Bloomi sündroom on haruldane kaasasündinud haigus, mille puhul inimese rakkude genoomne ebastabiilsus on ebastabiilne. See pärineb autosoomselt retsessiivsel viisil.
Selle häire diagnoosis ja kirjeldas esmakordselt 1954. aastal Ameerikas sündinud dermatoloog David Bloom. Selle teadlase nimel tekkis patoloogia nimi. Sünonüüm – kaasasündinud telangiektaatiline erüteem.
Kõige sagedamini mõjutab Bloomi sündroom juudi rahvusest isikuid (ligikaudu 1 inimene 100-st). Haigus võib esineda nii naistel kui ka meestel, kuid viimastel on sümptomid rohkem väljendunud. Sellepärast diagnoositakse selle patoloogiaga naistel sageli vale diagnoos.
Bloomi sündroomiga lapsel on mõlemad vanemad BLM-i geeni ühe alleeli mutatsiooni varjatud kandjad. Eeldatakse, et sümptomite mitmekesisus sõltub sellest, milline mutatsioon patsiendi geenides esineb. Seda pole aga veel tõestatud.
Kliiniline pilt
Bloomi sündroomiga patsiendid on sündides väikesed (umbes 1900–2000 g). Edaspidi kasvavad nad ka aeglaselt ja võtavad kaalus juurde. Puberteet hilineb ja isegi kuisee möödub, see on defektne. Viljatus on tavaline meestel ja ebanormaalselt varajane menopaus naistel. Vaatamata sellele vastab nende vaimne areng vanusenormidele.
Esimestel elunädalatel tekivad põskedele, kõrvadele, ninale ja käte tagaküljele villid, erüteem ja koorikud. Sageli on suurenenud tundlikkus ultraviolettkiirguse suhtes. Isegi lühike patsientide viibimine päikese käes võib põhjustada veresoonte võrgustiku moodustumist ja erineva raskusastmega nahakahjustusi. Pärast kiiritatud naha taastamist võivad sellele tekkida tumedad või liiga heledad laigud, atroofiaga alad.
Patsientidel on vähenenud immuunsus ja seetõttu puutuvad nad sageli kokku nakkushaigustega, mis ka korduvad.
Bloomi sündroomiga kaasneb sageli reieluukaela asümmeetria ja kaasasündinud südamedefektid.
Välimus
Patsientide välimus on ebastandardne. Neil on üsna kitsas kolju, väike lõug ja väljaulatuv nina ("linnunägu"). See on eriti ilmne, kui vaatate Bloomi sündroomi fotot.
Patsiendid on tavaliselt lühikest kasvu, kõrge häälega. Mõnedel patsientidel on jalgade deformatsioonid ja hammaste kõrvalekalded. Patsiendid kurdavad sageli huulte põletikku ja turset, nende koorumist. Mõnel juhul esineb naha keratiniseerumise protsessi rikkumine ja selle ummistus (näeb välja nagu "hanenahk").
Diagnoos
Bloomi sündroomi diagnoosi paneb arst, lähtudes patsiendi haiguse kliinilisest pildistja laboriandmed.
Uuringu käigus on immuunsüsteemi seisundi hindamine kohustuslik. Bloomi sündroomiga patsientide analüüsimisel väheneb immunoglobuliinide ja T-lümfotsüütide arv. Lisaks on soovitatav hinnata sõsarkromatiidide vahetusi.
Diagnoosimisel on oluline mitte segi ajada Bloomi sündroomi erütematoosluupuse, Neil-Dingwalli sündroomi, Rothmund-Thomsoni sündroomi ja naha porfüüriaga.
Onkoloogia
Madal immuunsus ja suure hulga erinevate mutatsioonide olemasolu põhjustavad asjaolu, et patsiendil on järsult suurenenud onkoloogia tõenäosus. Sel juhul võivad kannatada nii siseorganid kui ka veri, lümf ja luukude.
Selle patsientide kategooria kõige levinumad patoloogiad on järgmised:
- müeloidne leukeemia;
- lümfoom;
- lümfotsütaarne leukeemia;
- söögitoru, keele ja soolte pahaloomulised kasvajad;
- kopsuvähk;
- rinnakartsinoom.
Medulloblastoom ja neeruvähk on palju harvemad.
Ravi
Bloomi sündroomi all kannatavat patsienti ravitakse sümptomaatiliselt. Ebameeldivate nähtuste raskust saab vähendada ravimite ja meditsiiniliste protseduuride abil. Nende valiku teeb raviarst, lähtudes sellest, millised sümptomid patsienti häirivad. Seega võib onkoloogia puhul olla vajalik keemiaravi, kiiritusravi või kirurgia, hambahaiguste korral - hambaraviprotseduurid jne. Patoloogiat on praegu võimatu täielikult ravida.
Igal juhul peaksid patsiendid regulaarselt kasutama tooteid, mis kaitsevad nahka usaldusväärselt ultraviolettkiirguse eest, kasutama vitamiinide-mineraalide komplekse (need peaksid sisaldama E-vitamiini), karotenoide (nii toidulisandite kujul kui ka koos toiduga) ja ravimid, mis parandavad immuunsüsteemi tööd. Mõnel juhul on hormoonravi võimalik.
Bloomi sündroomiga patsiente peaksid kogu elu jälgima dermatoloog ja onkoloog, et teada saada esimesi nahavähi tunnuseid. Kahtlaste muutuste korral peavad nad võimalikult kiiresti arsti poole pöörduma.
Patsientidel, kelle kehal on palju sünnimärke, on kasulik olla varjus ja vältida otsest päikesevalgust, kanda võimalikult palju keha varjavat riietust.
Prognoos
Bloomi sündroomiga patsientide prognoos sõltub otseselt sellest, millised patoloogilised seisundid nendega kaasnevad. Kõige sagedamini surevad patsiendid ägedate onkoloogiliste protsesside või kopsupõletiku tagajärjel.
Väärib märkimist, et patsientidel, kes saavad sümptomaatilist ravi ja kes on arsti järelevalve all, on pikem eluiga võrreldes patsientidega, kes seda ei tee.
Ennetamine
Bloomi sündroomi ennetamine lastel seisneb lähisugulastega abielude vältimises. See haigus esineb kõige sagedamini rahvaste seas, kelle traditsioonid on tihed alt seotud abieludlevitamine.
Lisaks soovitatakse noorpaaril enne rasestumist läbida põhjalik arstlik läbivaatus.
