Geneetika areng aja jooksul on väljunud puhtteadusliku doktriini piiridest ja liikunud praktikaharusse. Paljud kaasaegsed arstid kasutavad geneetiliste analüüside andmeid õigete diagnooside panemiseks, võimalike haiguste ennetamiseks ja nende arengut soodustavate tegurite kõrvaldamiseks. Selleks peab patsient lihts alt läbima geneetilise analüüsi, mis annab täieliku pildi haiguse eelsoodumusest.
Paar sõna DNA-st
Deoksükala nukleiinhape (DNA) on kompleksne nukleotiidide kogum, mis moodustab ahelaid – geene. Just see rakusisene moodustis kannab vanematelt saadud ja lastele edastatud pärilikku teavet.
Embrüo moodustumise ajal toimub rakkude väga kiire jagunemine. Selles etapis tekivad väikesed tõrked, mida nimetatakse geenimutatsioonideks. Need on need, mis määratlevad inimese isiksuse. Mutatsioonid võivad olla positiivsed või negatiivsed.
Teadlased suutsid osaliselt inimese geneetilise koodi dešifreerida. Nad teavad, millised geenid põhjustavad haigusi ja mis aitavad kaasa kaasasündinud vastupanuvõimele teatud haiguste suhtes. Geneetilineanalüüs annab arstidele pildi sellest, kuidas patsienti nende eelsoodumusi arvestades kõige paremini ravida.
Monogeensed haigused ja polümorfismid
Arstid soovitavad geenitesti teha iga inimese jaoks. See toimub üks kord elus. Selle tulemuste põhjal koostatakse geneetiline pass. See näitab kõiki võimalikke haigusi ja eelsoodumust neile.
Kaasasündinud haiguste hulka kuuluvad monogeensed mutatsioonid. Need tekivad geeni ühe nukleotiidi muutmise tulemusena teiseks. Sageli on sellised asendused täiesti kahjutud, kuid mõnikord võivad need põhjustada tõsiseid haigusi. Nende hulka kuuluvad näiteks fenüülketanuuria ja lihasdüstroofia.
Polümorfism on seotud nukleotiidide asendusega geenides, kuid ei põhjusta otseselt haigusi, vaid toimib ainult selliste haiguste eelsoodumuse indikaatorina. Polümorfism on üsna tavaline nähtus. Seda esineb enam kui 1%-l elanikkonnast.
Polümorfismi olemasolu näitab, et teatud tingimustel ja kahjulike tegurite mõjul on võimalik konkreetse haiguse areng. Kuid see pole diagnoos, vaid ainult üks võimalustest. Kui järgite tervislikku eluviisi, vältides kahjulikke tegureid, on tõenäoline, et haigus ei avaldu kunagi.
Kaasasündinud haiguste ennustamine
Kaasaegse geneetika areng võimaldab mitte ainult kindlaks teha kaasasündinud haiguste olemasolu või eelsoodumust neile, vaid ka ennustada sündimata laste tervist. Selleks peavad vanemad raseduse planeerimise etapis läbima geneetilise uuringuanalüüs. See on eriti oluline, kui vanemal on juba keerulised haigused.
See kehtib ka geneetiliselt edasikanduvate haiguste kohta. Nende hulgas on hemofiilia, mida kannatasid peaaegu kõik Vana-Euroopa monarhilised dünastiad, kus abielud olid tavalised poliitiliste sidemete tugevdamiseks.
Samuti näitab geneetiline analüüs sündimata lapse eelsoodumust vähile, diabeedile, hüpertensioonile, südame isheemiatõvele. See on eriti oluline, kui pere ühel tulevastest vanematest on sellised diagnoosid. Eelsoodumuse geenid võivad olla retsessiivses (surutud) olekus, kuid on tõenäoline, et need ilmuvad tulevasele lapsele.
Rasedustestid
Kui lapse planeerimise ajal soovitatakse lasta vanematel testida, siis raseduse ajal tehakse lootele geneetiline uuring. Selleks võetakse analüüsimiseks lootevett, nabaväädi verd või platsenta osi.
