Trisoomia – mitme või ühe lisakromosoomi olemasolu kromosoomikomplektis. Kõige tavalisem variant on lisakromosoomi olemasolu 13., 18. ja 21. kromosoomis.
Downi sündroom
Selle haiguse teine nimi on trisoomia 21. Seda uuris esmakordselt tema praktikas ja kirjeldas dr Langdon Down 1866. aastal. Arst märkis õigesti peamised sümptomid, kuid ta ei suutnud selle sündroomi põhjust õigesti määrata. Teadlased suutsid trisoomia 21 saladuse paljastada alles 1959. aastal. Siis leiti, et sellel haigusel on geneetiline päritolu. 21. kromosoomi geenide koopiad vastutavad sündroomi tunnuste eest, nimelt lisakromosoomi olemasolu viib sellise patoloogiani. On teada, et iga inimese rakk sisaldab kakskümmend kolm paari kromosoome. Esimene pool pärineb ema munarakust ja teine pool isa spermast. Kuid mõnikord juhtub rike ja kromosoom ei pruugi eralduda, nii et üks vanematest võib saada lisatasuüksus. Väärib märkimist, et poisid ja tüdrukud kannatavad Downi sündroomi all ühtemoodi. Samuti ei oma tähtsust vanemate geograafiline asukoht. Statistika kohaselt kannatab 21. trisoomia all üks kaheksasajast lapsest.
Trisoomia põhjused ja risk 21. Riskinäitajate norm
Downi sündroomi põhjused pole veel täielikult teada. Teadlased vaidlevad selle patoloogia üle endiselt. Ainus, milles nad nõustuvad, on see, et trisoomia 21 tuleneb arvukate interaktsioonide ebaõnnestumisest üksikute geenide vahel. Ja et see pole pärilik haigus. Täheldatakse ka teatud mustrit: kui ema vanus ületab 35 aastat, suureneb selle patoloogia esinemine kolm protsenti. Ja mida vanem on sünnitanud naine, seda suurem on risk, et lapsel on trisoomia 21. Seega on kahekümne viieaastastel naistel haige lapse sünni risk 1 laps 1250 lapsest ja pärast neljakümnendat - 1 laps. laps 30 vastsündinul. Tuleb märkida, et isa vanus ei mõjuta haiguse esinemist. Downi sündroomiga naine võib viiekümneprotsendilise tõenäosusega sünnitada haige lapse, selle haigusega mehed on viljatud. Selle haigusega lapse vanematel on 21. trisoomia risk nende teisel lapsel üks protsent.
Kromosoomianomaalia määramise meetodid
Iga rasedust planeeriv naine muretseb oma sündimata lapse tervise pärast. Kaasaegne meditsiin võimaldab ära tunda paljusid arengupatoloogiaidlaps on veel kõhus. Nagu eespool mainitud, suureneb 21. trisoomia eeldatav risk sünnitava naise vanusega mitu korda. Seetõttu määratakse naistele, kelle vanus on ohus, sõeluuringud raseduse esimesel trimestril. Kuid mitte ainult vanus ei saa olla põhjuseks, miks arstil on mure, et lootel võib tekkida trisoomia 21. Analüüsi määramise norm:
- kaasasündinud väärarengud varasemate raseduste ajal, eelkõige kromosoomianomaaliad;
- raseduse katkemine;
- rasedate sugulaste raskete kaasasündinud haiguste esinemine;
- varasemad nakkushaigused raseduse alguses;
- kiirgusega kokkupuude;
- esimese selle sündroomiga lapse sünd;
- Teratogeensete ravimite varajane kasutamine.
Analüüsiks võetakse veri ja seejärel asetatakse uuritav proov spetsiaalsesse aparaadisse, mille abil tuvastatakse patoloogia olemasolu. Kaudsete märkide järgi määratakse ka trisoomia 21, normaalseid näitajaid võetakse arvesse koos muude objektiivsete teguritega. Nende hulka kuuluvad: sünnitava naise vanus, kaal, loote olemasolu, halbade harjumuste puudumine või olemasolu ja muud. Ja alles pärast täielikku läbivaatust arvutati kõik riskid ja indikaator "trisoomia 21" kinnitatakse - naine kutsutakse günekoloogi konsultatsioonile, kus talle räägitakse Downi sündroomi kahtlusest. sündimata beebi. Naine võib otsustada raseduse katkestada. Aga ainult ükssõeluuringu tulemused ei saa anda 100% diagnoosi. Kui test on positiivne, määrab arst tavaliselt koorioni punktsiooni.
