduse katkemise probleemi lahendamiseks.
Eraldi väärib märkimist karüotüübi sünnieelne diagnoos. Sel juhul võetakse analüüsiks loote nabaväädiveri ja analüüsitakse karüotüüpi. Nii saab kindlaks teha kõrvalekaldeid loote arengus raseduse kõige varasemates staadiumides.
Sünnijärgne (pärast sündi) karüotüpiseerimine on oluline tõsiste terviseprobleemidega inimestele. Arengupeetus, autism, puberteedihäired, viljatus või korduvad raseduse katkemised on kõik põhjused, miks pöörduda arsti poole.