Sellised uuringud on vajalikud kaasasündinud haiguste võimaluse kindlakstegemiseks. Need on täiesti ettearvamatud haigused, mis tekivad emakasisese mutatsiooni tagajärjel, mida ei ole võimalik ette näha. Downi sündroom on üks neist haigustest, kui lootele tekib mingil põhjusel lisakromosoom. Inimese normaalne arv on 46 kromosoomi, 23 paari, üks is alt ja em alt. Downi sündroomiga ilmub 47. paaritu kromosoom.
Ka geneetilised mutatsioonidvõimalik pärast keeruliste nakkushaiguste põdemist raseduse ajal: süüfilis, punetised. Sellise analüüsi tulemuste põhjal saab teha otsuse aborti teha, kuna sündimata laps on täiesti elujõuetu.
Naised ohus
Muidugi oleks igal lapseootel emal parem teha emakasiseste haiguste analüüs, kuid sellel protseduuril on mitmeid näidustusi. Esiteks on see vanus. 30 aasta pärast on loote patoloogiate tekke oht alati kõrge. See tõuseb ka siis, kui on olnud raseduse katkemise juhtumeid. Et ohust juba varajases staadiumis teada saada, tasub teha teste, mis näitavad, et kõik on korras.
Rasedatel on nii nakkushaigusi kui ka vigastusi. Need võivad mõjutada ka loote arengut. Mida varem need ilmnevad, seda suurem on ohtlike mutatsioonide oht.
Alati on oht loote ebaõigeks arenguks, kui ema sattus eostamise ajal või selle järgses varases staadiumis ohtlike tegurite mõju alla. Nende hulka kuuluvad alkohol, kanged ravimid, psühhotroopsed ained, röntgenikiirgus ja muud kokkupuuted.
Ja muidugi on parem mõelda, kui peres on juba üks kaasasündinud patoloogiaga laps.
Isaduse test
Elus tuleb ette olukordi, kus lapse isadust ei õnnestu tuvastada. Või on millegipärast kahtlus, et isa ja laps või ema ja laps on sugulased. Sel juhul saate perekondlike sidemete kindlakstegemiseks läbi viia geneetilise vereanalüüsi. Sellise uuringu täpsus on üle 90%.
Jah, ja protseduur isetüsistusteta. Piisab vanema ja lapse vere loovutamisest. Mitme näitaja järgi on lihtne kindlaks teha, kas neil kahel inimesel on ühised geenid.
Isaduse määramist kasutatakse reeglina kohtuekspertiisi alimentide vajaduse tõendamiseks või ümberlükkamiseks.
Ennustav meditsiin
Igal aastal püüavad arstid haigusi mitte ravida, vaid neid ennetada juba enne esimeste sümptomite ilmnemist. Nagu geneetiline analüüs näitab, pole seda nii raske teha. Kuna genotüübi järgi on juba võimalik aimata, millistele haigustele inimene kõige enam kaldub.
Seda suunda nimetatakse ennustavaks (ennustavaks) meditsiiniks. Geneetilise passi põhjal määrab arst kindlaks oma patsiendi elustiili, hoiatades teda ohtlike hetkede eest, mis võivad saada konkreetse haiguse arengu käivitajaks. See on palju lihtsam ja odavam kui pika ja mõnikord mitte eriti tõhusa ravi läbimine.
HIV/AIDSi testid
Tänapäeval tehakse isegi HIV/AIDSi teste läbi geenitestide. Protseduur ei ole keeruline, kuid uuringu läbiviimine võtab kaua aega. Kuid sellise analüüsi tulemused on täpsemad ja paljastavamad.
Paljud kaasaegsed diagnostikakeskused teevad geenianalüüse, mille hind on taskukohane igale keskmisele patsiendile. Kõik sõltub eesmärkidest: maksumus varieerub 300 rubla kuni kümnete tuhandeteni. Seetõttu pole põhjustkeelduda sellise informatiivse uuringu läbiviimisest, eriti kui see võib päästa teie ja teie laste elu.