Downi sündroomi sümptomid ja nähud
Reeglina tuvastatakse 21. trisoomia beebi elu esimestel minutitel. On mitmeid väliseid märke, mille järgi arst saab seda diagnoosi panna. Nende hulka kuuluvad:
- lühike kael, lame nina ja nägu, väike suu, suur, tavaliselt väljaulatuv keel, mongoloidsed silmad, väikesed deformeerunud kõrvad;
- vale suulae, sooniline keel, lame ninasild;
- lühikesed ja laiad käed, ühe kortsuga peopesad, keskmise sõrme lühendatud phalanx;
- valged laigud iirisel;
- väike kehakaal;
- väga nõrk lihastoonus;
- rindkere kõverus.
Siseorganite patoloogia
Võib öelda, et inimestel, kellel on diagnoositud trisoomia 21, on kaasuvate haiguste esinemissagedus:
- kaasasündinud südamerike;
- seedetrakti mitmesugused haigused;
- vähirisk on palju suurem kui tervetel inimestel;
- kurtus;
- nägemispuue;
- apnoe;
- rasvumine;
- kõhukinnisus;
- infantiilsed krambid;
- Alzheimeri tõbi.
Trisoomia 21. Tavalised psühho-emotsionaalsed ilmingud
Ilmselt kõige rohkemlevinud häire lastel, kellel on see diagnoositud, on psühho-emotsionaalse arengu rikkumine. Trisoomia 21 patoloogiaga inimesi on raske õppida, nad ei ole seltskondlikud, nad ei valda kõnet. Sageli on sellised lapsed kas hüperaktiivsed või täiesti ebasotsiaalsed. Need inimesed on depressioonile väga vastuvõtlikud. Kuid tuleb märkida, et sellised lapsed on väga südamlikud, kuulekad ja tähelepanelikud. Neid nimetatakse ka "päikeselasteks".
Downi sündroomi ravi
Kahjuks on see patoloogia praegu ravimatu. Ainus viis selliseid inimesi aidata on kaasuvate haiguste ravi. Nii saate pikendada "päikseliste inimeste" eluiga ja parandada elukvaliteeti.
Downi sündroomi ennustamine
Viimasel ajal on 21. kromosoomi patoloogiaga inimeste oodatav eluiga hüppeliselt pikenenud. Seda kõike tänu uuringute ja ravi kvaliteedi paranemisele. Selle sündroomiga inimene võib kvalitatiivselt elada kuni viiskümmend viis aastat või kauem. Tänu ühiskonda integreerumisele saavad Downi sündroomiga inimesed elada täisväärtuslikku elu, lapsed saavad tavakoolis käia. Tänaseks on teada päris palju inimesi, kes on suutnud avalikku ellu suure panuse anda ja isegi kuulsaks saada.
Praktilised nõuanded "päikseliste" laste vanematele
Vanematel, kellele öeldakse, et nende lapsel on Downi sündroom, on palju küsimusi seoses lapse edasise hooldamise ja kasvatamisega. Kuni viimase ajani meieühiskond on selliste inimeste suhtes eelarvamuslik. Selline suhtumine on välja kujunenud infopuuduse tõttu. Kuid viimasel ajal on ühiskond saanud üha rohkem teavet inimeste kohta, kes on meist mõnevõrra erinevad. Nüüd luuakse suur hulk keskusi, kuhu saavad tulla vanemad oma "päikseliste lastega". Nendes mitte ainult ei jaga nad oma õnnestumisi ja kogemusi, vaid õpetavad lapsi kohanema igapäevaste raskustega ja sulanduma kaasaegsesse ühiskonda. Oluline on tegeleda mitte ainult lapse vaimse, vaid ka füüsilise arenguga. Häid tulemusi annab füüsiline aktiivsus ja tegevusteraapia. Lapsi tuleb õpetada enda eest hoolitsema. Väga oluline on tegeleda "päikselise" lapsega imikueast peale. Selliste laste arendamiseks on palju meetodeid. Ja kui lähedased inimesed aitavad beebil oma eripäraga toime tulla, siis on tõenäoline, et laps ei erine oma eakaaslastest praktiliselt. Ta ei saa mitte ainult tavakoolis käia, vaid omandada ka elukutse, mis tähendab täisväärtuslikuks ühiskonnaliikmeks saamist.
